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01	184100	-	SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA TARDA, AUTOSOMAL DOMINANT	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Osteoarthritis	変形性関節症
	Mucopolysaccharidosis IV	ムコ多糖症IV型
	Spinal Diseases	脊椎疾患
	Bone Diseases	骨疾患
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Chromosome Aberrations	染色体異常

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Collagen	膠原
	Membrane Transport Proteins	膜輸送蛋白質
	Collagen Type IX	コラーゲンIX型
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Anion Transport Proteins	陰イオン輸送蛋白質
	Glycoproteins	糖蛋白質
	Extracellular Matrix Proteins	細胞外マトリックス蛋白質
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Transcription Factors	転写因子
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Structure-Activity Relationship	構造活性相関
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Bone Development	骨発育
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Mutation	変異
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Body Height	身長
	Exons	エクソン
	Phenotype	表現型
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Base Sequence	塩基配列
	X Chromosome	X染色体
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Alleles	対立遺伝子
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Epiphyses	骨端
	Femur	大腿骨
	Humerus	上腕骨
	Pelvic Bones	骨盤骨
	Foot	足
	Hand	手
	Spine	脊柱
	X Chromosome	X染色体

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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