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01	203300	HPS	HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME	Hermanski-Pudlak症候群

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hermanski-Pudlak Syndrome	Hermanski-Pudlak症候群
	Albinism, Oculocutaneous	眼皮白子症
	Platelet Storage Pool Deficiency	血小板貯留欠乏症
	Albinism	白皮症
	Hemorrhagic Disorders	出血性疾患
	Pulmonary Fibrosis	肺線維症
	Blood Platelet Disorders	血小板異常
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Hypopigmentation	色素沈着低下
	Lupus Erythematosus, Systemic	エリテマトーデス-全身性
	Crohn Disease	限局性腸炎
	Hemorrhage	出血
	Lung Diseases, Interstitial	肺疾患-間質性
	Lysosomal Storage Diseases	リソソーム蓄積症
	Piebaldism	まだら症
	Enterocolitis	腸炎
	Chediak-Higashi Syndrome	Chediak-Higashi症候群
	Syndrome	症候群
	Rectal Diseases	直腸疾患
	Colitis	大腸炎
	Melanoma	黒色腫
	Nystagmus, Pathologic	眼振
	Blood Coagulation Disorders	血液凝固異常
	Rectovaginal Fistula	直腸腟瘻
	Waardenburg Syndrome	Waardenburg症候群
	Ileitis	回腸炎
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Oral Manifestations	口腔症状
	Albinism, Ocular	眼白子症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Abscess	膿瘍
	Colitis, Ulcerative	大腸炎-潰瘍性
	Blister	水疱
	Nevus, Pigmented	母斑-色素性
	Colonic Diseases	結腸疾患
	Ocular Motility Disorders	眼球運動障害
	Strabismus	斜視
	Inflammation	炎症
	Thrombasthenia	血小板無力症
	Fibrosis	線維症
	Color Vision Defects	色覚異常
	Hypersensitivity	アレルギー
	Pregnancy Complications, Hematologic	妊娠合併症-血液系
	Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses	神経性セロイドリポフスチン沈着症
	Inflammatory Bowel Diseases	炎症性腸疾患
	Precancerous Conditions	前癌状態
	Acrocephalosyndactylia	尖頭合指症
	Lung Diseases	肺疾患
	Pneumonia	肺炎
	Gastrointestinal Diseases	胃腸疾患
	Lipid Metabolism, Inborn Errors	脂質代謝異常-先天性
	Hirschsprung Disease	Hirschsprung病
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Skin Neoplasms	皮膚腫瘍
	Retinal Diseases	網膜疾患
	Wiskott-Aldrich Syndrome	Wiskott-Aldrich症候群
	Eye Diseases	眼疾患
	Cataract	白内障
	Postoperative Complications	術後合併症
	Immunologic Deficiency Syndromes	免疫不全症候群
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Disease Susceptibility	疾病感受性
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Disease Progression	病勢悪化
	Thrombocytopenia	血小板減少症
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Recurrence	再発

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Adaptor Protein Complex 3	アダプター蛋白質複合体3
	Ceroid	セロイド
	Adaptor Protein Complex beta Subunits	アダプター蛋白質複合体ベータサブユニット
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Monophenol Monooxygenase	チロシナーゼ
	Proteins	蛋白質
	Serotonin	セロトニン
	Adenosine Diphosphate	アデノシン二リン酸
	Monomeric Clathrin Assembly Proteins	単量体クラスリンアセンブリー蛋白質
	Membrane Transport Proteins	膜輸送蛋白質
	Adaptor Proteins, Vesicular Transport	小胞輸送アダプター蛋白質
	Lysosome-Associated Membrane Glycoproteins	-
	Melanins	メラニン
	Platelet Membrane Glycoproteins	血小板膜糖蛋白質
	Thioredoxin-Disulfide Reductase	チオレドキシンレダクターゼ(NADPH)
	Pigments, Biological	Pigments, Biological
	Antigens, CD	CD抗原
	Adaptor Protein Complex alpha Subunits	アダプター蛋白質複合体アルファサブユニット
	Thrombin	トロンビン
	Adenosine Triphosphate	アデノシン三リン酸
	Multiprotein Complexes	多蛋白質複合体
	Lipofuscin	リポフスチン
	Drosophila Proteins	ショウジョウバエ蛋白質
	Deamino Arginine Vasopressin	1-デスアミノ-8-アルギニンバソプレシン
	Epinephrine	アドレナリン
	Hemostatics	止血剤
	Platelet Factor 4	血小板第4因子
	Synaptosomal-Associated Protein 25	-
	rab GTP-Binding Proteins	rab G蛋白質
	Protein Subunits	蛋白質サブユニット
	Vesicular Transport Proteins	小胞輸送蛋白質
	Lectins	レクチン
	Catechol Oxidase	カテコールオキシダーゼ
	Oxidoreductases	酸化還元酵素
	Factor VIII	血液凝固第VIII因子
	RNA	リボ核酸
	Mutant Proteins	Mutant Proteins
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Blood Coagulation Factors	血液凝固因子
	Aminoacridines	アミノアクリジン類
	Adenine Nucleotides	アデニンヌクレオチド
	Arachidonic Acids	アラキドン酸類
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Receptors, Purinergic P2	プリンP2受容体
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	Qb-SNARE Proteins	-
	Qc-SNARE Proteins	-
	Apyrase	アデノシンジホスファターゼ
	NADH, NADPH Oxidoreductases	NADH, NADPHオキシドレダクターゼ
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Lysosomal-Associated Membrane Protein 2	-
	Pterins	プテリン
	Pulmonary Surfactant-Associated Protein B	肺サーファクタント蛋白質B
	Lysosomal-Associated Membrane Protein 1	-
	Dystrophin-Associated Proteins	ジストロフィン関連蛋白質
	Cathepsins	カテプシン
	Globulins	グロブリン
	Octoxynol	オクチルフェノキシポリエトキシエタノール
	Qa-SNARE Proteins	シンタキシン
	Phenylalanine Hydroxylase	フェニルアラニンヒドロキシラーゼ
	Pulmonary Surfactant-Associated Protein C	肺サーファクタント蛋白質C
	Receptor, PAR-1	プロテアーゼ活性化受容体1
	Protamines	プロタミン
	Phospholipids	リン脂質
	Pyridones	ピリジノン
	Glutathione	グルタチオン
	beta-Thromboglobulin	ベータ-トロンボグロブリン
	Clathrin	クラスリン
	Glutamate-Ammonia Ligase	グルタミン酸アンモニアリガーゼ
	Dolichol	ドリコール
	Insect Proteins	昆虫蛋白質
	von Willebrand Factor	von Willebrand因子
	Serotonin Antagonists	セロトニン拮抗剤
	Surface-Active Agents	界面活性剤
	Receptors, Thrombin	トロンビン受容体
	Growth Substances	成長因子
	Peptides	ペプチド
	Pulmonary Surfactant-Associated Protein D	肺サーファクタント蛋白質D
	Reserpine	レセルピン
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Antifibrinolytic Agents	抗プラスミン剤
	Phospholipases	ホスホリパーゼ
	Glutathione Reductase	グルタチオンレダクターゼ
	Collagen	膠原
	Intramolecular Oxidoreductases	分子内酸化還元酵素
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Detergents	洗剤
	Silicon Dioxide	ケイ砂
	Quinolines	キノリン
	Pulmonary Surfactant-Associated Protein A	肺サーファクタント蛋白質A
	Adenosine Monophosphate	アデニル酸
	Endotoxins	内毒素
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質
	GTP Cyclohydrolase	GTP開環酵素
	Protein Sorting Signals	蛋白質ソーティングシグナル
	Benzothiazoles	Benzothiazoles
	Sucrose	サッカロース
	Calcium	カルシウム
	Gastrointestinal Agents	胃腸薬
	Antibiotics, Antineoplastic	抗腫瘍性抗生物質
	RNA Precursors	RNA前駆体
	Toll-Like Receptor 4	-
	Biopterin	ビオプテリン
	Bleomycin	ブレオマイシン
	Hydro-Lyases	脱水酵素
	Pulmonary Surfactants	肺サーファクタント
	Glutathione Peroxidase	グルタチオンペルオキシダーゼ
	Alkyl and Aryl Transferases	アリールトランスフェラーゼ
	5' Untranslated Regions	5'非翻訳領域
	Adenine	アデニン
	Arachidonic Acid	アラキドン酸
	Proto-Oncogene Proteins c-myc	myc癌原遺伝子蛋白質
	ABO Blood-Group System	ABO式血液型
	Glycolipids	糖脂質
	Peroxidases	過酸化酵素
	Cysteine Endopeptidases	システインエンドペプチダーゼ
	Monosaccharide Transport Proteins	グルコース輸送蛋白質
	Polyethylene Glycols	トリトン
	Phosphoproteins	リン蛋白質
	Phenylalanine	フェニルアラニン
	Guanine	グアニン
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Oligopeptides	オリゴペプチド
	Heparin	ヘパリン
	DNA, Recombinant	組換えDNA
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Thiazoles	チアゾール
	Catalase	カタラーゼ
	Fluorescent Dyes	蛍光染料
	Glycoside Hydrolases	グリコシダーゼ
	Green Fluorescent Proteins	緑色蛍光蛋白質
	Zinc	亜鉛
	Acid Phosphatase	酸性ホスファターゼ
	Vitamin E	ビタミンE
	Proto-Oncogene Proteins c-kit	kit癌原遺伝子蛋白質
	Antigens, Neoplasm	腫瘍抗原
	Neoplasm Proteins	腫瘍蛋白質
	Microtubule-Associated Proteins	微小管結合蛋白質
	Fibrinogen	血液凝固第I因子
	Aspirin	アスピリン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Lactates	乳酸塩
	DNA	デオキシリボ核酸
	Gold	金
	Biological Markers	生物学的マーカー
	Actins	アクチン
	Placebos	プラセボ
	Cell Adhesion Molecules	細胞接着分子
	Nitric Oxide	一酸化窒素
	Lipopolysaccharides	リポ多糖類
	Sulfasalazine	サラゾスルファピリジン
	Tumor Necrosis Factor-alpha	腫瘍壊死因子アルファ
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Enzyme Inhibitors	酵素阻害剤
	Transcription Factors	転写因子
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Cytoskeletal Proteins	細胞骨格蛋白質
	Adrenal Cortex Hormones	副腎皮質ホルモン
	Cytokines	サイトカイン
	Peptide Fragments	ペプチド断片
	Glucocorticoids	グルココルチコイド
	Anti-Inflammatory Agents	抗炎症剤
	Antibodies, Monoclonal	モノクローナル抗体

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pigmentation	色素沈着
	Mutation	変異
	Platelet Aggregation	血小板凝集
	Bleeding Time	出血時間
	Protein Transport	蛋白質輸送
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Hair Color	毛の色
	Skin Pigmentation	皮膚色素沈着
	Visual Acuity	視力
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Phenotype	表現型
	Protein Binding	蛋白質結合
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Respiratory Mechanics	呼吸力学
	Tissue Distribution	組織内分布
	Homozygote	ホモ接合体
	Biogenesis	発生(生物学)
	Introns	イントロン
	Gene Duplication	遺伝子重複
	Chromosomes, Artificial, Bacterial	細菌人工染色体
	Cell Compartmentation	細胞内区画化
	Platelet Adhesiveness	血小板粘着
	Whole Blood Coagulation Time	全血凝固時間
	Capillary Fragility	毛細血管脆弱性
	Chromosomes, Artificial, P1 Bacteriophage	P1バクテリオファージ人工染色体
	Genes, Intracisternal A-Particle	IAP遺伝子
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Nystagmus, Optokinetic	視運動性眼振
	Genes, Duplicate	重複遺伝子
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Base Pairing	塩基対
	Autophagy	自食作用
	Breeding	交配
	Base Sequence	塩基配列
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Sequence Deletion	配列欠失
	Chromosomes, Mammalian	哺乳類染色体
	Cause of Death	死因
	Protein Sorting Signals	蛋白質ソーティングシグナル
	Risk Factors	危険因子
	Pulmonary Diffusing Capacity	肺拡散能力
	Genes	遺伝子
	Exons	エクソン
	Glycolysis	解糖
	Eye Color	眼の色
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Organ Specificity	臓器特異性
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Platelet Activation	血小板活性化
	Founder Effect	創始者効果
	Color Perception	色覚
	5' Untranslated Regions	5'非翻訳領域
	Sequence Homology, Nucleic Acid	核酸配列相同性
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Endocytosis	細胞内取込み
	Pregnancy	妊娠
	Cross-Sectional Studies	断面研究
	Macrophage Activation	マクロファージ活性化
	Eye Movements	眼球運動
	Tandem Repeat Sequences	縦列反復配列
	Histocytochemistry	組織化学
	Pseudogenes	偽遺伝子
	Fatal Outcome	致死的転帰
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Transcription, Genetic	転写
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Biological Transport	生物学的輸送
	Genome	ゲノム
	Absorption	吸収
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Evoked Potentials, Visual	視覚誘発電位
	Hematopoiesis	造血
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Organ Size	臓器サイズ
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Plasmids	プラスミド
	Conserved Sequence	保存配列
	Ultraviolet Rays	紫外線
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Multigene Family	多重遺伝子族
	Oxidation-Reduction	酸化-還元
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Prospective Studies	前向き研究
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Species Specificity	種特異性
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Retrospective Studies	後向き研究
	Consanguinity	血族
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Alleles	対立遺伝子
	Lod Score	ロッドスコア
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Prevalence	有病率
	Binding Sites	結合部位
	Disease Susceptibility	疾病感受性
	Platelet Count	血小板計数
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Transfection	トランスフェクション
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Incidence	発生率
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Genotype	遺伝子型
	Comorbidity	共存疾患
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Survival Rate	生存率
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Apoptosis	アポトーシス
	Gene Expression	遺伝子発現
	Double-Blind Method	二重盲検法
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Point Mutation	点変異

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Melanosomes	メラノソーム
	Blood Platelets	血小板
	Melanocytes	メラニン細胞
	Lysosomes	リソソーム
	Organelles	細胞小器官
	Cytoplasmic Granules	細胞質顆粒
	Cytoplasmic Vesicles	細胞質小胞
	Lung	肺
	Endosomes	エンドソーム
	Eye	眼
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Cytosol	サイトゾル
	Macrophages, Alveolar	肺胞マクロファージ
	Bone Marrow	骨髄
	Chromosomes, Artificial, Bacterial	細菌人工染色体
	Chromosomes, Artificial, P1 Bacteriophage	P1バクテリオファージ人工染色体
	Phagosomes	ファゴソーム
	HeLa Cells	Hela細胞
	Pigment Epithelium of Eye	網膜色素上皮
	Macrophages	マクロファージ
	Intracellular Membranes	細胞内膜
	Perineum	会陰
	Choroid	脈絡膜
	Pulmonary Alveoli	肺胞
	Epidermis	表皮
	COS Cells	COS細胞
	Ear	耳
	Macrophages, Peritoneal	腹腔マクロファージ
	Iris	虹彩
	Intestine, Large	大腸
	Chromosomes, Mammalian	哺乳類染色体
	Cell Membrane	細胞膜
	Skin	皮膚
	Bone Marrow Cells	骨髄細胞
	Cytoplasm	細胞質
	Cell Line, Tumor	腫瘍細胞系
	Immune System	免疫系
	Hair	毛
	Photoreceptor Cells, Vertebrate	脊椎動物光受容体
	T-Lymphocytes, Cytotoxic	キラーT細胞
	Vacuoles	空胞
	Connective Tissue	結合組織
	Cytoskeleton	細胞骨格
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Microtubules	微小管
	Keratinocytes	角化細胞
	Capillaries	毛細血管
	Megakaryocytes	巨核球
	Mitochondria	ミトコンドリア
	Cells, Cultured	培養細胞
	Respiratory Mucosa	気道粘膜
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Bronchoalveolar Lavage Fluid	気管支肺胞洗浄液
	Fibroblasts	線維芽細胞
	B-Lymphocytes	B細胞
	Fundus Oculi	眼底
	Killer Cells, Natural	NK細胞
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Inclusion Bodies	封入体
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Retina	網膜
	Cell Line	細胞系
	Kidney	腎臓
	Liver	肝臓
	Leukocytes	白血球
	Monocytes	単球
	Cell Nucleus	細胞核

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice, Mutant Strains	変異系マウス
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Mice	マウス
	Animals	動物
	Mice, Inbred C3H	C3Hマウス
	Drosophila	ショウジョウバエ属
	Humans	ヒト
	Mice, Inbred DBA	DBAマウス
	Rats, Long-Evans	Long-Evansラット
	Saccharomyces cerevisiae	酵母-パン
	Cercopithecus aethiops	ミドリザル
	Yeasts	酵母
	Zebrafish	ゼブラフィッシュ
	Drosophila melanogaster	キイロショウジョウバエ
	Animals, Genetically Modified	遺伝子改変動物
	Mice, Transgenic	トランスジェニックマウス
	Rats	ラット
	Cattle	ウシ
	Mice, Inbred BALB C	BALB Cマウス
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス

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Database Center for Life Science