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01	203500	-	ALKAPTONURIA	アルカプトン尿症

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Alkaptonuria	アルカプトン尿症
	Ochronosis	組織黒変症
	Aortic Valve Stenosis	大動脈弁狭窄症
	Joint Diseases	関節疾患
	Paresthesia	感覚異常症
	Urinary Calculi	Urinary Calculi
	Neuritis	神経炎
	Rodent Diseases	げっ歯類の疾病
	Facial Dermatoses	皮膚疾患-顔面
	Aortic Valve Insufficiency	大動脈弁閉鎖不全症
	Kidney Calculi	腎結石
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Hypercalcemia	高カルシウム血症
	Heart Valve Diseases	心臓弁膜症
	Hyperparathyroidism	上皮小体機能亢進症
	Spinal Diseases	脊椎疾患
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Peripheral Nervous System Diseases	末梢神経系疾患
	Connective Tissue Diseases	結合組織疾患
	Calcinosis	石灰沈着症
	Arthritis	関節炎
	Disease Progression	病勢悪化

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Homogentisate 1,2-Dioxygenase	-
	Dioxygenases	ジオキシゲナーゼ
	Oxygenases	オキシゲナーゼ
	Homogentisic Acid	ホモゲンチジン酸
	Cyclohexanones	シクロヘキサノン
	Ascorbic Acid	アスコルビン酸
	Nitrobenzoates	ニトロ安息香酸塩
	4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase	p-ヒドロキシフェニルピルビン酸オキシダーゼ
	Oligo-1,6-Glucosidase	イソマルターゼ
	Tyrosine	チロシン
	Quinones	キノン
	Hydroquinones	p-ジヒドロキシベンゼン
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Phenylacetates	フェニル酢酸塩
	Benzoquinones	ベンゾキノン
	Sucrase-Isomaltase Complex	スクラーゼ-イソマルターゼ複合体
	Enzyme Inhibitors	酵素阻害剤
	Sucrase	スクラーゼ
	Dermatologic Agents	皮膚作用剤
	Quinacrine	キナクリン
	Sucrose	サッカロース
	Glycoside Hydrolases	グリコシダーゼ
	Carbon Isotopes	炭素同位体
	Dietary Proteins	食品中の蛋白質
	Serine	セリン
	Proline	プロリン
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Oligodeoxyribonucleotides	オリゴデオキシリボヌクレオチド
	Penicillamine	ベータ,ベータ-ジメチルシステイン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Calcium	カルシウム
	HLA Antigens	HLA抗原
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Point Mutation	点変異
	Founder Effect	創始者効果
	Consanguinity	血族
	Homozygote	ホモ接合体
	Histocompatibility	組織適合性
	Catalytic Domain	触媒ドメイン
	Introns	イントロン
	Life Tables	生命表
	Genes	遺伝子
	Protein Folding	蛋白質折畳み
	Mutagenesis	変異誘発
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Base Sequence	塩基配列
	Structure-Activity Relationship	構造活性相関
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Linear Models	線形モデル
	Mutation	変異
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Species Specificity	種特異性
	Tissue Distribution	組織内分布
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Exons	エクソン
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Binding Sites	結合部位
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Alleles	対立遺伝子
	Longitudinal Studies	縦断研究
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Incidence	発生率
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Age of Onset	発病年齢
	Heterozygote	ヘテロ接合体