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01
204500
CLN2
CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
神経性セロイドリポフスチン沈着症
Lipidoses
リピドーシス
Seizures
けいれん性発作
Myoclonus
ミオクローヌス
Tay-Sachs Disease
Tay-Sachs病
Blindness
失明
Brain Diseases
脳疾患
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Endopeptidases
エンドペプチダーゼ
Peptide Hydrolases
蛋白分解酵素
Lipids
脂質
Pepstatins
ペプスタチン
Mannosephosphates
マンノースリン酸
Malate Dehydrogenase
リンゴ酸デヒドロゲナーゼ
NADP
ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸
DNA
デオキシリボ核酸
NAD
ジホスホピリジンヌクレオチド
L-Lactate Dehydrogenase
L-乳酸デヒドロゲナーゼ
Acid Phosphatase
酸性ホスファターゼ
Molecular Chaperones
分子シャペロン
DNA, Satellite
サテライトDNA
Codon
コドン
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Membrane Glycoproteins
膜糖蛋白質
Biological Markers
生物学的マーカー
Membrane Proteins
膜蛋白質
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 16
ヒト第16染色体
Histocytochemistry
組織化学
Chromosomes, Human, Pair 11
ヒト第11染色体
Age of Onset
発病年齢
Mutation
変異
Chromosomes, Human, Pair 15
ヒト第15染色体
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Alleles
対立遺伝子
Vision, Ocular
視覚
Sex Ratio
性比
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Pregnancy
妊娠
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Pathology
病理学
Psychomotor Performance
精神運動能力
DNA, Satellite
サテライトDNA
Glycosylation
-
Point Mutation
点変異
Genome, Human
ヒトゲノム
Genotype
遺伝子型
Codon
コドン
Genetic Heterogeneity
遺伝的異質性
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Consanguinity
血族
Lod Score
ロッドスコア
Homozygote
ホモ接合体
Age Factors
年齢因子
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Retrospective Studies
後向き研究
Phenotype
表現型
Base Sequence
塩基配列
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Cerebral Cortex
大脳皮質
Chromosomes, Human, Pair 16
ヒト第16染色体
Chromosomes, Human, Pair 11
ヒト第11染色体
Neuroglia
神経膠
Peripheral Nerves
末梢神経
Inclusion Bodies
封入体
Lysosomes
リソソーム
Frontal Lobe
前頭葉
Chromosomes, Human, Pair 15
ヒト第15染色体
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Digestive System
消化器系
Conjunctiva
結膜
Neurons
ニューロン
Blood Vessels
血管
Cytosol
サイトゾル
Adrenal Glands
副腎
Cytoplasmic Granules
細胞質顆粒
Thyroid Gland
甲状腺
Pancreas
膵臓
Kidney Glomerulus
腎糸球体
Myocardium
心筋
Cerebellum
小脳
Spleen
脾臓
Macrophages
マクロファージ
Brain
脳
Muscles
筋
Lung
肺
Liver
肝臓
Kidney
腎臓
Lymphocytes
リンパ球
Skin
皮膚
Cell Line
細胞系
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science