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01	208150	-	PENA-SHOKEIR SYNDROME, TYPE I	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Arthrogryposis	関節拘縮
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Ankylosis	関節強直症
	Syndrome	症候群
	Contracture	拘縮
	Polyhydramnios	羊水過多症
	Pterygium	翼状片
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Myasthenia Gravis	重症筋無力症
	Hypokinesia	運動低下症
	Fetal Growth Retardation	胎児成長遅滞
	Fetal Death	胎児死亡
	Clubfoot	内反足
	Edema	浮腫
	Hypoxia-Ischemia, Brain	低酸素性虚血性脳症
	Glycogen Storage Disease Type IV	糖原病IV型
	Pregnancy Complications	妊娠合併症
	Central Nervous System Vascular Malformations	中枢神経系血管奇形
	Hydranencephaly	水頭性無脳症
	Cadaver	死体
	Disease	疾患
	Thymus Hyperplasia	胸腺過形成
	Fractures, Bone	骨折
	Aortic Coarctation	大動脈縮窄症
	Respiratory System Abnormalities	呼吸器系奇形
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Oligohydramnios	羊水過少症
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Cardiomegaly	心臓肥大
	Paralysis	麻痺
	Dislocations	脱臼
	Klippel-Feil Syndrome	Klippel-Feil症候群
	Muscular Atrophy, Spinal	筋萎縮症-脊髄性
	Cryptorchidism	停留精巣
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Basal Ganglia Diseases	基底核疾患
	Spinal Cord Diseases	脊髄疾患
	Blepharoptosis	眼瞼下垂
	Trisomy	トリソミー
	Autoimmune Diseases	自己免疫疾患
	Skin Abnormalities	皮膚先天異常
	Muscular Atrophy	筋萎縮症
	Muscular Diseases	筋疾患
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Ectodermal Dysplasia	外胚葉異形成症
	Congenital Abnormalities	奇形
	Recurrence	再発
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Cleft Lip	口唇裂
	Growth Disorders	成長障害
	Cleft Palate	口蓋裂
	Chromosome Aberrations	染色体異常

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptors, Cholinergic	アセチルコリン受容体
	Antibodies	抗体
	1,4-alpha-Glucan Branching Enzyme	アミロペクチン分枝酵素
	Antibodies, Blocking	阻止抗体
	Fetal Proteins	胎児蛋白質
	Bungarotoxins	ブンガロトキシン
	Tubocurarine	ツボクラリン
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Autoantibodies	自己抗体
	Antigens	抗原
	Adenosine Triphosphatases	-
	Muscle Proteins	筋蛋白質
	Antibodies, Monoclonal	モノクローナル抗体
	Immunoglobulin G	免疫グロブリンG
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fetal Movement	胎動
	Pregnancy	妊娠
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Gestational Age	在胎月齢
	Seroepidemiologic Studies	血清疫学研究
	Muscle Development	筋形成
	Infectious Disease Transmission, Vertical	疾病垂直伝播
	Pregnancy Trimester, First	妊娠前期
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Inbreeding	近交交配
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Medical Records	診療録
	Risk	リスク
	Consanguinity	血族
	Antibody Specificity	抗体特異性
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Movement	動作
	Registries	登録
	Phenotype	表現型
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Trisomy	トリソミー
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Twins, Monozygotic	一卵性双生児
	Retrospective Studies	後向き研究
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Genotype	遺伝子型
	Age of Onset	発病年齢
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Mutation	変異

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lung	肺
	Fingers	手指
	Muscles	筋
	Fetus	胎児
	Spinal Cord	脊髄
	Face	顔面
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Central Nervous System	中枢神経系
	Muscle Spindles	筋紡錘
	Motor Endplate	運動終板
	Synapses	シナプス
	Umbilical Cord	臍帯
	Fetal Blood	臍帯血
	Hip	股関節部
	Neuromuscular Junction	神経筋接合部
	Back	背部
	Nose	鼻
	Bone and Bones	骨
	Ear, External	外耳
	Knee	膝
	Facial Bones	顔面骨
	Thyroid Gland	甲状腺
	Elbow	肘
	Embryo, Mammalian	Embryo, Mammalian
	Connective Tissue	結合組織
	Ulna	尺骨
	Extremities	四肢
	Head	頭部
	Motor Neurons	運動ニューロン
	Brain Stem	脳幹
	Thumb	母指
	Femur	大腿骨
	Palate	口蓋
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Liver	肝臓
	Mandible	下顎骨
	Erythrocytes	赤血球
	Brain	脳
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Skin	皮膚
	Skull	頭蓋骨
	Cells, Cultured	培養細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Rats, Inbred Strains	近交系ラット
	Rats	ラット
	Mice, Inbred Strains	近交系マウス
	Humans	ヒト
	Animals	動物
	Mice	マウス

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Database Center for Life Science