OMIM → Related disease, drugs, ...
Query OMIM entry list
01
208150
-
PENA-SHOKEIR SYNDROME, TYPE I
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Arthrogryposis
関節拘縮
Fetal Diseases
胎児疾患
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Ankylosis
関節強直症
Syndrome
症候群
Contracture
拘縮
Polyhydramnios
羊水過多症
Pterygium
翼状片
Neuromuscular Diseases
神経筋疾患
Myasthenia Gravis
重症筋無力症
Hypokinesia
運動低下症
Fetal Growth Retardation
胎児成長遅滞
Fetal Death
胎児死亡
Clubfoot
内反足
Edema
浮腫
Hypoxia-Ischemia, Brain
低酸素性虚血性脳症
Glycogen Storage Disease Type IV
糖原病IV型
Pregnancy Complications
妊娠合併症
Central Nervous System Vascular Malformations
中枢神経系血管奇形
Hydranencephaly
水頭性無脳症
Cadaver
死体
Disease
疾患
Thymus Hyperplasia
胸腺過形成
Fractures, Bone
骨折
Aortic Coarctation
大動脈縮窄症
Respiratory System Abnormalities
呼吸器系奇形
Craniofacial Abnormalities
頭蓋顔面奇形
Oligohydramnios
羊水過少症
Limb Deformities, Congenital
四肢奇形-先天性
Cardiomegaly
心臓肥大
Paralysis
麻痺
Dislocations
脱臼
Klippel-Feil Syndrome
Klippel-Feil症候群
Muscular Atrophy, Spinal
筋萎縮症-脊髄性
Cryptorchidism
停留精巣
Nervous System Diseases
神経系疾患
Basal Ganglia Diseases
基底核疾患
Spinal Cord Diseases
脊髄疾患
Blepharoptosis
眼瞼下垂
Trisomy
トリソミー
Autoimmune Diseases
自己免疫疾患
Skin Abnormalities
皮膚先天異常
Muscular Atrophy
筋萎縮症
Muscular Diseases
筋疾患
Skin Diseases
皮膚疾患
Ectodermal Dysplasia
外胚葉異形成症
Congenital Abnormalities
奇形
Recurrence
再発
Heart Defects, Congenital
心臓疾患-先天性
Disease Models, Animal
疾患モデル(動物)
Diseases in Twins
双生児の疾患
Bone Diseases, Developmental
骨発育異常
Cleft Lip
口唇裂
Growth Disorders
成長障害
Cleft Palate
口蓋裂
Chromosome Aberrations
染色体異常
Chemicals
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Receptors, Cholinergic
アセチルコリン受容体
Antibodies
抗体
1,4-alpha-Glucan Branching Enzyme
アミロペクチン分枝酵素
Antibodies, Blocking
阻止抗体
Fetal Proteins
胎児蛋白質
Bungarotoxins
ブンガロトキシン
Tubocurarine
ツボクラリン
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Autoantibodies
自己抗体
Antigens
抗原
Adenosine Triphosphatases
-
Muscle Proteins
筋蛋白質
Antibodies, Monoclonal
モノクローナル抗体
Immunoglobulin G
免疫グロブリンG
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Fetal Movement
胎動
Pregnancy
妊娠
Embryonic and Fetal Development
胚と胎児の成長
Gestational Age
在胎月齢
Seroepidemiologic Studies
血清疫学研究
Muscle Development
筋形成
Infectious Disease Transmission, Vertical
疾病垂直伝播
Pregnancy Trimester, First
妊娠前期
Genes, Recessive
劣性遺伝子
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Inbreeding
近交交配
Genetic Counseling
遺伝相談
Medical Records
診療録
Risk
リスク
Consanguinity
血族
Antibody Specificity
抗体特異性
Fatal Outcome
致死的転帰
Protein Conformation
蛋白質高次構造
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Movement
動作
Registries
登録
Phenotype
表現型
Genes, Lethal
致死遺伝子
Trisomy
トリソミー
Sequence Deletion
配列欠失
Genes, Dominant
優性遺伝子
Chromosomes, Human, Pair 18
ヒト第18染色体
Immunohistochemistry
免疫組織化学
Twins, Monozygotic
一卵性双生児
Retrospective Studies
後向き研究
Genetic Heterogeneity
遺伝的異質性
Genotype
遺伝子型
Age of Onset
発病年齢
Chromosome Aberrations
染色体異常
Mutation
変異
Anatomy
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Lung
肺
Fingers
手指
Muscles
筋
Fetus
胎児
Spinal Cord
脊髄
Face
顔面
Muscle, Skeletal
骨格筋
Central Nervous System
中枢神経系
Muscle Spindles
筋紡錘
Motor Endplate
運動終板
Synapses
シナプス
Umbilical Cord
臍帯
Fetal Blood
臍帯血
Hip
股関節部
Neuromuscular Junction
神経筋接合部
Back
背部
Nose
鼻
Bone and Bones
骨
Ear, External
外耳
Knee
膝
Facial Bones
顔面骨
Thyroid Gland
甲状腺
Elbow
肘
Embryo, Mammalian
Embryo, Mammalian
Connective Tissue
結合組織
Ulna
尺骨
Extremities
四肢
Head
頭部
Motor Neurons
運動ニューロン
Brain Stem
脳幹
Thumb
母指
Femur
大腿骨
Palate
口蓋
Chromosomes, Human, Pair 18
ヒト第18染色体
Liver
肝臓
Mandible
下顎骨
Erythrocytes
赤血球
Brain
脳
Fibroblasts
線維芽細胞
Skin
皮膚
Skull
頭蓋骨
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Rats, Inbred Strains
近交系ラット
Rats
ラット
Mice, Inbred Strains
近交系マウス
Humans
ヒト
Animals
動物
Mice
マウス
Database Center for Life Science