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01	209900	BBS	BARDET-BIEDL SYNDROME	バルデー・ビードル症候群

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Bardet-Biedl Syndrome	Bardet-Biedl症候群
	Laurence-Moon Syndrome	Laurence-Moon-Biedl症候群
	Obesity	肥満
	Polydactyly	多指症
	Retinitis Pigmentosa	網膜色素変性症
	Hypogonadism	性機能低下症
	Retinal Degeneration	網膜変性症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Kidney Failure, Chronic	腎不全-慢性
	Syndrome	症候群
	Uterine Diseases	子宮疾患
	Kidney Diseases, Cystic	腎嚢胞
	Metabolic Syndrome X	メタボリックシンドローム
	Hypertension	高血圧
	Urinary Fistula	尿瘻
	Hydrocolpos	水腟症
	Vaginal Fistula	腟瘻
	Gingival Overgrowth	歯肉過剰発育
	Urethral Diseases	尿道疾患
	Kidney Diseases	腎臓疾患
	Polycystic Kidney Diseases	腎嚢胞-多発性
	Situs Inversus	内臓逆位症
	Encephalocele	脳ヘルニア
	Retinal Diseases	網膜疾患
	Caroli Disease	Caroli病
	Empty Sella Syndrome	Empty Sella症候群
	Urogenital Abnormalities	泌尿生殖器奇形
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Polyuria	多尿
	Genital Diseases, Female	生殖器疾患-女性
	Liver Cirrhosis	肝硬変
	Virilism	男性化
	Sensation Disorders	感覚障害
	Musculoskeletal Abnormalities	筋骨格系奇形
	Hirschsprung Disease	Hirschsprung病
	Central Nervous System Neoplasms	中枢神経系腫瘍
	Vestibular Diseases	前庭疾患
	Aneurysm	動脈瘤
	Blindness	失明
	Pregnancy Complications, Cardiovascular	妊娠合併症-心臓血管系
	Pre-Eclampsia	子かん前症
	Olfaction Disorders	嗅覚障害
	Tetralogy of Fallot	Fallot四徴症
	Holoprosencephaly	全前脳症
	Neural Tube Defects	神経管閉鎖不全
	Cerebellar Diseases	小脳疾患
	Learning Disorders	学習障害
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Neoplasms	腫瘍
	Hearing Loss	難聴
	Mucolipidoses	ムコリピドーシス
	Kartagener Syndrome	Kartagener症候群
	von Hippel-Lindau Disease	von Hippel-Lindau病
	Facies	顔貌
	Carcinoma, Renal Cell	腎細胞癌
	Polycystic Kidney, Autosomal Dominant	腎嚢胞-常染色体優性多発性
	Cardiomyopathy, Dilated	心筋症-拡張型
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Hypertrophy	肥大
	Vision Disorders	視覚障害
	Muscular Atrophy, Spinal	筋萎縮症-脊髄性
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Lymphoma	リンパ腫
	Foot Deformities, Congenital	足の形態異常-先天性
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Diabetes Mellitus	糖尿病
	Diabetes Mellitus, Type 1	糖尿病-1型
	Eye Diseases	眼疾患
	Kidney Neoplasms	腎臓腫瘍
	Cataract	白内障
	Postoperative Complications	術後合併症
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Thrombocytopenia	血小板減少症
	Growth Disorders	成長障害
	Prader-Willi Syndrome	Prader-Willi症候群
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Disease Progression	病勢悪化
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Adenomatous Polyposis Coli	大腸ポリポーシス-腺腫様

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Proteins	蛋白質
	Molecular Chaperones	分子シャペロン
	Caenorhabditis elegans Proteins	Cエレガンス蛋白質
	Microtubule-Associated Proteins	微小管結合蛋白質
	Chaperonins	シャペロニン
	ADP-Ribosylation Factors	ADPリボシル化因子
	Green Fluorescent Proteins	緑色蛍光蛋白質
	Molecular Motor Proteins	Molecular Motor Proteins
	Kinesin	キネシン
	Zebrafish Proteins	ゼブラフィッシュ蛋白質
	Endothelin-2	エンドセリン-2
	rab GTP-Binding Proteins	rab G蛋白質
	GTP Phosphohydrolases	グアノシン三リン酸ホスホヒドロラーゼ
	Dyneins	ダイニン
	Leptin	肥満蛋白質
	RNA, Small Interfering	RNA-低分子干渉性
	Gonadotropin-Releasing Hormone	黄体形成ホルモン放出ホルモン
	Suppressor of Cytokine Signaling Proteins	-
	Lipocalins	-
	Helminth Proteins	蠕虫蛋白質
	Follicle Stimulating Hormone	卵胞刺激ホルモン
	Luteinizing Hormone	黄体形成ホルモン
	Serpins	セルピン
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Sucrose	サッカロース
	Testosterone	テストステロン
	Gonadotropins, Pituitary	下垂体性性腺刺激ホルモン
	Oligonucleotides, Antisense	アンチセンスオリゴヌクレオチド
	Thyrotropin-Releasing Hormone	甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン
	Progesterone	プロゲステロン
	Caffeine	カフェイン
	Cell Cycle Proteins	細胞周期蛋白質
	Vesicular Transport Proteins	小胞輸送蛋白質
	Hedgehog Proteins	-
	Wnt Proteins	Wnt遺伝子産物
	Myosins	ミオシン
	Codon	コドン
	DNA	デオキシリボ核酸
	Oncogene Proteins	癌遺伝子産物
	Insulin	インスリン
	Acute-Phase Proteins	急性期蛋白質
	Neoplasm Proteins	腫瘍蛋白質
	Epinephrine	アドレナリン
	Hormones	ホルモン
	Rhodopsin	視紅
	Tyrosine 3-Monooxygenase	チロシンヒドロキシラーゼ
	Codon, Terminator	終止コドン
	Antigens, Neoplasm	腫瘍抗原
	Protein Subunits	蛋白質サブユニット
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Thyrotropin	甲状腺刺激ホルモン
	GTP-Binding Proteins	G蛋白質
	Estradiol	エストラジオール
	Calcium-Binding Proteins	カルシウム結合蛋白質
	Prolactin	下垂体性乳腺刺激ホルモン
	Ubiquitin-Protein Ligases	ユビキチン蛋白質リガーゼ
	Protein Isoforms	アイソフォーム
	Chloride Channels	クロライドチャンネル
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Growth Hormone	成長ホルモン
	Muscle Proteins	筋蛋白質
	Creatinine	クレアチニン
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	RNA	リボ核酸
	Antineoplastic Agents	抗腫瘍剤
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	Receptors, Cell Surface	細胞表面受容体
	Proto-Oncogene Proteins	癌原遺伝子蛋白質
	Peptide Fragments	ペプチド断片
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Autoantigens	自己抗原
	Transcription Factors	転写因子
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Methotrexate	メトトレキセート
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Obesity	肥満
	Consanguinity	血族
	Multifactorial Inheritance	多因子性遺伝
	Mutation	変異
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Protein Transport	蛋白質輸送
	Homozygote	ホモ接合体
	Genomics	ゲノミクス
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Kidney Concentrating Ability	尿濃縮能
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Biological Transport	生物学的輸送
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Alleles	対立遺伝子
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Computational Biology	バイオインフォマティクス
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Cohort Studies	コホート研究
	Evolution, Molecular	分子進化
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Genes, Plant	植物遺伝子
	Adipogenesis	-
	Phylogeny	系統発生
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Epistasis, Genetic	エピスタシス(遺伝子)
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Protein Binding	蛋白質結合
	Cytokinesis	細胞質分裂
	Inheritance Patterns	遺伝パターン
	Phenotype	表現型
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Conserved Sequence	保存配列
	Founder Effect	創始者効果
	Gene Silencing	遺伝子発現停止
	Genes, Fungal	真菌遺伝子
	Genotype	遺伝子型
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Chromosomes, Human, Pair 20	ヒト第20染色体
	Introns	イントロン
	Penetrance	浸透度(遺伝学)
	Anthropometry	身体計測
	Alu Elements	Alu配列
	Molecular Conformation	分子高次構造
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Smell	嗅覚
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Body Patterning	ボディパターニング
	Gene Components	遺伝子構成要素
	Genetics, Population	集団遺伝学
	Risk Factors	危険因子
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Cell Polarity	細胞極性
	RNA Interference	RNA干渉
	Lod Score	ロッドスコア
	Pregnancy Trimester, Second	妊娠中期
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Eye Movements	眼球運動
	Chemotaxis	走化性
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Spermatogenesis	精子形成
	Cytogenetics	細胞遺伝学
	Apoptosis	アポトーシス
	Tissue Distribution	組織内分布
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Genome	ゲノム
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Codon	コドン
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Expressed Sequence Tags	発現配列タグ
	Dark Adaptation	暗順応
	Puberty	思春期
	Energy Intake	エネルギー摂取量
	Evoked Potentials, Visual	視覚誘発電位
	Base Sequence	塩基配列
	Genes, ras	ras遺伝子
	Codon, Terminator	終止コドン
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Exons	エクソン
	Incidence	発生率
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Molecular Biology	分子生物学
	Twins, Dizygotic	二卵性双生児
	Body Composition	身体組成
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Energy Metabolism	エネルギー代謝
	Growth	成長
	Circadian Rhythm	サーカディアンリズム
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Plasmids	プラスミド
	Gestational Age	在胎月齢
	Cell Cycle	細胞周期
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Visual Fields	視野
	Blood Pressure	血圧
	Loss of Heterozygosity	ヘテロ接合性の消失
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Genes	遺伝子
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Body Mass Index	Quetelet指数
	DNA Methylation	DNAメチル化
	Genes, APC	APC遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Sex Distribution	性別分布
	Visual Acuity	視力
	Body Height	身長
	Sensitivity and Specificity	感度と特異度
	Age of Onset	発病年齢
	Cell Differentiation	細胞分化
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Sequence Deletion	配列欠失
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Gene Expression	遺伝子発現
	Questionnaires	アンケート
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Pregnancy	妊娠
	Comorbidity	共存疾患
	Transcription, Genetic	転写
	Prevalence	有病率
	Transfection	トランスフェクション
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Cell Division	細胞分裂
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Aging	加齢
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Point Mutation	点変異

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cilia	線毛
	Flagella	鞭毛
	Centrosome	中心体
	Kidney	腎臓
	Microtubules	微小管
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Vagina	腟
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Embryo, Nonmammalian	非哺乳類の胚
	Mullerian Ducts	Mueller管
	Centrioles	中心子
	Genitalia	生殖器
	Toes	足指
	Photoreceptor Cells, Vertebrate	脊椎動物光受容体
	Genitalia, Male	男性生殖器
	Fingers	手指
	Pituitary Gland	下垂体
	Hypothalamo-Hypophyseal System	視床下部-下垂体系
	Adipocytes	脂肪細胞
	Sperm Tail	精子尾部
	Chromosomes, Human, Pair 20	ヒト第20染色体
	Retina	網膜
	Prostate	前立腺
	Gingiva	歯肉
	Melanosomes	メラノソーム
	NIH 3T3 Cells	NIH-3T3細胞
	Liver	肝臓
	Genitalia, Female	女性生殖器
	Testis	精巣
	Retinal Rod Photoreceptor Cells	杆状体
	Fetus	胎児
	Heart Septum	心臓中隔
	COS Cells	COS細胞
	Anal Canal	肛門管
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Cochlea	蝸牛
	HeLa Cells	Hela細胞
	Cells, Cultured	培養細胞
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Neurons	ニューロン
	Epithelial Cells	上皮細胞
	3T3 Cells	3T3細胞
	Urine	尿
	Eyelids	眼瞼
	Eye	眼
	Radius	橈骨
	Embryo, Mammalian	Embryo, Mammalian
	Nose	鼻
	Kidney Tubules	尿細管
	Central Nervous System	中枢神経系
	Axons	軸索
	Nasal Mucosa	鼻粘膜
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Pancreas	膵臓
	Kidney Glomerulus	腎糸球体
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Cerebellum	小脳
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Epithelium	上皮
	Spleen	脾臓
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Face	顔面
	Cell Line	細胞系

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Zebrafish	ゼブラフィッシュ
	Caenorhabditis elegans	C.エレガンス
	Animals	動物
	Animals, Genetically Modified	遺伝子改変動物
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Sea Urchins	ウニ類
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Muridae	ネズミ科
	Humans	ヒト
	Mice	マウス
	Saccharomyces cerevisiae	酵母-パン
	Cercopithecus aethiops	ミドリザル
	Rabbits	ウサギ
	Mice, Mutant Strains	変異系マウス
	Rats	ラット

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Database Center for Life Science