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01 210200 - 3-@METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1 DEFICIENCY - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Avitaminosis ビタミン欠乏症 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Reye Syndrome Reye症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Bronchopneumonia 気管支肺炎 MeSH lifesciencedb.jp
Deficiency Diseases 欠乏性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebral Palsy 脳性麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Hemiplegia 片麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Neurologic Manifestations 神経症状 MeSH lifesciencedb.jp
Failure to Thrive 成長不全 MeSH lifesciencedb.jp
Gliosis 神経膠症 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolic Diseases 代謝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Hypotonia 筋緊張低下 MeSH lifesciencedb.jp
Hypoglycemia 低血糖症 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Carbon-Carbon Ligases 炭素-炭素リガーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Ligases 合成酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Biotin ビオチン MeSH lifesciencedb.jp
Leucine ロイシン MeSH lifesciencedb.jp
Valerates 吉草酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Butyrates 酪酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxy Acids ヒドロキシ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Glycine アミノ酢酸 MeSH lifesciencedb.jp
クロトン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Dietary Proteins 食品中の蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Carnitine カルニチン MeSH lifesciencedb.jp
Pentanols アミルアルコール MeSH lifesciencedb.jp
Oxo-Acid-Lyases オキソ酸リアーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Crotonates クロトン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Phenols フェノール類 MeSH lifesciencedb.jp
Ketoglutaric Acids オキソグルタル酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Carboxylic Acids カルボン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Pyruvate Carboxylase ピルビン酸カルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Purines プリン MeSH lifesciencedb.jp
Carbon Dioxide 二酸化炭素 MeSH lifesciencedb.jp
Carbon Isotopes 炭素同位体 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Subunits 蛋白質サブユニット MeSH lifesciencedb.jp
Lactates 乳酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
RNA リボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acids アミノ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Isoenzymes アイソエンザイム MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Neonatal Screening 新生児スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 5 ヒト第5染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 3 ヒト第3染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Diet, Protein-Restricted 低蛋白食 MeSH lifesciencedb.jp
Odors 匂い MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Open Reading Frames オープンリーディングフレーム MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Enzymologic 酵素遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Drug Resistance 薬剤耐性 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Risk Assessment リスク評価 MeSH lifesciencedb.jp
Fatal Outcome 致死的転帰 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 5 ヒト第5染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 3 ヒト第3染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Inclusion Bodies 封入体 MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Aspergillus nidulans アスペルギルス・ニデュランス MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp



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