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01
210200
-
3-@METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1 DEFICIENCY
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
アミノ酸代謝異常-先天性
Avitaminosis
ビタミン欠乏症
Metabolism, Inborn Errors
代謝異常-先天性
Reye Syndrome
Reye症候群
Bronchopneumonia
気管支肺炎
Deficiency Diseases
欠乏性疾患
Cerebral Palsy
脳性麻痺
Hemiplegia
片麻痺
Neurologic Manifestations
神経症状
Failure to Thrive
成長不全
Gliosis
神経膠症
Metabolic Diseases
代謝性疾患
Muscle Hypotonia
筋緊張低下
Hypoglycemia
低血糖症
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Seizures
けいれん性発作
Nervous System Diseases
神経系疾患
Epilepsy
てんかん
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
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01
Carbon-Carbon Ligases
炭素-炭素リガーゼ
Ligases
合成酵素
Biotin
ビオチン
Leucine
ロイシン
Valerates
吉草酸塩
Butyrates
酪酸塩
Hydroxy Acids
ヒドロキシ酸
Glycine
アミノ酢酸
クロトン酸
Dietary Proteins
食品中の蛋白質
Carnitine
カルニチン
Pentanols
アミルアルコール
Oxo-Acid-Lyases
オキソ酸リアーゼ
Crotonates
クロトン酸塩
DNA, Complementary
相補的DNA
Phenols
フェノール類
Ketoglutaric Acids
オキソグルタル酸塩
Carboxylic Acids
カルボン酸
Pyruvate Carboxylase
ピルビン酸カルボキシラーゼ
Purines
プリン
Carbon Dioxide
二酸化炭素
Carbon Isotopes
炭素同位体
Protein Subunits
蛋白質サブユニット
Lactates
乳酸塩
RNA
リボ核酸
Amino Acids
アミノ酸
Isoenzymes
アイソエンザイム
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
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01
Neonatal Screening
新生児スクリーニング
Chromosomes, Human, Pair 5
ヒト第5染色体
Chromosomes, Human, Pair 3
ヒト第3染色体
Diet, Protein-Restricted
低蛋白食
Odors
匂い
Genes
遺伝子
Mutation
変異
Alleles
対立遺伝子
Open Reading Frames
オープンリーディングフレーム
Penetrance
浸透度(遺伝学)
Gene Expression Regulation, Enzymologic
酵素遺伝子発現調節
Exons
エクソン
Drug Resistance
薬剤耐性
Tissue Distribution
組織内分布
Genetic Heterogeneity
遺伝的異質性
Risk Assessment
リスク評価
Fatal Outcome
致死的転帰
Transcription, Genetic
転写
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Introns
イントロン
Genotype
遺伝子型
Consanguinity
血族
Cohort Studies
コホート研究
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Base Sequence
塩基配列
Phenotype
表現型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
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01
Chromosomes, Human, Pair 5
ヒト第5染色体
Chromosomes, Human, Pair 3
ヒト第3染色体
Mitochondria
ミトコンドリア
Fibroblasts
線維芽細胞
Inclusion Bodies
封入体
Liver
肝臓
Skin
皮膚
Brain
脳
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
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Japanese
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01
Aspergillus nidulans
アスペルギルス・ニデュランス
Rats
ラット
Humans
ヒト
Animals
動物
Database Center for Life Science