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01	211600	PFIC1	CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC 1	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cholestasis	胆汁うっ滞
	Cholestasis, Intrahepatic	胆汁うっ滞-肝内
	Pruritus	そう痒症
	Hyperbilirubinemia	高ビリルビン血症
	Jaundice	黄疸
	Liver Cirrhosis	肝硬変
	Carcinoma, Hepatocellular	肝細胞癌
	Vitamin E Deficiency	ビタミンE欠乏症
	Liver Neoplasms	肝臓腫瘍
	Liver Diseases	肝臓疾患
	Rickets	くる病
	Hepatomegaly	肝腫脹
	Hypoprothrombinemias	低プロトロンビン血症
	Dwarfism	低身長症
	Jaundice, Chronic Idiopathic	黄疸-慢性特発性
	Hypocalcemia	低カルシウム血症
	Hepatitis	肝炎
	Nutrition Disorders	栄養障害
	Liver Cirrhosis, Biliary	肝硬変-胆汁性
	Corneal Diseases	角膜疾患
	Celiac Disease	Celiac病
	Malabsorption Syndromes	吸収不良症候群
	Splenomegaly	巨脾症
	Hepatolenticular Degeneration	Wilson病
	Recurrence	再発
	Pneumonia	肺炎
	Hemorrhage	出血
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Hypoglycemia	低血糖症
	Ataxia	運動失調症
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Body Weight	体重
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Growth Disorders	成長障害
	Chronic Disease	慢性疾患
	Disease Progression	病勢悪化
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Bile Acids and Salts	胆汁酸と胆汁酸塩
	Sulfobromophthalein	スルホブロモフタレイン
	Bilirubin	ビリルビン
	Aspartate Aminotransferases	アスパラギン酸トランスアミナーゼ
	Alkaline Phosphatase	アルカリ性ホスファターゼ
	Cholesterol	コレステリン
	Adenosine Triphosphatases	-
	gamma-Glutamyltransferase	ガンマ-グルタミルトランスフェラーゼ
	Phenobarbital	フェノバルビトン
	Alanine Transaminase	アラニンアミノトランスフェラーゼ
	Naphthyridines	ナフチリジン
	Rose Bengal	ローズベンガル
	Ion Pumps	イオンポンプ
	Calcium	カルシウム
	Cholestyramine Resin	コレスチラミン
	Cholic Acids	コール酸類
	Chenodeoxycholic Acid	ガロデスオキシコール酸
	Alpha-Globulins	アルファ-グロブリン
	Lipofuscin	リポフスチン
	Beta-Globulins	ベータ-グロブリン
	Serum Globulins	血清グロブリン
	Electrolytes	電解質
	Enzymes	酵素
	Indoles	インドール
	Prothrombin	血液凝固第II因子
	Osteocalcin	オステオカルシン
	Procollagen	プロコラーゲン
	Vitamin E	ビタミンE
	Vitamin D	ビタミンD
	Serum Albumin	血清アルブミン
	Parathyroid Hormone	上皮小体ホルモン
	Blood Group Antigens	血液型抗原
	Triglycerides	トリアシルグリセロール
	Lipids	脂質
	Blood Proteins	血液蛋白質
	Cyclic AMP	環状AMP
	Chlorides	塩化物
	Peptide Fragments	ペプチド断片
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Cytokines	サイトカイン
	Carrier Proteins	担体蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Biological Transport, Active	能動輸送
	Growth	成長
	Biological Transport	生物学的輸送
	Homozygote	ホモ接合体
	Body Height	身長
	Homeostasis	ホメオスタシス
	Penetrance	浸透度(遺伝学)
	Lod Score	ロッドスコア
	Chromosomes	染色体
	Drug Resistance	薬剤耐性
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genome, Human	ヒトゲノム
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Body Weight	体重
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Mutation	変異
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Consanguinity	血族
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Retrospective Studies	後向き研究
	Alleles	対立遺伝子
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genotype	遺伝子型
	Phenotype	表現型