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01	212065	CDG1A	CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Congenital Disorders of Glycosylation	先天性グリコシル化異常症
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Olivopontocerebellar Atrophies	オリーブ橋小脳萎縮症
	Syndrome	症候群
	Esotropia	内斜視
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Hydrops Fetalis	胎児水腫
	Failure to Thrive	成長不全
	Cerebellar Diseases	小脳疾患
	Antithrombin III Deficiency	アンチトロンビンIII欠損症
	Alcoholic Intoxication	アルコール中毒-急性
	Liver Cirrhosis	肝硬変
	Hypoalbuminemia	低アルブミン血症
	Protein C Deficiency	プロテインC欠損症
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Factor XI Deficiency	血液凝固第XI因子欠乏症
	Protein S Deficiency	プロテインS欠損症
	Spinocerebellar Degenerations	脊髄小脳変性症
	Hyperlipoproteinemias	高リポ蛋白質血症
	Anemia, Dyserythropoietic, Congenital	貧血-赤血球生成不全性-先天性
	Retinal Degeneration	網膜変性症
	Dandy-Walker Syndrome	Dandy-Walker症候群
	Pericardial Effusion	心膜液貯留
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Hypolipoproteinemias	低リポ蛋白血症
	Brain Diseases	脳疾患
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Kidney Diseases, Cystic	腎嚢胞
	Blood Coagulation Disorders	血液凝固異常
	Alcoholism	アルコール症
	Exostoses, Multiple Hereditary	骨軟骨腫-多発性遺伝性
	Metabolic Diseases	代謝性疾患
	Cardiomegaly	心臓肥大
	Progeria	早老症
	Hyperinsulinism	高インスリン症
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Nephrotic Syndrome	ネフローゼ症候群
	Retinitis Pigmentosa	網膜色素変性症
	Hypoglycemia	低血糖症
	Vision Disorders	視覚障害
	Demyelinating Diseases	脱髄疾患
	Cardiomyopathy, Hypertrophic	心筋症-肥大性
	Eye Diseases	眼疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Body Weight	体重
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Thrombocytopenia	血小板減少症
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Atrophy	萎縮
	Growth Disorders	成長障害
	Recurrence	再発
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Phosphotransferases (Phosphomutases)	ホスホトランスフェラーゼ(ホスホムターゼ)
	Transferrin	シデロフィリン
	Glycoproteins	糖蛋白質
	Carbohydrates	炭水化物
	Saccharomyces cerevisiae Proteins	サッカロミセスセレビシエ蛋白質
	Oligosaccharides	オリゴ糖
	Mannose	マンノース
	Fungal Proteins	真菌蛋白質
	Sialic Acids	N-アセチルノイラミン酸類
	Mannose-6-Phosphate Isomerase	ホスホマンノースイソメラーゼ
	N-Acetylglucosaminyltransferases	N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
	N-Acetylneuraminic Acid	N-アセチルノイラミン酸
	Glucosyltransferases	グルコシルトランスフェラーゼ
	Asialoglycoproteins	アシアロ糖蛋白質
	Heparin Cofactor II	ヘパリン補因子II
	Wheat Germ Agglutinins	小麦胚芽凝集素
	Mannosephosphates	マンノースリン酸
	Dolichol	ドリコール
	Glycosyltransferases	グリコシルトランスフェラーゼ
	Lactosylceramides	ラクトシルセラミド
	Phosphoglucomutase	グルコースホスホムターゼ
	Glycoconjugates	複合糖質
	Sphingosine	スフィンゴシン
	Mannosyltransferases	マンノシルトランスフェラーゼ
	Morpholines	テトラヒドロ-1,4-オキサジン
	Glycosphingolipids	アシアロガングリオシド
	Asparagine	アスパラギン
	Purines	プリン
	Platelet Glycoprotein GPIb-IX Complex	血小板糖蛋白質GPIb-IX複合体
	Neuraminidase	エキソ-アルファ-シアリダーゼ
	Ferritins	フェリチン
	Uric Acid	尿酸
	alpha 1-Antitrypsin	アルファ1-アンチトリプシン
	Platelet Membrane Glycoproteins	血小板膜糖蛋白質
	Lectins	レクチン
	Concanavalin A	コンカナバリンA
	Biological Markers	生物学的マーカー
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Sialoglycoproteins	シアログリコペプチド
	Creatinine	クレアチニン
	Glucose	グルコース
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Blood Proteins	血液蛋白質
	Enzyme Inhibitors	酵素阻害剤
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Antigens, CD	CD抗原
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Glycosylation	-
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Carbohydrate Sequence	炭水化物配列
	Hemorheology	血液レオロジー
	Lipid Metabolism	Lipid Metabolism
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Twins, Monozygotic	一卵性双生児
	Tissue Distribution	組織内分布
	Hemostasis	生理的止血
	Carbohydrate Metabolism	糖代謝
	Dinucleotide Repeats	ジヌクレオチド反復
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Consensus Sequence	コンセンサス配列
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Evoked Potentials, Visual	視覚誘発電位
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Platelet Aggregation	血小板凝集
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Founder Effect	創始者効果
	Mutation	変異
	Body Mass Index	Quetelet指数
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Pregnancy	妊娠
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Homozygote	ホモ接合体
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Body Weight	体重
	Base Sequence	塩基配列
	Visual Acuity	視力
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Introns	イントロン
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Phenotype	表現型
	Transfection	トランスフェクション
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genotype	遺伝子型
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Gene Expression	遺伝子発現
	Age of Onset	発病年齢
	X Chromosome	X染色体
	Alleles	対立遺伝子
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Retrospective Studies	後向き研究

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Cerebellum	小脳
	Fourth Ventricle	第四脳室
	Cisterna Magna	大槽
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Nipples	乳頭
	Olivary Nucleus	オリーブ核
	Bile Ducts	胆管
	Dendrites	樹状突起
	Liver	肝臓
	Purkinje Cells	Purkinje細胞
	Pons	橋
	Golgi Apparatus	Golgi装置
	Head	頭部
	Adipose Tissue	脂肪組織
	Endoplasmic Reticulum	小胞体
	Kidney Tubules	尿細管
	CHO Cells	CHO細胞
	Motor Neurons	運動ニューロン
	Brain	脳
	Pancreas	膵臓
	Lysosomes	リソソーム
	Hair	毛
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Cell Membrane	細胞膜
	Cell Line	細胞系
	Face	顔面
	Blood Platelets	血小板
	Kidney	腎臓
	Lymphocytes	リンパ球
	Cells, Cultured	培養細胞
	X Chromosome	X染色体

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Saccharomyces cerevisiae	酵母-パン
	Cricetulus	クロハラハムスター属
	Escherichia coli	大腸菌
	Cricetinae	ハムスター類
	Humans	ヒト
	Animals	動物

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Database Center for Life Science