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01 212065 CDG1A CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Congenital Disorders of Glycosylation 先天性グリコシル化異常症 MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors 炭水化物代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Olivopontocerebellar Atrophies オリーブ橋小脳萎縮症 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Esotropia 内斜視 MeSH lifesciencedb.jp
Psychomotor Disorders 精神運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Hydrops Fetalis 胎児水腫 MeSH lifesciencedb.jp
Failure to Thrive 成長不全 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellar Diseases 小脳疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Antithrombin III Deficiency アンチトロンビンIII欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Alcoholic Intoxication アルコール中毒-急性 MeSH lifesciencedb.jp
Liver Cirrhosis 肝硬変 MeSH lifesciencedb.jp
Hypoalbuminemia 低アルブミン血症 MeSH lifesciencedb.jp
Protein C Deficiency プロテインC欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Neuromuscular Diseases 神経筋疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Factor XI Deficiency 血液凝固第XI因子欠乏症 MeSH lifesciencedb.jp
Protein S Deficiency プロテインS欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Spinocerebellar Degenerations 脊髄小脳変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Hyperlipoproteinemias 高リポ蛋白質血症 MeSH lifesciencedb.jp
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital 貧血-赤血球生成不全性-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Degeneration 網膜変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Dandy-Walker Syndrome Dandy-Walker症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Pericardial Effusion 心膜液貯留 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Hypolipoproteinemias 低リポ蛋白血症 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Diseases 脳疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Diseases in Twins 双生児の疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney Diseases, Cystic 腎嚢胞 MeSH lifesciencedb.jp
Blood Coagulation Disorders 血液凝固異常 MeSH lifesciencedb.jp
Alcoholism アルコール症 MeSH lifesciencedb.jp
Exostoses, Multiple Hereditary 骨軟骨腫-多発性遺伝性 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolic Diseases 代謝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cardiomegaly 心臓肥大 MeSH lifesciencedb.jp
Progeria 早老症 MeSH lifesciencedb.jp
Hyperinsulinism 高インスリン症 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Nephrotic Syndrome ネフローゼ症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Retinitis Pigmentosa 網膜色素変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Hypoglycemia 低血糖症 MeSH lifesciencedb.jp
Vision Disorders 視覚障害 MeSH lifesciencedb.jp
Demyelinating Diseases 脱髄疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cardiomyopathy, Hypertrophic 心筋症-肥大性 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Diseases 眼疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Thrombocytopenia 血小板減少症 MeSH lifesciencedb.jp
Heart Defects, Congenital 心臓疾患-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Atrophy 萎縮 MeSH lifesciencedb.jp
Growth Disorders 成長障害 MeSH lifesciencedb.jp
Recurrence 再発 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Abnormalities, Multiple 奇形-多発 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Phosphotransferases (Phosphomutases) ホスホトランスフェラーゼ(ホスホムターゼ) MeSH lifesciencedb.jp
Transferrin シデロフィリン MeSH lifesciencedb.jp
Glycoproteins 糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrates 炭水化物 MeSH lifesciencedb.jp
Saccharomyces cerevisiae Proteins サッカロミセスセレビシエ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Oligosaccharides オリゴ糖 MeSH lifesciencedb.jp
Mannose マンノース MeSH lifesciencedb.jp
Fungal Proteins 真菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Sialic Acids N-アセチルノイラミン酸類 MeSH lifesciencedb.jp
Mannose-6-Phosphate Isomerase ホスホマンノースイソメラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
N-Acetylglucosaminyltransferases N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
N-Acetylneuraminic Acid N-アセチルノイラミン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Glucosyltransferases グルコシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Asialoglycoproteins アシアロ糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Heparin Cofactor II ヘパリン補因子II MeSH lifesciencedb.jp
Wheat Germ Agglutinins 小麦胚芽凝集素 MeSH lifesciencedb.jp
Mannosephosphates マンノースリン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Dolichol ドリコール MeSH lifesciencedb.jp
Glycosyltransferases グリコシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lactosylceramides ラクトシルセラミド MeSH lifesciencedb.jp
Phosphoglucomutase グルコースホスホムターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Glycoconjugates 複合糖質 MeSH lifesciencedb.jp
Sphingosine スフィンゴシン MeSH lifesciencedb.jp
Mannosyltransferases マンノシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Morpholines テトラヒドロ-1,4-オキサジン MeSH lifesciencedb.jp
Glycosphingolipids アシアロガングリオシド MeSH lifesciencedb.jp
Asparagine アスパラギン MeSH lifesciencedb.jp
Purines プリン MeSH lifesciencedb.jp
Platelet Glycoprotein GPIb-IX Complex 血小板糖蛋白質GPIb-IX複合体 MeSH lifesciencedb.jp
Neuraminidase エキソ-アルファ-シアリダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Ferritins フェリチン MeSH lifesciencedb.jp
Uric Acid 尿酸 MeSH lifesciencedb.jp
alpha 1-Antitrypsin アルファ1-アンチトリプシン MeSH lifesciencedb.jp
Platelet Membrane Glycoproteins 血小板膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Lectins レクチン MeSH lifesciencedb.jp
Concanavalin A コンカナバリンA MeSH lifesciencedb.jp
Biological Markers 生物学的マーカー MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
Sialoglycoproteins シアログリコペプチド MeSH lifesciencedb.jp
Creatinine クレアチニン MeSH lifesciencedb.jp
Glucose グルコース MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Blood Proteins 血液蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Inhibitors 酵素阻害剤 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Antigens, CD CD抗原 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Glycosylation - MeSH lifesciencedb.jp
Protein Processing, Post-Translational 翻訳後蛋白質プロセシング MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 16 ヒト第16染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrate Sequence 炭水化物配列 MeSH lifesciencedb.jp
Hemorheology 血液レオロジー MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism Lipid Metabolism MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Twins, Monozygotic 一卵性双生児 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Hemostasis 生理的止血 MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrate Metabolism 糖代謝 MeSH lifesciencedb.jp
Dinucleotide Repeats ジヌクレオチド反復 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Consensus Sequence コンセンサス配列 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Evoked Potentials, Visual 視覚誘発電位 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis, Insertional 挿入型変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Platelet Aggregation 血小板凝集 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Enzymologic 酵素遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Body Mass Index Quetelet指数 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Visual Acuity 視力 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Counseling 遺伝相談 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Fatal Outcome 致死的転帰 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 16 ヒト第16染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellum 小脳 MeSH lifesciencedb.jp
Fourth Ventricle 第四脳室 MeSH lifesciencedb.jp
Cisterna Magna 大槽 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Nipples 乳頭 MeSH lifesciencedb.jp
Olivary Nucleus オリーブ核 MeSH lifesciencedb.jp
Bile Ducts 胆管 MeSH lifesciencedb.jp
Dendrites 樹状突起 MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Purkinje Cells Purkinje細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Pons MeSH lifesciencedb.jp
Golgi Apparatus Golgi装置 MeSH lifesciencedb.jp
Head 頭部 MeSH lifesciencedb.jp
Adipose Tissue 脂肪組織 MeSH lifesciencedb.jp
Endoplasmic Reticulum 小胞体 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney Tubules 尿細管 MeSH lifesciencedb.jp
CHO Cells CHO細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Motor Neurons 運動ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Pancreas 膵臓 MeSH lifesciencedb.jp
Lysosomes リソソーム MeSH lifesciencedb.jp
Hair MeSH lifesciencedb.jp
Hybrid Cells ハイブリッド細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Membrane 細胞膜 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Face 顔面 MeSH lifesciencedb.jp
Blood Platelets 血小板 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Saccharomyces cerevisiae 酵母-パン MeSH lifesciencedb.jp
Cricetulus クロハラハムスター属 MeSH lifesciencedb.jp
Escherichia coli 大腸菌 MeSH lifesciencedb.jp
Cricetinae ハムスター類 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp



Database Center for Life Science