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01	218040	-	COSTELLO SYNDROME	コステロ症候群

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Skin Abnormalities	皮膚先天異常
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Papilloma	乳頭腫
	Nose Neoplasms	鼻腫瘍
	Dwarfism	低身長症
	Noonan Syndrome	Noonan症候群
	Cardiomyopathy, Hypertrophic	心筋症-肥大性
	Growth Disorders	成長障害
	Cutis Laxa	皮膚弛緩症
	Foot Deformities, Congenital	足の形態異常-先天性
	Joint Instability	関節不安定症
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Heart Murmurs	心雑音
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Rhabdomyosarcoma	横紋筋肉腫
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Urinary Bladder Neoplasms	膀胱腫瘍
	Failure to Thrive	成長不全
	Facies	顔貌
	Rhabdomyosarcoma, Alveolar	横紋筋肉腫-胞状
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Rhabdomyosarcoma, Embryonal	横紋筋肉腫-胎児性
	Cardiac Complexes, Premature	期外収縮
	Paranasal Sinus Neoplasms	副鼻腔腫瘍
	Cardiomyopathies	心筋疾患
	Laryngeal Neoplasms	喉頭腫瘍
	Nervous System Neoplasms	神経系腫瘍
	Translocation, Genetic	転座
	Anus Neoplasms	肛門腫瘍
	Myopathies, Structural, Congenital	筋障害-先天性構造性
	Retroperitoneal Neoplasms	後腹膜腫瘍
	Tachycardia	頻拍
	Quadriplegia	四肢麻痺
	Acanthosis Nigricans	黒色棘細胞増殖症
	Polyhydramnios	羊水過多症
	Mental Retardation, X-Linked	精神発達遅滞-X連鎖性
	Facial Neoplasms	顔面腫瘍
	Hydrops Fetalis	胎児水腫
	Neoplasms	腫瘍
	Dental Enamel Hypoplasia	エナメル質低形成
	Muscular Diseases	筋疾患
	Heart Septal Defects, Ventricular	心室中隔欠損
	Intestinal Neoplasms	腸腫瘍
	Heart Septal Defects, Atrial	心房中隔欠損
	Metabolic Diseases	代謝性疾患
	Keratoderma, Palmoplantar	掌蹠角皮症
	Neurofibromatosis 1	神経線維腫症1型
	Fetal Growth Retardation	胎児成長遅滞
	Neuroblastoma	神経芽細胞腫
	Adrenal Gland Neoplasms	副腎腫瘍
	Arrhythmias, Cardiac	不整脈
	Arthrogryposis	関節拘縮
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Hydrocephalus	水頭症
	Marfan Syndrome	Marfan症候群
	Osteoporosis	骨粗鬆症
	Seizures	けいれん性発作
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11	-
	Protein Tyrosine Phosphatases	チロシンホスファターゼ
	Proto-Oncogene Proteins p21(ras)	ras癌原遺伝子蛋白質p21
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	Elastin	エラスチン
	ras Proteins	RAS遺伝子産物
	Receptors, Cell Surface	細胞表面受容体
	Laminin	メロシン
	Chondroitin ABC Lyase	コンドロイチナーゼABC
	beta-Galactosidase	ベータ-ガラクトシダーゼ
	Receptors, Laminin	ラミニン受容体
	Tropoelastin	トロポエラスチン
	Biopolymers	生体高分子
	Proto-Oncogene Proteins B-raf	B-raf癌原遺伝子蛋白質
	Chondroitin Sulfates	コンドロイチン硫酸
	Platelet-Derived Growth Factor	血小板由来増殖因子
	N-Acetylneuraminic Acid	N-アセチルノイラミン酸
	Antigens, CD44	CD44抗原
	Culture Media, Conditioned	調整培地
	Sialic Acids	N-アセチルノイラミン酸類
	Acyltransferases	アシルトランスフェラーゼ
	Fibronectins	フィブロネクチン
	Molecular Chaperones	分子シャペロン
	Proteoglycans	プロテオグリカン
	Protein Precursors	蛋白質前駆体
	Glucose	グルコース
	Extracellular Matrix Proteins	細胞外マトリックス蛋白質
	Peptides	ペプチド
	Proto-Oncogene Proteins	癌原遺伝子蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Phenotype	表現型
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genes, ras	ras遺伝子
	Genes, sis	sis遺伝子
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Translocation, Genetic	転座
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Genes, Neurofibromatosis 2	神経線維腫症2型遺伝子
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Consanguinity	血族
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Mass Screening	集団検診
	Paternal Age	父性年齢
	Maternal Age	母性年齢
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Exons	エクソン
	Cell Adhesion	細胞接着
	Protein Biosynthesis	蛋白質生合成
	Neural Conduction	神経興奮伝導
	Pregnancy	妊娠
	Species Specificity	種特異性
	Mosaicism	モザイク現象
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Protein Binding	蛋白質結合
	Transcription, Genetic	転写
	Introns	イントロン
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Cell Division	細胞分裂
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Mutation	変異
	Cohort Studies	コホート研究
	Age Factors	年齢因子
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Base Sequence	塩基配列
	Alleles	対立遺伝子
	Risk Factors	危険因子
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genotype	遺伝子型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Face	顔面
	Muscle Spindles	筋紡錘
	Hair	毛
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	COS Cells	COS細胞
	Mitral Valve	僧帽弁
	Muscle, Smooth, Vascular	血管平滑筋
	Elastic Tissue	弾性線維
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Aorta	大動脈
	Extracellular Matrix	細胞外基質
	Muscle Fibers, Skeletal	筋線維
	Bone and Bones	骨
	Fetus	胎児
	Myocardium	心筋
	Cells, Cultured	培養細胞
	Fibroblasts	線維芽細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Sheep	ヒツジ類
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science