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01
219200
-
CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE II
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Cutis Laxa
皮膚弛緩症
Fetal Growth Retardation
胎児成長遅滞
Hip Dislocation, Congenital
股関節脱臼-先天性
Syndrome
症候群
Growth Disorders
成長障害
Skin Abnormalities
皮膚先天異常
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors
炭水化物代謝異常-先天性
Campylobacter Infections
カンピロバクター感染症
Nose Neoplasms
鼻腫瘍
Dandy-Walker Syndrome
Dandy-Walker症候群
Status Epilepticus
てんかん重積状態
Papilloma
乳頭腫
Leukopenia
白血球減少症
Birth Weight
出生体重
Agammaglobulinemia
無ガンマグロブリン血症
Connective Tissue Diseases
結合組織疾患
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Bone Diseases, Developmental
骨発育異常
Osteoporosis
骨粗鬆症
Dwarfism
低身長症
Chromosome Disorders
染色体疾患
Chromosome Aberrations
染色体異常
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Proton-Translocating ATPases
プロトン輸送性ATPアーゼ
Apolipoproteins C
アポリポ蛋白質C
Polysaccharides
グリカン
Transferrin
シデロフィリン
Extracellular Matrix Proteins
細胞外マトリックス蛋白質
Recombinant Proteins
組換え蛋白質
DNA, Complementary
相補的DNA
Carrier Proteins
担体蛋白質
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Glycosylation
-
Consanguinity
血族
Pregnancy
妊娠
Birth Weight
出生体重
Genes, Lethal
致死遺伝子
Growth
成長
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Chromosomes, Human, Pair 2
ヒト第2染色体
Body Height
身長
Gene Deletion
遺伝子欠失
Sex Factors
性因子(疫学)
Chromosome Aberrations
染色体異常
Homozygote
ホモ接合体
Phenotype
表現型
Point Mutation
点変異
X Chromosome
X染色体
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Genes, Dominant
優性遺伝子
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Mutation
変異
Base Sequence
塩基配列
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Ligaments
靱帯
Golgi Apparatus
Golgi装置
Subclavian Artery
鎖骨下動脈
Elastic Tissue
弾性線維
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Chromosomes, Human, Pair 2
ヒト第2染色体
Face
顔面
Bone and Bones
骨
X Chromosome
X染色体
Brain
脳
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science