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01	220290	DFNB1	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Deafness	聾
	Hearing Loss	難聴
	Disease	疾患
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Hearing Loss, Bilateral	難聴-両側性
	Lysosomal Storage Diseases	リソソーム蓄積症
	Hearing Disorders	聴力障害
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Muscular Dystrophies	筋ジストロフィー
	Syndrome	症候群

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Connexins	ギャップ結合蛋白質
	Ions	イオン
	Crystallins	クリスタリン
	DNA	デオキシリボ核酸
	Microfilament Proteins	ミクロフィラメント蛋白質
	Adaptor Proteins, Signal Transducing	シグナルトランスダクションアダプター蛋白質
	DNA, Mitochondrial	ミトコンドリアDNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Collagen	膠原
	Transcription Factors	転写因子
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Proteins	蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Consanguinity	血族
	Mutation	変異
	Hearing	聴覚
	Lod Score	ロッドスコア
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Drift	遺伝的浮動
	Genetics, Population	集団遺伝学
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Sample Size	標本サイズ
	Monte Carlo Method	モンテカルロ法
	Genotype	遺伝子型
	Computational Biology	バイオインフォマティクス
	Molecular Epidemiology	分子疫学
	Evolution, Molecular	分子進化
	Cluster Analysis	クラスター分析
	Base Sequence	塩基配列
	Centromere	セントロメア
	Homeostasis	ホメオスタシス
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Founder Effect	創始者効果
	Prevalence	有病率
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Age of Onset	発病年齢
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Reproducibility of Results	結果再現性
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Cross-Sectional Studies	断面研究
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Alleles	対立遺伝子
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Phenotype	表現型
	Point Mutation	点変異
	Cohort Studies	コホート研究
	Exons	エクソン
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Prospective Studies	前向き研究
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Ear, Inner	内耳
	Cochlea	蝸牛
	Vestibule, Labyrinth	前庭
	Ear, Middle	中耳
	Extracellular Matrix	細胞外基質
	Centromere	セントロメア
	Cytoplasm	細胞質
	COS Cells	COS細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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