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01
226980
-
EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH EARLY-ONSET DIABETES MELLITUS
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Diabetes Mellitus, Type 1
糖尿病-1型
Syndrome
症候群
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Osteochondrodysplasias
骨軟骨形成異常症
Bone Diseases, Developmental
骨発育異常
Tooth Discoloration
歯牙変色
Growth Disorders
成長障害
Hyperglycemia
高血糖症
Skin Manifestations
皮膚症状
Hepatitis
肝炎
腎不全
Fractures, Bone
骨折
Chondrodysplasia Punctata
点状軟骨異形成症
Hypothyroidism
甲状腺機能低下症
Bone Resorption
骨吸収
Infant, Newborn, Diseases
新生児疾患
Diabetes Mellitus
糖尿病
Chromosome Deletion
染色体欠失
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
eIF-2 Kinase
eIF-2キナーゼ
Homeodomain Proteins
ホメオドメイン蛋白質
DNA
デオキシリボ核酸
Transcription Factors
転写因子
Glucokinase
グルコキナーゼ
Paired Box Transcription Factors
Paired Box Transcription Factors
Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta
-
Potassium Channels, Inwardly Rectifying
内向き整流カリウムチャネル
Forkhead Transcription Factors
FKH遺伝子産物
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
Insulin
インスリン
Trans-Activators
トランスアクチベーター
Collagen
膠原
Proteins
蛋白質
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Base Sequence
塩基配列
Bone Resorption
骨吸収
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
Chromosomes, Human, Pair 6
ヒト第6染色体
Mosaicism
モザイク現象
Chromosomes, Human, Pair 15
ヒト第15染色体
Mutation
変異
Fatal Outcome
致死的転帰
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Consanguinity
血族
Chromosome Deletion
染色体欠失
Gene Frequency
遺伝子頻度
Exons
エクソン
Haplotypes
ハプロタイプ
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Genotype
遺伝子型
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Phenotype
表現型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Epiphyses
骨端
Pancreas
膵臓
Chromosomes, Human, Pair 6
ヒト第6染色体
Chromosomes, Human, Pair 15
ヒト第15染色体
Bone and Bones
骨
Liver
肝臓
Skin
皮膚
Fibroblasts
線維芽細胞
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Animals
動物
Humans
ヒト
Database Center for Life Science