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01	228000	-	FARBER LIPOGRANULOMATOSIS	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lysosomal Storage Diseases	リソソーム蓄積症
	Sphingolipidoses	スフィンゴリピドーシス
	Lipidoses	リピドーシス
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Hepatomegaly	肝腫脹
	Respiratory Distress Syndrome, Newborn	呼吸窮迫症候群-新生児
	Splenomegaly	巨脾症
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Anemia, Myelophthisic	貧血-骨髄癆性
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Fibroma	線維腫
	Joint Diseases	関節疾患
	Liver Cirrhosis, Biliary	肝硬変-胆汁性
	Congenital Abnormalities	奇形
	Cholestasis	胆汁うっ滞
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Growth Disorders	成長障害
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amidohydrolases	アミダーゼ
	Galactosylgalactosylglucosylceramidase	ガラクトシルガラクトシルグルコシルセラミダーゼ
	Hexosaminidases	ガラクトサミニダーゼ
	Neuraminic Acids	ノイラミン酸
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Cerebrosides	セレブロシド
	Galactosidases	ガラクトシダーゼ
	Carbon Isotopes	炭素同位体
	Glycolipids	糖脂質
	Galactose	ガラクトース
	Hydrolases	加水分解酵素
	Neuraminidase	エキソ-アルファ-シアリダーゼ
	Glycoside Hydrolases	グリコシダーゼ
	Ceramides	セラミド
	Glycosaminoglycans	グリコサミノグリカン
	Acid Phosphatase	酸性ホスファターゼ
	Lipids	脂質
	Glucose	グルコース
	RNA	リボ核酸
	DNA	デオキシリボ核酸
	Peptides	ペプチド

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Point Mutation	点変異
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Chromosomes, Human, Pair 8	ヒト第8染色体
	Consanguinity	血族
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	Brain Chemistry	脳化学
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Sequence Deletion	配列欠失
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	Organ Specificity	臓器特異性
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Mutation	変異
	Exons	エクソン
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Expression	遺伝子発現
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列