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01	236100	-	HOLOPROSENCEPHALY	全前脳症

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Holoprosencephaly	全前脳症
	Trisomy	トリソミー
	Abnormalities, Severe Teratoid	奇形児
	Brain Diseases	脳疾患
	Cleft Lip	口唇裂
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Pregnancy Complications, Infectious	妊娠合併症-感染性
	Pregnancy in Diabetics	糖尿病合併妊娠
	Fetal Death	胎児死亡
	Cytomegalovirus Infections	サイトメガロウイルス感染症
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Endocrine System Diseases	内分泌系疾患
	Congenital Abnormalities	奇形
	Choanal Atresia	後鼻孔閉鎖症
	Translocation, Genetic	転座
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Hydronephrosis	水腎症
	Coloboma	眼組織欠損症
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Micrognathism	小顎症
	Polydactyly	多指症
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Down Syndrome	Down症候群
	Hydrocephalus	水頭症
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Microcephaly	小頭症
	Growth Disorders	成長障害
	Cleft Palate	口蓋裂
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hedgehog Proteins	-
	Trans-Activators	トランスアクチベーター
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Vasopressins	抗利尿ホルモン
	Hepatocyte Nuclear Factor 3-beta	-
	beta-Transducin Repeat-Containing Proteins	FWD1遺伝子産物
	DNA	デオキシリボ核酸
	Cell Cycle Proteins	細胞周期蛋白質
	Ubiquitin-Protein Ligases	ユビキチン蛋白質リガーゼ
	Arginine	アルギニン
	Adrenocorticotropic Hormone	アドレノコルチコトロピン
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Growth Hormone	成長ホルモン
	Sodium	ナトリウム
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Proteins	蛋白質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Trisomy	トリソミー
	Sequence Deletion	配列欠失
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Pregnancy	妊娠
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Genes, Duplicate	重複遺伝子
	Phenotype	表現型
	Mutation	変異
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	Paternal Age	父性年齢
	Pregnancy Outcome	妊娠転帰
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Twins, Monozygotic	一卵性双生児
	Maxillofacial Development	顎顔面発育
	Multifactorial Inheritance	多因子性遺伝
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Translocation, Genetic	転座
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Inheritance Patterns	遺伝パターン
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Gene Duplication	遺伝子重複
	Chromosomes, Human, Pair 21	ヒト第21染色体
	Chromosomes, Human, Pair 7	ヒト第7染色体
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Genetics, Population	集団遺伝学
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Chromosomes	染色体
	Twins, Dizygotic	二卵性双生児
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Penetrance	浸透度(遺伝学)
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Gene Expression	遺伝子発現
	Genes	遺伝子
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Base Sequence	塩基配列
	Chromosomes, Human, Pair 5	ヒト第5染色体
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Exons	エクソン
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Cohort Studies	コホート研究
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	X Chromosome	X染色体
	Genotype	遺伝子型
	Retrospective Studies	後向き研究

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Brain	脳
	Face	顔面
	Limbic System	大脳辺縁系
	Hypothalamo-Hypophyseal System	視床下部-下垂体系
	Telencephalon	終脳
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	Incisor	切歯
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Pituitary Gland	下垂体
	Frontal Lobe	前頭葉
	Adrenal Glands	副腎
	Central Nervous System	中枢神経系
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Head	頭部
	Skull	頭蓋骨
	Chromosomes, Human, Pair 21	ヒト第21染色体
	Chromosomes, Human, Pair 7	ヒト第7染色体
	Chromosomes	染色体
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Corpus Callosum	脳梁
	Nose	鼻
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Lymphocytes	リンパ球
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Facial Bones	顔面骨
	Chromosomes, Human, Pair 5	ヒト第5染色体
	Cell Line	細胞系
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	X Chromosome	X染色体

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Animals	動物
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Mice	マウス
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science