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01	236250	-	HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Homocystinuria	ホモシスチン尿症
	Neural Tube Defects	神経管閉鎖不全
	Anencephaly	無脳症
	Coronary Disease	Coronary Disease
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Vascular Diseases	血管疾患
	Cardiovascular Diseases	心臓血管疾患
	Paraparesis, Tropical Spastic	不全対麻痺-熱帯痙性
	Meningomyelocele	髄膜脊髄瘤
	Nondisjunction, Genetic	遺伝子不分離
	Thrombophilia	血栓形成傾向
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Spinal Dysraphism	脊髄癒合不全
	Hyperhomocysteinemia	高ホモシステイン血症
	Fatty Liver	脂肪肝
	Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma	白血病-急性リンパ性
	Myocardial Infarction	心筋梗塞
	Abortion, Spontaneous	流産
	Leukemia	白血病
	Trisomy	トリソミー
	Arteriosclerosis	動脈硬化症
	Demyelinating Diseases	脱髄疾患
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Thrombosis	血栓症
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Cleft Lip	口唇裂
	Disease Susceptibility	疾病感受性
	Acute Disease	急性疾患
	Cleft Palate	口蓋裂
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)	メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ
	Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors	Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
	5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase (FADH2)	5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ(FADH2)
	Homocysteine	ホモシステイン
	Folic Acid	ビタミンM
	Oxidoreductases	酸化還元酵素
	Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP)	メチレンテトラヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ
	Alcohol Oxidoreductases	アルコールオキシドレダクターゼ
	Vitamin B 12	コバラミン
	Tetrahydrofolates	テトラヒドロ葉酸
	Methionine	メチオニン
	Flavin-Adenine Dinucleotide	フラビン-アデニンジヌクレオチド
	Betaine	オキシノイリン
	Homocystine	ホモシスチン
	Cystathionine beta-Synthase	シスタチオニン-ベータ-シンターゼ
	Pyridoxine	ピリドキシン
	Cytosine	シトシン
	Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NAD+)	メチレンテトラヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ(NAD+)
	Methenyltetrahydrofolate Cyclohydrolase	メテニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼ
	Formate-Tetrahydrofolate Ligase	テトラヒドロ葉酸フォルミラーゼ
	Valine	バリン
	Alanine	アラニン
	L-Serine Dehydratase	セリンデアミナーゼ
	Glycerolphosphate Dehydrogenase	グリセロールリン酸デヒドロゲナーゼ
	Ferredoxin-NADP Reductase	アドレノドキシンレダクターゼ
	Vitamin B 6	ビタミンB6
	Vitamin B Complex	ビタミンB
	Riboflavin	ビタミンB2
	Tetrahydrofolate Dehydrogenase	ジヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ
	Biogenic Amines	アミン-生体
	S-Adenosylmethionine	S-アデノシルメチオニン
	Aminohydrolases	アミノヒドロラーゼ
	5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine S-Methyltransferase	テトラヒドロプテロイルグルタミン酸メチルトランスフェラーゼ
	Thymine	チミン
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Biopterin	ビオプテリン
	Methyltransferases	メチルトランスフェラーゼ
	Coenzymes	補酵素
	Adenine	アデニン
	DNA, Recombinant	組換えDNA
	Carbon Isotopes	炭素同位体
	Leucovorin	シトロボラム因子
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Bacterial Proteins	細菌蛋白質
	Amino Acids	アミノ酸
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Enzyme Stability	酵素安定性
	Hot Temperature	-
	Point Mutation	点変異
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Risk Factors	危険因子
	Genotype	遺伝子型
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Temperature	温度
	Homozygote	ホモ接合体
	Alleles	対立遺伝子
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Methylation	メチル化
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Nondisjunction, Genetic	遺伝子不分離
	Catalytic Domain	触媒ドメイン
	Multivariate Analysis	多変量解析
	Protein Denaturation	蛋白質変性
	Mutation	変異
	Meiosis	減数分裂
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Pregnancy	妊娠
	Base Sequence	塩基配列
	Kinetics	運動力学
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Molecular Biology	分子生物学
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Trisomy	トリソミー
	Random Allocation	ランダム割付け
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Lipid Metabolism	Lipid Metabolism
	Plasmids	プラスミド
	Confidence Intervals	信頼区間
	Genetics, Population	集団遺伝学
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Founder Effect	創始者効果
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	DNA Methylation	DNAメチル化
	Prevalence	有病率
	Disease Susceptibility	疾病感受性
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Introns	イントロン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Comorbidity	共存疾患
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Age of Onset	発病年齢
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Phenotype	表現型
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Exons	エクソン
	Retrospective Studies	後向き研究

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lymphocytes	リンパ球
	Aorta	大動脈
	Liver	肝臓
	Fetus	胎児
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Nervous System	神経系
	Muscle, Smooth	平滑筋
	Arteries	動脈
	Pulmonary Artery	肺動脈
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Embryo, Mammalian	Embryo, Mammalian
	Myelin Sheath	髄鞘
	Kidney	腎臓
	Cells, Cultured	培養細胞
	Spleen	脾臓
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Leukocytes	白血球
	Neurons	ニューロン
	Lung	肺
	Brain	脳
	Skin	皮膚

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Swine	ブタ
	Escherichia coli	大腸菌
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice	マウス
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science