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01 236250 - HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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 MeSH term Japanese Link 01
Homocystinuria ホモシスチン尿症 MeSH lifesciencedb.jp
Neural Tube Defects 神経管閉鎖不全 MeSH lifesciencedb.jp
Anencephaly 無脳症 MeSH lifesciencedb.jp
Coronary Disease Coronary Disease MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Vascular Diseases 血管疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cardiovascular Diseases 心臓血管疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Paraparesis, Tropical Spastic 不全対麻痺-熱帯痙性 MeSH lifesciencedb.jp
Meningomyelocele 髄膜脊髄瘤 MeSH lifesciencedb.jp
Nondisjunction, Genetic 遺伝子不分離 MeSH lifesciencedb.jp
Thrombophilia 血栓形成傾向 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Spinal Dysraphism 脊髄癒合不全 MeSH lifesciencedb.jp
Hyperhomocysteinemia 高ホモシステイン血症 MeSH lifesciencedb.jp
Fatty Liver 脂肪肝 MeSH lifesciencedb.jp
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma 白血病-急性リンパ性 MeSH lifesciencedb.jp
Myocardial Infarction 心筋梗塞 MeSH lifesciencedb.jp
Abortion, Spontaneous 流産 MeSH lifesciencedb.jp
Leukemia 白血病 MeSH lifesciencedb.jp
Trisomy トリソミー MeSH lifesciencedb.jp
Arteriosclerosis 動脈硬化症 MeSH lifesciencedb.jp
Demyelinating Diseases 脱髄疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, Inborn 遺伝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Fetal Diseases 胎児疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Thrombosis 血栓症 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Chromosome Aberrations 性染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Cleft Lip 口唇裂 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Susceptibility 疾病感受性 MeSH lifesciencedb.jp
Acute Disease 急性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cleft Palate 口蓋裂 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp


Chemicals

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 MeSH term Japanese Link 01
Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2) メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors MeSH lifesciencedb.jp
5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase (FADH2) 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ(FADH2) MeSH lifesciencedb.jp
Homocysteine ホモシステイン MeSH lifesciencedb.jp
Folic Acid ビタミンM MeSH lifesciencedb.jp
Oxidoreductases 酸化還元酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP) メチレンテトラヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Alcohol Oxidoreductases アルコールオキシドレダクターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin B 12 コバラミン MeSH lifesciencedb.jp
Tetrahydrofolates テトラヒドロ葉酸 MeSH lifesciencedb.jp
Methionine メチオニン MeSH lifesciencedb.jp
Flavin-Adenine Dinucleotide フラビン-アデニンジヌクレオチド MeSH lifesciencedb.jp
Betaine オキシノイリン MeSH lifesciencedb.jp
Homocystine ホモシスチン MeSH lifesciencedb.jp
Cystathionine beta-Synthase シスタチオニン-ベータ-シンターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Pyridoxine ピリドキシン MeSH lifesciencedb.jp
Cytosine シトシン MeSH lifesciencedb.jp
Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NAD+) メチレンテトラヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ(NAD+) MeSH lifesciencedb.jp
Methenyltetrahydrofolate Cyclohydrolase メテニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Formate-Tetrahydrofolate Ligase テトラヒドロ葉酸フォルミラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Valine バリン MeSH lifesciencedb.jp
Alanine アラニン MeSH lifesciencedb.jp
L-Serine Dehydratase セリンデアミナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Glycerolphosphate Dehydrogenase グリセロールリン酸デヒドロゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Ferredoxin-NADP Reductase アドレノドキシンレダクターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin B 6 ビタミンB6 MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin B Complex ビタミンB MeSH lifesciencedb.jp
Riboflavin ビタミンB2 MeSH lifesciencedb.jp
Tetrahydrofolate Dehydrogenase ジヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Biogenic Amines アミン-生体 MeSH lifesciencedb.jp
S-Adenosylmethionine S-アデノシルメチオニン MeSH lifesciencedb.jp
Aminohydrolases アミノヒドロラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine S-Methyltransferase テトラヒドロプテロイルグルタミン酸メチルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Thymine チミン MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Biopterin ビオプテリン MeSH lifesciencedb.jp
Methyltransferases メチルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Coenzymes 補酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Adenine アデニン MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Recombinant 組換えDNA MeSH lifesciencedb.jp
Carbon Isotopes 炭素同位体 MeSH lifesciencedb.jp
Leucovorin シトロボラム因子 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Bacterial Proteins 細菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acids アミノ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp


Biological Phenomena

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 MeSH term Japanese Link 01
Enzyme Stability 酵素安定性 MeSH lifesciencedb.jp
Hot Temperature - MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Risk Factors 危険因子 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Temperature 温度 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Methylation メチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Activation 酵素活性化 MeSH lifesciencedb.jp
Nondisjunction, Genetic 遺伝子不分離 MeSH lifesciencedb.jp
Catalytic Domain 触媒ドメイン MeSH lifesciencedb.jp
Multivariate Analysis 多変量解析 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Denaturation 蛋白質変性 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Meiosis 減数分裂 MeSH lifesciencedb.jp
Case-Control Studies 症例対照研究 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Biology 分子生物学 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Trisomy トリソミー MeSH lifesciencedb.jp
Random Allocation ランダム割付け MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism Lipid Metabolism MeSH lifesciencedb.jp
Plasmids プラスミド MeSH lifesciencedb.jp
Confidence Intervals 信頼区間 MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Population 集団遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Chromosome Aberrations 性染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
DNA Methylation DNAメチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Prevalence 有病率 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Susceptibility 疾病感受性 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Comorbidity 共存疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp


Anatomy

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 MeSH term Japanese Link 01
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Aorta 大動脈 MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Fetus 胎児 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System 神経系 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle, Smooth 平滑筋 MeSH lifesciencedb.jp
Arteries 動脈 MeSH lifesciencedb.jp
Pulmonary Artery 肺動脈 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Embryo, Mammalian Embryo, Mammalian MeSH lifesciencedb.jp
Myelin Sheath 髄鞘 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Spleen 脾臓 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Leukocytes 白血球 MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Lung 肺 MeSH lifesciencedb.jp
Brain 脳 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp


Organisms

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 MeSH term Japanese Link 01
Swine ブタ MeSH lifesciencedb.jp
Escherichia coli 大腸菌 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp


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