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01
236270
-
HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DEFECT IN COBALAMIN METABOLISM, cblE COMPLEMENTATION TYPE
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Homocystinuria
ホモシスチン尿症
Anemia, Megaloblastic
貧血-巨赤芽球性
Anemia, Macrocytic
貧血-大赤血球性
Vitamin B 12 Deficiency
ビタミンB12欠乏症
Failure to Thrive
成長不全
Microcephaly
小頭症
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
アミノ酸代謝異常-先天性
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine S-Methyltransferase
テトラヒドロプテロイルグルタミン酸メチルトランスフェラーゼ
Vitamin B 12
コバラミン
Ferredoxin-NADP Reductase
アドレノドキシンレダクターゼ
Hydroxocobalamin
ヒドロキソコバラミン
Methionine
メチオニン
Homocysteine
ホモシステイン
Folic Acid
ビタミンM
Tetrahydrofolates
テトラヒドロ葉酸
Cobamides
コバミド
Betaine
オキシノイリン
Propionates
プロピオン酸塩
Serine
セリン
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
Recombinant Fusion Proteins
組換え融合蛋白質
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Genes, Synthetic
合成遺伝子
Erythrocyte Indices
赤血球指数
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Transfection
トランスフェクション
Sequence Deletion
配列欠失
Polymorphism, Restriction Fragment Length
制限酵素断片長多型
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Mutation
変異
Point Mutation
点変異
Haplotypes
ハプロタイプ
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Base Sequence
塩基配列
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Fibroblasts
線維芽細胞
Cells, Cultured
培養細胞
Cell Line, Transformed
形質転換細胞系
Brain
脳
Organisms
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MeSH term
Japanese
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01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science