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01	237310	-	N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Hyperammonemia	高アンモニア血症
	Reye Syndrome	Reye症候群
	Deficiency Diseases	欠乏性疾患
	Vomiting	嘔吐
	Movement Disorders	運動障害
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amino-Acid N-Acetyltransferase	-
	Acetyltransferases	アセチルトランスフェラーゼ
	Ammonia	アンモニア
	Glutamates	グルタミン酸塩
	Glutamate Synthase	グルタミン酸シンターゼ
	Amino Acids	アミノ酸
	Benzoic Acid	安息香酸
	Benzoates	安息香酸塩
	Orotic Acid	オロチン酸
	Protein Sorting Signals	蛋白質ソーティングシグナル
	Valproic Acid	バルプロ酸
	Adenine	アデニン
	Guanine	グアニン
	Ornithine Carbamoyltransferase	オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ
	Tryptophan	トリプトファン
	Dietary Proteins	食品中の蛋白質
	Mitochondrial Proteins	ミトコンドリア蛋白質
	Arginine	アルギニン
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Structural Homology, Protein	蛋白質構造相同性
	Protein Sorting Signals	蛋白質ソーティングシグナル
	Exons	エクソン
	Mutation	変異
	Organ Specificity	臓器特異性
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Homozygote	ホモ接合体
	Age of Onset	発病年齢
	Age Factors	年齢因子
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Base Sequence	塩基配列

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Liver	肝臓
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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