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01 237310 - N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Hyperammonemia 高アンモニア血症 MeSH lifesciencedb.jp
Reye Syndrome Reye症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Deficiency Diseases 欠乏性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Vomiting 嘔吐 MeSH lifesciencedb.jp
Movement Disorders 運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, Inborn 遺伝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Amino-Acid N-Acetyltransferase - MeSH lifesciencedb.jp
Acetyltransferases アセチルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Ammonia アンモニア MeSH lifesciencedb.jp
Glutamates グルタミン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Glutamate Synthase グルタミン酸シンターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acids アミノ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Benzoic Acid 安息香酸 MeSH lifesciencedb.jp
Benzoates 安息香酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Orotic Acid オロチン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Sorting Signals 蛋白質ソーティングシグナル MeSH lifesciencedb.jp
Valproic Acid バルプロ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Adenine アデニン MeSH lifesciencedb.jp
Guanine グアニン MeSH lifesciencedb.jp
Ornithine Carbamoyltransferase オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Tryptophan トリプトファン MeSH lifesciencedb.jp
Dietary Proteins 食品中の蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondrial Proteins ミトコンドリア蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Arginine アルギニン MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Structural Homology, Protein 蛋白質構造相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Sorting Signals 蛋白質ソーティングシグナル MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Organ Specificity 臓器特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



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