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01 239510 - HYPERPROLINEMIA, TYPE II 高プロリン血症２型 OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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 MeSH term Japanese Link 01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Absence てんかん-欠神 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp


Chemicals

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 MeSH term Japanese Link 01
Proline プロリン MeSH lifesciencedb.jp
1-Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase 1-ピロリン-5-カルボキシレートデヒドロゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Carboxylic Acids カルボン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Pyrroles ピロール MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxyproline ヒドロキシプロリン MeSH lifesciencedb.jp
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors MeSH lifesciencedb.jp
Glycine アミノ酢酸 MeSH lifesciencedb.jp
Glutamates グルタミン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Benzaldehydes ベンズアルデヒド MeSH lifesciencedb.jp
Pyrroline Carboxylate Reductases ピロリンカルボン酸レダクターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Imino Acids アミノ酸-第二 MeSH lifesciencedb.jp
Oxidoreductases 酸化還元酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Proline Oxidase プロリンオキシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acids アミノ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Aldehyde Dehydrogenase アルデヒドデヒドロゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Amines アミン MeSH lifesciencedb.jp
NAD ジホスホピリジンヌクレオチド MeSH lifesciencedb.jp
Ornithine オルニチン MeSH lifesciencedb.jp
Carbon Radioisotopes 炭素放射性同位体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp


Biological Phenomena

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 MeSH term Japanese Link 01
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Evolution, Molecular 分子進化 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp


Anatomy

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 MeSH term Japanese Link 01
Eukaryotic Cells 真核細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Leukocytes 白血球 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp


Organisms

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 MeSH term Japanese Link 01
Saccharomyces cerevisiae 酵母-パン MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp


Database Center for Life Science