OMIM → Related disease, drugs, ...
Query OMIM entry list
01
239510
-
HYPERPROLINEMIA, TYPE II
高プロリン血症2型
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
アミノ酸代謝異常-先天性
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Epilepsy, Absence
てんかん-欠神
Seizures
けいれん性発作
Metabolism, Inborn Errors
代謝異常-先天性
Chromosome Deletion
染色体欠失
Chemicals
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Proline
プロリン
1-Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase
1-ピロリン-5-カルボキシレートデヒドロゲナーゼ
Carboxylic Acids
カルボン酸
Pyrroles
ピロール
Hydroxyproline
ヒドロキシプロリン
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
Glycine
アミノ酢酸
Glutamates
グルタミン酸塩
Benzaldehydes
ベンズアルデヒド
Pyrroline Carboxylate Reductases
ピロリンカルボン酸レダクターゼ
Imino Acids
アミノ酸-第二
Oxidoreductases
酸化還元酵素
Proline Oxidase
プロリンオキシダーゼ
Amino Acids
アミノ酸
Aldehyde Dehydrogenase
アルデヒドデヒドロゲナーゼ
Amines
アミン
NAD
ジホスホピリジンヌクレオチド
Ornithine
オルニチン
Carbon Radioisotopes
炭素放射性同位体
DNA, Complementary
相補的DNA
DNA Primers
プライマー-DNA
Biological Phenomena
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Consanguinity
血族
Evolution, Molecular
分子進化
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Chromosomes, Human, Pair 22
ヒト第22染色体
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Chromosome Deletion
染色体欠失
Gene Expression
遺伝子発現
Homozygote
ホモ接合体
Point Mutation
点変異
Heterozygote
ヘテロ接合体
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Alleles
対立遺伝子
Base Sequence
塩基配列
Phenotype
表現型
Mutation
変異
Anatomy
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Eukaryotic Cells
真核細胞
Fibroblasts
線維芽細胞
Leukocytes
白血球
Chromosomes, Human, Pair 22
ヒト第22染色体
Kidney
腎臓
Lymphocytes
リンパ球
Skin
皮膚
Cell Line
細胞系
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Saccharomyces cerevisiae
酵母-パン
Mice
マウス
Animals
動物
Humans
ヒト
Database Center for Life Science