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01
241410
HRD
HYPOPARATHYROIDISM-RETARDATION-DYSMORPHISM SYNDROME
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Hypoparathyroidism
上皮小体機能低下症
Syndrome
症候群
Fetal Growth Retardation
胎児成長遅滞
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Growth Disorders
成長障害
Hypocalcemia
低カルシウム血症
Failure to Thrive
成長不全
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Microphthalmos
小眼球症
Craniofacial Abnormalities
頭蓋顔面奇形
Astigmatism
乱視
Keratitis
角膜炎
Strabismus
斜視
Osteosclerosis
骨硬化症
Corneal Opacity
角膜混濁
Hyperparathyroidism
上皮小体機能亢進症
Retinal Diseases
網膜疾患
Eye Diseases
眼疾患
Seizures
けいれん性発作
Microcephaly
小頭症
Chromosome Aberrations
染色体異常
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Molecular Chaperones
分子シャペロン
Vitamin D
ビタミンD
Microtubule-Associated Proteins
微小管結合蛋白質
Phosphates
リン酸塩
Insulin-Like Growth Factor I
インスリン様成長因子I
Growth Hormone
成長ホルモン
Recombinant Proteins
組換え蛋白質
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Consanguinity
血族
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Intraocular Pressure
眼圧
Lod Score
ロッドスコア
Gene Duplication
遺伝子重複
Haplotypes
ハプロタイプ
Genome, Human
ヒトゲノム
Tissue Distribution
組織内分布
Nucleic Acid Hybridization
核酸ハイブリダイゼーション
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Gene Deletion
遺伝子欠失
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Chromosome Aberrations
染色体異常
Homozygote
ホモ接合体
Mutation
変異
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Face
顔面
Facial Bones
顔面骨
Golgi Apparatus
Golgi装置
Retinal Vessels
網膜血管
Skull
頭蓋骨
Fibroblasts
線維芽細胞
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science