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01	242500	-	ICHTHYOSIS CONGENITA, HARLEQUIN FETUS TYPE	ハーレキン胎児

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Ichthyosis, Lamellar	魚鱗癬-葉状
	Ichthyosis	魚鱗癬
	Ectropion	眼瞼外反症
	Dermatitis, Exfoliative	皮膚炎-剥脱性
	Cicatrix	瘢痕
	Dermatitis	皮膚炎
	Infant, Premature, Diseases	未熟児疾患
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Chondrodysplasia Punctata	点状軟骨異形成症
	Epidermolysis Bullosa	表皮水疱症
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Skin Abnormalities	皮膚先天異常
	Lipid Metabolism, Inborn Errors	脂質代謝異常-先天性
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Ectodermal Dysplasia	外胚葉異形成症
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Cataract	白内障
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cystatins	シスタチン
	ATP-Binding Cassette Transporters	ABCトランスポーター
	Keratins	ケラチン
	Paraffin	パラフィン
	Intermediate Filament Proteins	中間径フィラメント蛋白質
	Protein Precursors	蛋白質前駆体
	Ointments	軟膏剤
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Etretinate	エトレチネート
	Fatty Acids, Essential	必須脂肪酸
	Water	水
	Enzyme Precursors	酵素前駆体
	Cysteine Endopeptidases	システインエンドペプチダーゼ
	Calcium-Binding Proteins	カルシウム結合蛋白質
	Transglutaminases	グルタミニルペプチドガンマグルタミルトランスフェラーゼ
	Lipids	脂質
	Phosphoproteins	リン蛋白質
	Cholesterol	コレステリン
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Collagen	膠原
	Proteins	蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Gestational Age	在胎月齢
	Pregnancy	妊娠
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Wound Healing	創傷治癒
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Water	水
	Pregnancy Trimester, Second	妊娠中期
	Biological Transport, Active	能動輸送
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Mitosis	有糸分裂
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Chromosomes	染色体
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Tissue Distribution	組織内分布
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Base Sequence	塩基配列
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Mutation	変異
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Deletion	配列欠失
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Consanguinity	血族
	Phenotype	表現型
	Age Factors	年齢因子
	Exons	エクソン
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)