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01 242860 - IMMUNODEFICIENCY-CENTROMERIC INSTABILITY-FACIAL ANOMALIES SYNDROME - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Immunologic Deficiency Syndromes 免疫不全症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Fragility 染色体脆弱性 MeSH lifesciencedb.jp
Abnormalities, Multiple 奇形-多発 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral 筋ジストロフィー-顔面肩甲上腕型 MeSH lifesciencedb.jp
Micronuclei, Chromosome-Defective 染色体異常性小核 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, Inborn 遺伝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Craniofacial Abnormalities 頭蓋顔面奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomal Instability 染色体不安定性 MeSH lifesciencedb.jp
alpha-Thalassemia サラセミア-アルファ MeSH lifesciencedb.jp
Dysgammaglobulinemia ガンマグロブリン異常血症 MeSH lifesciencedb.jp
Mental Retardation, X-Linked 精神発達遅滞-X連鎖性 MeSH lifesciencedb.jp
Virus Diseases ウイルス性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Malabsorption Syndromes 吸収不良症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Fetal Growth Retardation 胎児成長遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Neuroblastoma 神経芽細胞腫 MeSH lifesciencedb.jp
Polydactyly 多指症 MeSH lifesciencedb.jp
Severe Combined Immunodeficiency 重症複合免疫不全症 MeSH lifesciencedb.jp
Agammaglobulinemia 無ガンマグロブリン血症 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Damage DNA損傷 MeSH lifesciencedb.jp
Polycystic Kidney Diseases 腎嚢胞-多発性 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Heterochromatin ヘテロクロマチン MeSH lifesciencedb.jp
DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferase DNAシトシン5メチラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
R-SNARE Proteins R-SNARE Proteins MeSH lifesciencedb.jp
5-Methylcytosine 5-メチルシトシン MeSH lifesciencedb.jp
Ubiquitin-Conjugating Enzymes ユビキチン結合酵素 MeSH lifesciencedb.jp
SUMO-1 Protein GMP1蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Immunoglobulin E 免疫グロブリンE MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Antisense アンチセンスRNA MeSH lifesciencedb.jp
Phosphoglycerate Kinase ホスホグリセリン酸キナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Untranslated 非翻訳RNA MeSH lifesciencedb.jp
Caffeine カフェイン MeSH lifesciencedb.jp
Adenosine アデノシン MeSH lifesciencedb.jp
Cytosine シトシン MeSH lifesciencedb.jp
Glucosephosphate Dehydrogenase グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Mitogens マイトジェン MeSH lifesciencedb.jp
Thymidine チミジン MeSH lifesciencedb.jp
Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific 制限酵素II型 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Helicases DNAヘリカーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Histones ヒストン MeSH lifesciencedb.jp
Phytohemagglutinins 植物凝集素 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Folic Acid ビタミンM MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Proteins 核内蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Androgen アンドロゲン受容体 MeSH lifesciencedb.jp
RNA リボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Immunoglobulin A 免疫グロブリンA MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Immunoglobulin M 免疫グロブリンM MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Centromere セントロメア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Heterochromatin ヘテロクロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Methylation DNAメチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 16 ヒト第16染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 16-18 ヒト第16-18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 1-3 ヒト第1-3染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Silencing 遺伝子発現停止 MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Fragility 染色体脆弱性 MeSH lifesciencedb.jp
Repetitive Sequences, Nucleic Acid 核酸反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human ヒト染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Micronuclei, Chromosome-Defective 染色体異常性小核 MeSH lifesciencedb.jp
Dosage Compensation, Genetic 遺伝子量補正 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 6-12 and X ヒト第6-12およびX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Conformation 分子高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomal Instability 染色体不安定性 MeSH lifesciencedb.jp
Interphase 細胞分裂間期 MeSH lifesciencedb.jp
Metaphase 細胞分裂中期 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Methylation メチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Promoter Regions, Genetic プロモーター領域 MeSH lifesciencedb.jp
CpG Islands CG島 MeSH lifesciencedb.jp
Y Chromosome Y染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 20 ヒト第20染色体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Replication DNA複製 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
DNA Damage DNA損傷 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 4 ヒト第4染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Immunity, Cellular 細胞性免疫 MeSH lifesciencedb.jp
Genome, Human ヒトゲノム MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Centromere セントロメア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Heterochromatin ヘテロクロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 16 ヒト第16染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Face 顔面 MeSH lifesciencedb.jp
Ischium 坐骨 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 16-18 ヒト第16-18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 1-3 ヒト第1-3染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Facial Bones 顔面骨 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human ヒト染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Micronuclei, Chromosome-Defective 染色体異常性小核 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 6-12 and X ヒト第6-12およびX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Blastocyst 胚盤胞 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Nucleus 細胞核 MeSH lifesciencedb.jp
Placenta 胎盤 MeSH lifesciencedb.jp
Leukocytes 白血球 MeSH lifesciencedb.jp
Y Chromosome Y染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Embryo, Mammalian Embryo, Mammalian MeSH lifesciencedb.jp
Stem Cells 幹細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 20 ヒト第20染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Testis 精巣 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line, Transformed 形質転換細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 4 ヒト第4染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Fetus 胎児 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
B-Lymphocytes B細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Skull 頭蓋骨 MeSH lifesciencedb.jp
T-Lymphocytes T細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Mammals 哺乳類 MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Herpesvirus 4, Human ヒトヘルペスウイルス4型 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C57BL C57BLマウス MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp



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