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01	243310	-	IRIS COLOBOMA WITH PTOSIS, HYPERTELORISM, AND MENTAL RETARDATION	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Coloboma	眼組織欠損症
	Blepharoptosis	眼瞼下垂
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Hypertelorism	隔離症
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Syndrome	症候群
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Translocation, Genetic	転座

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Body Height	身長
	Phenotype	表現型
	Translocation, Genetic	転座
	Genes, Recessive	劣性遺伝子

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Iris	虹彩
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Frontal Bone	前頭骨
	Orbit	眼窩
	Gyrus Cinguli	帯状回
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Choroid	脈絡膜
	Optic Nerve	視神経
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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