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01	243800	JBS	JOHANSON-BLIZZARD SYNDROME	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群
	Pancreatic Diseases	膵臓疾患
	Malabsorption Syndromes	吸収不良症候群
	Exocrine Pancreatic Insufficiency	膵外分泌機能不全
	Ectodermal Dysplasia	外胚葉異形成症
	Anus, Imperforate	鎖肛
	Dwarfism	低身長症
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Hypoproteinemia	低蛋白血症
	Deafness	聾
	Nose Deformities, Acquired	鼻形態異常-後天性
	Failure to Thrive	成長不全
	Congenital Hypothyroidism	クレチン症
	Hypothyroidism	甲状腺機能低下症
	Skin Abnormalities	皮膚先天異常
	Maxillofacial Abnormalities	顎顔面奇形
	Protein-Energy Malnutrition	蛋白質-エネルギー栄養障害
	Microcephaly	小頭症
	Bronchopneumonia	気管支肺炎
	Macroglossia	大舌症
	Hearing Loss, Bilateral	難聴-両側性
	Situs Inversus	内臓逆位症
		半陰陽
	Hypopituitarism	下垂体機能低下症
	Nutrition Disorders	栄養障害
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Hearing Disorders	聴力障害
	Birth Weight	出生体重
	Cardiomegaly	心臓肥大
	Hearing Loss	難聴
	Hamartoma	過誤腫
	Edema	浮腫
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Lipid Metabolism, Inborn Errors	脂質代謝異常-先天性
	Anemia	貧血
	Insulin Resistance	インスリン抵抗性
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Diabetes Mellitus	糖尿病
	Diabetes Mellitus, Type 1	糖尿病-1型
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Body Weight	体重
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Growth Disorders	成長障害
	Chronic Disease	慢性疾患

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Ubiquitin-Protein Ligases	ユビキチン蛋白質リガーゼ
	Protein Hydrolysates	蛋白質加水分解物
	Methyl Ethers	メチルエーテル
	Anesthetics, Inhalation	吸入麻酔剤
	Carboxypeptidases	カルボキシペプチダーゼ
	Chymotrypsin	キモトリプシン
	Pancreatin	パンクレアチン
	Nitrogen	窒素
	Amylases	アミラーゼ
	Trypsinogen	トリプシノーゲン
	Lipase	トリアシルグリセロールリパーゼ
	Trypsin	トリプシン
	Lipids	脂質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Cephalometry	頭部計測法
	Birth Weight	出生体重
	Consanguinity	血族
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Insulin Resistance	インスリン抵抗性
	Body Weight	体重
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Apoptosis	アポトーシス
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Age Factors	年齢因子
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Mutation	変異

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Nose	鼻
	Pancreas	膵臓
	Scalp	頭皮
	Pancreas, Exocrine	膵外分泌腺
	Clitoris	陰核
	Urethra	尿道
	Pancreatic Juice	膵液
	Intestinal Secretions	腸分泌物
	Nasal Bone	鼻骨
	Exocrine Glands	外分泌腺
	Skull	頭蓋骨
	Vagina	腟
	Uterus	子宮
	Pituitary Gland	下垂体
	Adipose Tissue	脂肪組織
	Islets of Langerhans	Langerhans島
	Adrenal Glands	副腎
	Duodenum	十二指腸
	Feces	糞便
	Facial Bones	顔面骨
	Hair	毛
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Face	顔面
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice	マウス
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science