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01
244460
KCS
KENNY-CAFFEY SYNDROME, TYPE 1
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Syndrome
症候群
Hypoparathyroidism
上皮小体機能低下症
Craniofacial Abnormalities
頭蓋顔面奇形
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Growth Disorders
成長障害
Microphthalmos
小眼球症
Fetal Growth Retardation
胎児成長遅滞
Bone Diseases, Developmental
骨発育異常
Astigmatism
乱視
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Osteochondritis
骨軟骨炎
Musculoskeletal Abnormalities
筋骨格系奇形
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle
筋ジストロフィー-肢帯型
Keratitis
角膜炎
Strabismus
斜視
Hypocalcemia
低カルシウム血症
Osteosclerosis
骨硬化症
Fractures, Bone
骨折
Corneal Opacity
角膜混濁
Hyperparathyroidism
上皮小体機能亢進症
Psychomotor Disorders
精神運動障害
Retinal Diseases
網膜疾患
Eye Diseases
眼疾患
Eye Abnormalities
眼奇形
Dwarfism
低身長症
Chromosome Disorders
染色体疾患
Chromosome Deletion
染色体欠失
Chromosome Aberrations
染色体異常
Chemicals
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Molecular Chaperones
分子シャペロン
Parathyroid Hormone
上皮小体ホルモン
Genetic Markers
遺伝子マーカー
DNA Restriction Enzymes
制限酵素
DNA
デオキシリボ核酸
Immunoglobulins
免疫グロブリン
Biological Phenomena
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Haplotypes
ハプロタイプ
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Inheritance Patterns
遺伝パターン
Intraocular Pressure
眼圧
Tandem Repeat Sequences
縦列反復配列
Lod Score
ロッドスコア
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Chromosomes, Human, Pair 9
ヒト第9染色体
Tissue Distribution
組織内分布
Chromosomes, Human, Pair 22
ヒト第22染色体
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Gene Deletion
遺伝子欠失
Consanguinity
血族
Chromosome Deletion
染色体欠失
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Chromosome Aberrations
染色体異常
Homozygote
ホモ接合体
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Mutation
変異
Anatomy
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Skeleton
骨格
Face
顔面
Golgi Apparatus
Golgi装置
Retinal Vessels
網膜血管
Arm
上腕
Leg
下腿
Chromosomes, Human, Pair 9
ヒト第9染色体
Chromosomes, Human, Pair 22
ヒト第22染色体
Fibroblasts
線維芽細胞
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science