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01
245349
-
PYRUVATE DEHYDROGENASE E3-BINDING PROTEIN DEFICIENCY
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
Acidosis, Lactic
アシドーシス-乳酸
Leigh Disease
Leigh症候群
Infant, Newborn, Diseases
新生児疾患
Chromosome Disorders
染色体疾患
Chromosome Aberrations
染色体異常
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Pyruvate Dehydrogenase Complex
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体
Pyruvate Dehydrogenase (Lipoamide)
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ(リポアミド)
Peptides
ペプチド
Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase
ジヒドロリポアミドアセチル転移酵素
RNA, Messenger
メッセンジャーRNA
Acetyltransferases
アセチルトランスフェラーゼ
DNA, Complementary
相補的DNA
Muscle Proteins
筋蛋白質
RNA
リボ核酸
DNA Primers
プライマー-DNA
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Gene Deletion
遺伝子欠失
Long Interspersed Nucleotide Elements
広範囲散在反復配列
Chromosomes, Human, Pair 11
ヒト第11染色体
Nucleic Acid Conformation
核酸高次構造
Base Sequence
塩基配列
Mutagenesis, Insertional
挿入型変異誘発
Protein Structure, Secondary
蛋白質二次構造
Organ Specificity
臓器特異性
Recombination, Genetic
遺伝子組換え
Transcription, Genetic
転写
Genes
遺伝子
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Sequence Deletion
配列欠失
Polymorphism, Restriction Fragment Length
制限酵素断片長多型
Consanguinity
血族
Chromosome Aberrations
染色体異常
Exons
エクソン
Haplotypes
ハプロタイプ
Pregnancy
妊娠
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Mutation
変異
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Fibroblasts
線維芽細胞
Chromosomes, Human, Pair 11
ヒト第11染色体
Mitochondria, Muscle
筋ミトコンドリア
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science