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01	246450	-	3-@HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-CoA LYASE DEFICIENCY	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Hypoglycemia	低血糖症
	Acidosis	アシドーシス
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Reye Syndrome	Reye症候群
	Hyperammonemia	高アンモニア血症
	Brain Diseases, Metabolic	脳疾患-代謝性
	Coma	Coma
	Brain Diseases, Metabolic, Inborn	脳疾患-代謝性-先天性
	Death, Sudden	突然死
	Acidosis, Lactic	アシドーシス-乳酸
	Syndrome	症候群
	Fetal Death	胎児死亡
	Atrophy	萎縮
	Pancreatitis	膵炎
	Recurrence	再発
	Acute Disease	急性疾患

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Oxo-Acid-Lyases	オキソ酸リアーゼ
	Glutarates	グルタル酸塩
	Meglutol	3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸
	Leucine	ロイシン
	Hydroxymethylglutaryl-CoA Synthase	ヒドロキシメチルグルタリルCoAシンターゼ
	Ketone Bodies	アセトン体
	Acyl Coenzyme A	アシルCoA
	Crotonates	クロトン酸塩
	Hydroxy Acids	ヒドロキシ酸
	Valerates	吉草酸塩
	Coenzyme A	補酵素A
	Hydroxybutyrates	ヒドロキシ酪酸塩
	Amino Acids	アミノ酸
	Butyrates	酪酸塩
	Carnitine	カルニチン
	Dietary Carbohydrates	食品中の炭水化物
	Dietary Proteins	食品中の蛋白質
	Lactates	乳酸塩
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Bicarbonates	重炭酸塩
	Aspartate Aminotransferases	アスパラギン酸トランスアミナーゼ
	Poly A	アデニンポリヌクレオチド
	Creatinine	クレアチニン
	Codon	コドン
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	Blood Glucose	血糖
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA	デオキシリボ核酸
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Point Mutation	点変異
	Consanguinity	血族
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Breeding	交配
	Cell Fusion	細胞融合
	Molecular Biology	分子生物学
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Sequence Homology, Nucleic Acid	核酸配列相同性
	Incidence	発生率
	Base Sequence	塩基配列
	Cross-Sectional Studies	断面研究
	Regulatory Sequences, Nucleic Acid	核酸調節配列
	Alleles	対立遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Codon	コドン
	Age of Onset	発病年齢
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Phenotype	表現型
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Sequence Deletion	配列欠失
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Homozygote	ホモ接合体
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genetic Vectors	ベクター(遺伝子)
	Species Specificity	種特異性
	Introns	イントロン
	Genes	遺伝子
	Mutation	変異
	Exons	エクソン
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Pregnancy	妊娠
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Expression	遺伝子発現
	Transfection	トランスフェクション