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01	247200	MDLS	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME	ＭＤＳ

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Congenital Abnormalities	奇形
	Translocation, Genetic	転座
	Brain Diseases	脳疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Microcephaly	小頭症
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Hypotension	低血圧
	Ring Chromosomes	環状染色体
	Intestinal Diseases	腸疾患
	Cytomegalovirus Infections	サイトメガロウイルス感染症
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Fetal Growth Retardation	胎児成長遅滞
	Facies	顔貌
	Leukemia	白血病
	Hydrocephalus	水頭症
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Seizures	けいれん性発作
	Pregnancy Complications	妊娠合併症
	Cleft Palate	口蓋裂
	Growth Disorders	成長障害
	Retinitis Pigmentosa	網膜色素変性症
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase	1-アルキル-2-アセチルグリセロホスホコリンエステラーゼ
	Microtubule-Associated Proteins	微小管結合蛋白質
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	Platelet Activating Factor	血小板活性化因子
	Phospholipases A	ホスホリパーゼA
	GTP-Binding Proteins	G蛋白質
	Coatomer Protein	コートマー蛋白質
	Isoflurophate	イソフルロフェート
	Cyclin-Dependent Kinase 5	サイクリン依存性キナーゼ5
	Basic-Leucine Zipper Transcription Factors	Basic-Leucine Zipper Transcription Factors
	DNA	デオキシリボ核酸
	Transcription Factors	転写因子
	Cyclin-Dependent Kinases	サイクリン依存性キナーゼ
	Phosphoprotein Phosphatases	プロテインホスファターゼ
	Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors	Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors
	Luminescent Proteins	発光蛋白質
	Kruppel-Like Transcription Factors	Kruppel-Like Transcription Factors
	Dyneins	ダイニン
	Proto-Oncogene Proteins c-myc	myc癌原遺伝子蛋白質
	Receptors, G-Protein-Coupled	G蛋白質共役型受容体
	14-3-3 Proteins	14-3-3蛋白質
	Protein Kinase C	プロテインキナーゼC
	Green Fluorescent Proteins	緑色蛍光蛋白質
	Tyrosine 3-Monooxygenase	チロシンヒドロキシラーゼ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Platelet Membrane Glycoproteins	血小板膜糖蛋白質
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Proteins	蛋白質
	Enzyme Inhibitors	酵素阻害剤
	Cell Cycle Proteins	細胞周期蛋白質
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Receptors, Cell Surface	細胞表面受容体
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Translocation, Genetic	転座
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Histology	組織学
	Synteny	シンテニー
	Capillary Permeability	血管透過性
	Embryonic Development	胚発生
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Genes, Tumor Suppressor	癌抑制遺伝子
	Ring Chromosomes	環状染色体
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Consensus Sequence	コンセンサス配列
	Sequence Tagged Sites	配列標識部位
	Cytogenetics	細胞遺伝学
	Biological Evolution	進化
	Expressed Sequence Tags	発現配列タグ
	Methylation	メチル化
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Phenotype	表現型
	Telomere	テロメア
	Substrate Specificity	基質特異性
	Genes	遺伝子
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Pathology	病理学
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Pregnancy Outcome	妊娠転帰
	Cell Movement	細胞運動
	Mutation	変異
	Loss of Heterozygosity	ヘテロ接合性の消失
	Multigene Family	多重遺伝子族
	Gene Expression	遺伝子発現
	Pregnancy	妊娠
	Tissue Distribution	組織内分布
	Base Sequence	塩基配列
	Binding Sites	結合部位
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Transcription, Genetic	転写
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Retrospective Studies	後向き研究
	Alleles	対立遺伝子
	Genotype	遺伝子型
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Risk Factors	危険因子
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Follow-Up Studies	追跡研究

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Brain	脳
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Neurons	ニューロン
	Corpus Callosum	脳梁
	Occipital Bone	後頭骨
	Face	顔面
	Ring Chromosomes	環状染色体
	Exocrine Glands	外分泌腺
	Dendrites	樹状突起
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Mesoderm	中胚葉
	Synapses	シナプス
	Genitalia, Male	男性生殖器
	Mandible	下顎骨
	Telomere	テロメア
	Microtubules	微小管
	Cytosol	サイトゾル
	Embryo, Mammalian	Embryo, Mammalian
	Axons	軸索
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Facial Bones	顔面骨
	Cell Line, Transformed	形質転換細胞系
	Fetus	胎児
	Macrophages	マクロファージ
	Blood Platelets	血小板
	Liver	肝臓
	Cells, Cultured	培養細胞
	Cell Line	細胞系

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice, Neurologic Mutants	神経性変異マウス
	Animals	動物
	Mice	マウス
	Cattle	ウシ
	Mice, Inbred C3H	C3Hマウス
	Humans	ヒト
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス

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Database Center for Life Science