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01
250950
-
3-@METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
アミノ酸代謝異常-先天性
Athetosis
アテトーシス
Nervous System Diseases
神経系疾患
Metabolism, Inborn Errors
代謝異常-先天性
Brain Diseases, Metabolic, Inborn
脳疾患-代謝性-先天性
Quadriplegia
四肢麻痺
Language Development Disorders
言語発達障害
Seizures, Febrile
熱性けいれん
Reflex, Abnormal
異常反射
Brain Diseases, Metabolic
脳疾患-代謝性
Optic Atrophy
視神経萎縮
Acidosis, Renal Tubular
アシドーシス-尿細管性
Muscle Spasticity
筋痙縮
Speech Disorders
発話障害
Acidosis
アシドーシス
Chorea
舞踏病
Cardiomyopathy, Dilated
心筋症-拡張型
Psychomotor Disorders
精神運動障害
Dementia, Vascular
認知症-血管性
Ataxia
運動失調症
Recurrence
再発
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Syndrome
症候群
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Glutarates
グルタル酸塩
Hydro-Lyases
脱水酵素
Meglutol
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸
Enoyl-CoA Hydratase
エノイルCoAヒドラターゼ
Leucine
ロイシン
Valerates
吉草酸塩
RNA-Binding Proteins
RNA結合タンパク質
Hydroxymethylglutaryl CoA Reductases
ヒドロキシメチルグルタリルCoAレダクターゼ
Acyl Coenzyme A
アシルCoA
Menotropins
性腺刺激ホルモン-ヒト閉経期尿性
Coenzyme A
補酵素A
Mitochondrial Proteins
ミトコンドリア蛋白質
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Membrane Transport Proteins
膜輸送蛋白質
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Reflex, Abnormal
異常反射
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Psychomotor Performance
精神運動能力
Genome, Human
ヒトゲノム
Pregnancy
妊娠
Protein Structure, Tertiary
蛋白質三次構造
Introns
イントロン
Kinetics
運動力学
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Phenotype
表現型
Consanguinity
血族
Homozygote
ホモ接合体
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Heterozygote
ヘテロ接合体
Mutation
変異
Follow-Up Studies
追跡研究
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Fibroblasts
線維芽細胞
Brain
脳
Nerve Fibers, Myelinated
有髄神経線維
Amniotic Fluid
羊水
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Cattle
ウシ
Animals
動物
Humans
ヒト
Database Center for Life Science