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01 251000 - METHYLMALONIC ACIDURIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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 MeSH term Japanese Link 01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Acidosis アシドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Poisoning 中毒 MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism, Inborn Errors 脂質代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin B 12 Deficiency ビタミンB12欠乏症 MeSH lifesciencedb.jp
Sudden Infant Death 乳幼児突然死症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Nephritis, Interstitial 腎炎-間質性 MeSH lifesciencedb.jp
Infant, Newborn, Diseases 新生児疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Diabetes Mellitus, Type 1 糖尿病-1型 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney Failure, Chronic 腎不全-慢性 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy Complications 妊娠合併症 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp


Chemicals

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 MeSH term Japanese Link 01
Methylmalonyl-CoA Mutase メチルマロニルCoAイソメラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Methylmalonic Acid メチルマロン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Malonates マロン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Isomerases 異性化酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin B 12 コバラミン MeSH lifesciencedb.jp
Propionates プロピオン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Apoenzymes アポ酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Succinates コハク酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Ethylene Glycol エタンジオール MeSH lifesciencedb.jp
Coenzyme A 補酵素A MeSH lifesciencedb.jp
Ethylene Glycols エタンジオール類 MeSH lifesciencedb.jp
Carbon Isotopes 炭素同位体 MeSH lifesciencedb.jp
Dietary Proteins 食品中の蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Xanthurenates キサンツレ酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Carbon Dioxide 二酸化炭素 MeSH lifesciencedb.jp
Cobamides コバミド MeSH lifesciencedb.jp
Alkalies アルカリ MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxocobalamin ヒドロキソコバラミン MeSH lifesciencedb.jp
Creatinine クレアチニン MeSH lifesciencedb.jp
Pyridoxal Phosphate ピリドキサールリン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Apoproteins アポ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Ketones ケトン MeSH lifesciencedb.jp
Acyl Coenzyme A アシルCoA MeSH lifesciencedb.jp
Ketone Bodies アセトン体 MeSH lifesciencedb.jp
プロパン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Sorting Signals 蛋白質ソーティングシグナル MeSH lifesciencedb.jp
Keto Acids ケト酸 MeSH lifesciencedb.jp
Asparagine アスパラギン MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Extracts 組織抽出物 MeSH lifesciencedb.jp
Hydro-Lyases 脱水酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Coenzymes 補酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Isoleucine イソロイシン MeSH lifesciencedb.jp
Threonine スレオニン MeSH lifesciencedb.jp
Urea 尿素 MeSH lifesciencedb.jp
Valine バリン MeSH lifesciencedb.jp
Tritium 三重水素 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Tyrosine チロシン MeSH lifesciencedb.jp
Leucine ロイシン MeSH lifesciencedb.jp
Methionine メチオニン MeSH lifesciencedb.jp
Ligases 合成酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Oligonucleotide Probes オリゴヌクレオチドプローブ MeSH lifesciencedb.jp
Glycine アミノ酢酸 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp


Biological Phenomena

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 MeSH term Japanese Link 01
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Forensic Medicine 法医学 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Sorting Signals 蛋白質ソーティングシグナル MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Nutritional Requirements 栄養所要量 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, MHC Class I MHCクラスI遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolic Clearance Rate 代謝クリアランス MeSH lifesciencedb.jp
Cell Fusion 細胞融合 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis 変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Biology 分子生物学 MeSH lifesciencedb.jp
Growth 成長 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, MHC Class II MHCクラスII遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Population 集団遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy Outcome 妊娠転帰 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Biosynthesis 蛋白質生合成 MeSH lifesciencedb.jp
Cross Reactions 交叉反応 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Mass Screening 集団検診 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp


Anatomy

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 MeSH term Japanese Link 01
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Leukocytes 白血球 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Islets of Langerhans Langerhans島 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Brain 脳 MeSH lifesciencedb.jp


Organisms

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 MeSH term Japanese Link 01
Propionibacterium プロピオニバクテリウム MeSH lifesciencedb.jp
Saccharomyces cerevisiae 酵母-パン MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp


Database Center for Life Science