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01
253260
-
BIOTINIDASE DEFICIENCY
ビオチニダーゼ欠損症
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Multiple Carboxylase Deficiency
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
Metabolism, Inborn Errors
代謝異常-先天性
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
アミノ酸代謝異常-先天性
Acidosis
アシドーシス
Dermatitis
皮膚炎
Seizures
けいれん性発作
Biotinidase Deficiency
ビオチニダーゼ欠損症
Muscle Hypotonia
筋緊張低下
Laryngitis
喉頭炎
Infant, Newborn, Diseases
新生児疾患
Respiratory Sounds
呼吸音
Immunologic Deficiency Syndromes
免疫不全症候群
Spasm
筋けいれん
Infant, Premature, Diseases
未熟児疾患
Acute Disease
急性疾患
Skin Manifestations
皮膚症状
Renal Aminoacidurias
アミノ酸尿症-腎性
Neurologic Manifestations
神経症状
Vomiting
嘔吐
Basal Ganglia Diseases
基底核疾患
Myopia
近視
Opportunistic Infections
日和見感染
Alopecia
脱毛症
Cerebellar Ataxia
運動失調症-小脳性
Calcinosis
石灰沈着症
Hearing Loss, Sensorineural
難聴-内耳性
Nervous System Diseases
神経系疾患
Skin Diseases
皮膚疾患
Chronic Disease
慢性疾患
Syndrome
症候群
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Biotinidase
ビオチニダーゼ
Amidohydrolases
アミダーゼ
Biotin
ビオチン
Carboxy-Lyases
カルボキシリアーゼ
Ligases
合成酵素
Crotonates
クロトン酸塩
Carbon-Carbon Ligases
炭素-炭素リガーゼ
Valerates
吉草酸塩
Glycine
アミノ酢酸
Propionates
プロピオン酸塩
Leucine
ロイシン
Hydroxy Acids
ヒドロキシ酸
Carbon Dioxide
二酸化炭素
Carbon-Nitrogen Ligases
炭素-窒素リガーゼ
Acyl Coenzyme A
アシルCoA
Lactates
乳酸塩
Butyrates
酪酸塩
Lysine
リジン
Methylmalonyl-CoA Decarboxylase
プロピオニルCoAカルボキシラーゼ
Pyruvate Carboxylase
ピルビン酸カルボキシラーゼ
Acids
酸
Coenzyme A
補酵素A
Citrates
クエン酸塩
Fatty Acids
脂肪酸
Prostaglandins E
プロスタグランジンE
Lactic Acid
乳酸
Acyltransferases
アシルトランスフェラーゼ
Carbon Isotopes
炭素同位体
Valine
バリン
Dinoprostone
ジノプロストン
Concanavalin A
コンカナバリンA
Creatinine
クレアチニン
Isoenzymes
アイソエンザイム
DNA
デオキシリボ核酸
Carrier Proteins
担体蛋白質
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Neonatal Screening
新生児スクリーニング
Pilot Projects
パイロットプロジェクト
Nutritional Requirements
栄養所要量
Mutation
変異
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Mass Screening
集団検診
Intestinal Absorption
腸管吸収
Respiratory Sounds
呼吸音
Alleles
対立遺伝子
Seasons
季節
Substrate Specificity
基質特異性
Data Interpretation, Statistical
統計的データ解釈
Diet
食事
Founder Effect
創始者効果
Cross Reactions
交叉反応
Immunity, Cellular
細胞性免疫
Chromosomes, Human, Pair 3
ヒト第3染色体
Gene Frequency
遺伝子頻度
Genotype
遺伝子型
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Germ-Line Mutation
生殖細胞系変異
Introns
イントロン
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Kinetics
運動力学
Genes
遺伝子
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
PCR-SSCP法
Consanguinity
血族
Lymphocyte Activation
リンパ球活性化
Homozygote
ホモ接合体
Point Mutation
点変異
Cohort Studies
コホート研究
Age Factors
年齢因子
Exons
エクソン
Heterozygote
ヘテロ接合体
Pregnancy
妊娠
Phenotype
表現型
Follow-Up Studies
追跡研究
Base Sequence
塩基配列
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
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01
Mitochondria
ミトコンドリア
Larynx
喉頭
Fibroblasts
線維芽細胞
Fetal Blood
臍帯血
Lymphocytes
リンパ球
T-Lymphocytes, Regulatory
調節T細胞
Cerebellum
小脳
Chromosomes, Human, Pair 3
ヒト第3染色体
Monocytes
単球
Leukocytes
白血球
Liver
肝臓
Kidney
腎臓
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
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01
Animals
動物
Humans
ヒト
Database Center for Life Science