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01	253270	-	HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY	ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease	ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Holocarboxylase Synthetase Deficiency	ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Multiple Carboxylase Deficiency	マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
	Short Bowel Syndrome	短腸症候群
	Alopecia	脱毛症
	Facial Dermatoses	皮膚疾患-顔面
	Acidosis	アシドーシス
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Ataxia	運動失調症
	Seizures	けいれん性発作
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Acute Disease	急性疾患
	Chronic Disease	慢性疾患

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Biotin	ビオチン
	Carbon-Nitrogen Ligases	炭素-窒素リガーゼ
	Ligases	合成酵素
	Carboxy-Lyases	カルボキシリアーゼ
	Carbon-Carbon Ligases	炭素-炭素リガーゼ
	Methylmalonyl-CoA Decarboxylase	プロピオニルCoAカルボキシラーゼ
	Acetyl-CoA Carboxylase	アセチルCoAカルボキシラーゼ
	Propionates	プロピオン酸塩
	Pyruvate Carboxylase	ピルビン酸カルボキシラーゼ
	Hydroxy Acids	ヒドロキシ酸
	Biotinidase	ビオチニダーゼ
	Amidohydrolases	アミダーゼ
	Egg Proteins	卵蛋白質
	Crotonates	クロトン酸塩
	Avidin	アビジン
	Apoenzymes	アポ酵素
	Apoproteins	アポ蛋白質
	Acyl Coenzyme A	アシルCoA
		プロパン酸
	Escherichia coli Proteins	大腸菌蛋白質
	Valerates	吉草酸塩
	Organic Cation Transport Proteins	有機カチオントランスポーター
	Citrates	クエン酸塩
	Lactic Acid	乳酸
	Dietary Proteins	食品中の蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Carnitine	カルニチン
	Culture Media	培地
	Lactates	乳酸塩
	Bacterial Proteins	細菌蛋白質
	Glycine	アミノ酢酸
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 21	ヒト第21染色体
	Kinetics	運動力学
	Founder Effect	創始者効果
	Citric Acid Cycle	クエン酸サイクル
	Point Mutation	点変異
	Feasibility Studies	実現可能性研究
	Mutation	変異
	Neonatal Screening	新生児スクリーニング
	Diet	食事
	Drug Resistance	薬剤耐性
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Binding Sites	結合部位
	Base Sequence	塩基配列
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genes	遺伝子
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Dose-Response Relationship, Drug	薬物用量効果相互関係
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Homozygote	ホモ接合体
	Age of Onset	発病年齢
	Phenotype	表現型
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Age Factors	年齢因子
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Pregnancy	妊娠
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genotype	遺伝子型