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01 253280 MEB MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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 MeSH term Japanese Link 01
Muscular Dystrophies 筋ジストロフィー MeSH lifesciencedb.jp
Eye Abnormalities 眼奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Hypotonia 筋緊張低下 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Diseases, Hereditary 眼疾患-遺伝性 MeSH lifesciencedb.jp
Myopia 近視 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Diseases 脳疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Dandy-Walker Syndrome Dandy-Walker症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Diseases 眼疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Hydrocephalus 水頭症 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Malformations 神経系奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Encephalocele 脳ヘルニア MeSH lifesciencedb.jp
Nystagmus, Pathologic 眼振 MeSH lifesciencedb.jp
Abnormalities, Multiple 奇形-多発 MeSH lifesciencedb.jp
Glaucoma 緑内障 MeSH lifesciencedb.jp
Vision Disorders 視覚障害 MeSH lifesciencedb.jp
Fetal Death 胎児死亡 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Atrophy 筋萎縮症 MeSH lifesciencedb.jp
Blindness 失明 MeSH lifesciencedb.jp
Congenital Abnormalities 奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Fetal Diseases 胎児疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cleft Lip 口唇裂 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Degeneration 網膜変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Cataract 白内障 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Diseases 筋疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cleft Palate 口蓋裂 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp


Chemicals

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 MeSH term Japanese Link 01
N-Acetylglucosaminyltransferases N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Dystroglycans ジストログリカン MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeletal Proteins 細胞骨格蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Mannosyltransferases マンノシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Laminin メロシン MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Ligands リガンド MeSH lifesciencedb.jp
Glycosyltransferases グリコシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Glycosylation End Products, Advanced グリケーション最終産物 MeSH lifesciencedb.jp
Glucuronosyltransferase グルクロニルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Polysaccharides グリカン MeSH lifesciencedb.jp
Luminescent Proteins 発光蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Mannose マンノース MeSH lifesciencedb.jp
Dystrophin ジストロフィン MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Proteins 筋蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Extracellular Matrix Proteins 細胞外マトリックス蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp


Biological Phenomena

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 MeSH term Japanese Link 01
Glycosylation - MeSH lifesciencedb.jp
Cell Movement 細胞運動 MeSH lifesciencedb.jp
Evoked Potentials, Visual 視覚誘発電位 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Binding 蛋白質結合 MeSH lifesciencedb.jp
Long-Term Potentiation 長期増強 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Embryonic and Fetal Development 胚と胎児の成長 MeSH lifesciencedb.jp
Substrate Specificity 基質特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis 変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Transport 蛋白質輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Biology 分子生物学 MeSH lifesciencedb.jp
Phylogeny 系統発生 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Processing, Post-Translational 翻訳後蛋白質プロセシング MeSH lifesciencedb.jp
Structure-Activity Relationship 構造活性相関 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Organ Specificity 臓器特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Electrophysiology 電気生理学 MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Activation 酵素活性化 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Nucleic Acid 核酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Chemistry 脳化学 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Chi-Square Distribution カイ二乗分布 MeSH lifesciencedb.jp
Binding Sites 結合部位 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Signal Transduction シグナルトランスダクション MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp


Anatomy

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 MeSH term Japanese Link 01
Brain 脳 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle, Skeletal 骨格筋 MeSH lifesciencedb.jp
Eye 眼 MeSH lifesciencedb.jp
Muscles 筋 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellum 小脳 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Intracellular Membranes 細胞内膜 MeSH lifesciencedb.jp
Golgi Apparatus Golgi装置 MeSH lifesciencedb.jp
Choroid 脈絡膜 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebral Ventricles 脳室 MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Central Nervous System 中枢神経系 MeSH lifesciencedb.jp
Fundus Oculi 眼底 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line, Transformed 形質転換細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Hippocampus 海馬 MeSH lifesciencedb.jp
Retina 網膜 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp


Organisms

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 MeSH term Japanese Link 01
Mice, Inbred mdx mdxマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mammals 哺乳類 MeSH lifesciencedb.jp
Rats, Inbred F344 F344ラット MeSH lifesciencedb.jp
Cricetulus クロハラハムスター属 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Cercopithecus aethiops ミドリザル MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Cricetinae ハムスター類 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Mutant Strains 変異系マウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Transgenic トランスジェニックマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C57BL C57BLマウス MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp


Database Center for Life Science