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01 253600 LGMD2A MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Muscular Dystrophies 筋ジストロフィー MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 筋ジストロフィー-肢帯型 MeSH lifesciencedb.jp
Mucopolysaccharidosis I ムコ多糖症I型 MeSH lifesciencedb.jp
Leukodystrophy, Metachromatic 白質ジストロフィー-異染性 MeSH lifesciencedb.jp
Heart Arrest 心停止 MeSH lifesciencedb.jp
Eosinophilia 好酸球増加症 MeSH lifesciencedb.jp
Myositis 筋炎 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp
Contracture 拘縮 MeSH lifesciencedb.jp
Cardiomyopathies 心筋疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Atrophy 筋萎縮症 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Calpain カルシウム依存性中性プロテイナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Proteins 筋蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Sarcoglycans サルコグリカン MeSH lifesciencedb.jp
Creatine Kinase クレアチンキナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Isoenzymes アイソエンザイム MeSH lifesciencedb.jp
Dystrophin ジストロフィン MeSH lifesciencedb.jp
Iduronidase イズロニダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Dystroglycans ジストログリカン MeSH lifesciencedb.jp
Cerebroside-Sulfatase アリールスルファターゼA MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeletal Proteins 細胞骨格蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Antisense アンチセンスRNA MeSH lifesciencedb.jp
Arginine アルギニン MeSH lifesciencedb.jp
Caveolin 3 カベオリン-3 MeSH lifesciencedb.jp
Nucleic Acid Heteroduplexes 核酸ヘテロ二本鎖 MeSH lifesciencedb.jp
Nitrogen 窒素 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Peptide Fragments ペプチド断片 MeSH lifesciencedb.jp
Aspartate Aminotransferases アスパラギン酸トランスアミナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Phosphorus リン MeSH lifesciencedb.jp
Glutamine グルタミン MeSH lifesciencedb.jp
Alanine アラニン MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
Potassium カリウム MeSH lifesciencedb.jp
Transforming Growth Factor beta トランスフォーミング増殖因子ベータ MeSH lifesciencedb.jp
Growth Hormone 成長ホルモン MeSH lifesciencedb.jp
Sodium ナトリウム MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Insulin インスリン MeSH lifesciencedb.jp
DNA Probes DNA遺伝子プローブ MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 15 ヒト第15染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Isotonic Contraction 筋収縮-等張性 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Space-Time Clustering 地域-時間集積 MeSH lifesciencedb.jp
Prevalence 有病率 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Protein Denaturation 蛋白質変性 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Tagged Sites 配列標識部位 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Transduction, Genetic 遺伝子形質導入 MeSH lifesciencedb.jp
Medical Records 診療録 MeSH lifesciencedb.jp
Cluster Analysis クラスター分析 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Biology 分子生物学 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Amplification 遺伝子増幅 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Loss of Heterozygosity ヘテロ接合性の消失 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Nucleic Acid 核酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 4 ヒト第4染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Medical 医科遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Distribution 性別分布 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Vectors ベクター(遺伝子) MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Cross-Sectional Studies 断面研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Factors 性因子(疫学) MeSH lifesciencedb.jp
Incidence 発生率 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Sensitivity and Specificity 感度と特異度 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 15 ヒト第15染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle, Skeletal 骨格筋 MeSH lifesciencedb.jp
Facial Muscles 顔面筋 MeSH lifesciencedb.jp
Shoulder MeSH lifesciencedb.jp
Pelvis 骨盤 MeSH lifesciencedb.jp
Muscles MeSH lifesciencedb.jp
Thigh 大腿 MeSH lifesciencedb.jp
Sarcolemma 筋線維鞘 MeSH lifesciencedb.jp
Pituitary Gland 下垂体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Leg 下腿 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 4 ヒト第4染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Dependovirus ディペンドウイルス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



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