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01	254780	-	MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA	Lafora病

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lafora Disease	Lafora病
	Epilepsies, Myoclonic	てんかん-ミオクローヌス
	Epilepsy	てんかん
	Myoclonus	ミオクローヌス
	Myoclonic Epilepsies, Progressive	てんかん-ミオクローヌス-進行性
	Unverricht-Lundborg Syndrome	Unverricht-Lundborg症候群
	Ataxia	運動失調症
	Ketosis	ケトーシス
	Status Epilepticus	てんかん重積状態
	Epilepsy, Tonic-Clonic	てんかん-強直間代性
	Reflex, Abnormal	異常反射
	Speech Disorders	発話障害
	Dog Diseases	イヌの疾病
	Movement Disorders	運動障害
	Glycogen Storage Disease	糖原病
	Blindness	失明
	Nerve Degeneration	神経変性
	Seizures	けいれん性発作
	Disease Progression	病勢悪化
	Brain Diseases	脳疾患
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor	Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor
	Protein Tyrosine Phosphatases	チロシンホスファターゼ
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Protein D-Aspartate-L-Isoaspartate Methyltransferase	プロテイン-D-アスパルギン酸メチルトランスフェラーゼ
	Glycogen	グリコーゲン
	Protein Methyltransferases	プロテインメチラーゼ
	Dual-Specificity Phosphatases	Dual-Specificity Phosphatases
	Monosaccharides	単糖類
	Fructose-Bisphosphate Aldolase	フルクトースビスリン酸アルドラーゼ
	Polymers	ポリマー
	Valproic Acid	バルプロ酸
	Iodine	ヨウ素
	Polysaccharides	グリカン
	Amylases	アミラーゼ
	Carbohydrates	炭水化物
	Gangliosides	ガングリオシド
	Ubiquitin	ユビキチン
	Ubiquitin-Protein Ligases	ユビキチン蛋白質リガーゼ
	Bacterial Proteins	細菌蛋白質
	Glucose	グルコース
	Lipids	脂質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Pathology	病理学
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	DNA Repeat Expansion	DNA反復配列の増加
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Histocytochemistry	組織化学
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Gene Components	遺伝子構成要素
	Consanguinity	血族
	Homozygote	ホモ接合体
	Genotype	遺伝子型
	Reflex, Abnormal	異常反射
	Consensus Sequence	コンセンサス配列
	Evoked Potentials, Somatosensory	体性感覚誘発電位
	Telomere	テロメア
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Cell Death	細胞死
	Nutritional Status	栄養状態
	Plasmids	プラスミド
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Lod Score	ロッドスコア
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Mutation	変異
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Age of Onset	発病年齢
	Pilot Projects	パイロットプロジェクト
	Phenotype	表現型
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Protein Binding	蛋白質結合
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Genes	遺伝子
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Transfection	トランスフェクション
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Base Sequence	塩基配列
	Cohort Studies	コホート研究
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Exons	エクソン
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Alleles	対立遺伝子
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Inclusion Bodies	封入体
	Cytoplasmic Granules	細胞質顆粒
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Somatosensory Cortex	体性感覚皮質
	Skin	皮膚
	Spinal Nerves	脊髄神経
	Axilla	腋窩
	Motor Cortex	運動皮質
	Sweat Glands	汗腺
	Telomere	テロメア
	Neurons	ニューロン
	Heart	心臓
	Central Nervous System	中枢神経系
	Liver	肝臓
	HeLa Cells	Hela細胞
	Retina	網膜
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Muscles	筋
	Cell Line	細胞系
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Dogs	イヌ
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Humans	ヒト
	Animals	動物
	Mice	マウス

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Database Center for Life Science