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01
255320
-
MINICORE MYOPATHY WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Muscular Diseases
筋疾患
Ophthalmoplegia
眼筋麻痺
Muscle Weakness
筋力低下
Myopathies, Structural, Congenital
筋障害-先天性構造性
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External
外眼筋麻痺-慢性進行性
Mitochondrial Myopathies
ミトコンドリア筋症
Contracture
拘縮
Spinal Diseases
脊椎疾患
Neuromuscular Diseases
神経筋疾患
Muscular Atrophy
筋萎縮症
Muscular Dystrophies
筋ジストロフィー
Disease Progression
病勢悪化
Syndrome
症候群
Chemicals
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Ryanodine Receptor Calcium Release Channel
リアノジン受容体
Selenoproteins
セレノプロテイン
Acyl-CoA Dehydrogenase
アシルCoAデヒドロゲナーゼ
Acyl-CoA Dehydrogenases
アシルCoAデヒドロゲナーゼ類
Carnitine
カルニチン
Actins
アクチン
Muscle Proteins
筋蛋白質
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Biological Phenomena
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Age of Onset
発病年齢
Haplotypes
ハプロタイプ
Chromosomes, Human, Pair 19
ヒト第19染色体
RNA Splicing
RNAスプライシング
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Phenotype
表現型
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Consanguinity
血族
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Point Mutation
点変異
Mutation
変異
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Follow-Up Studies
追跡研究
Anatomy
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Muscle, Skeletal
骨格筋
Muscle Fibers, Skeletal
筋線維
Nerve Endings
神経終末
Sarcomeres
筋節
Ligaments
靱帯
Cardiovascular System
循環器系
Muscles
筋
Oculomotor Muscles
眼筋
Endoplasmic Reticulum
小胞体
Respiratory System
呼吸器系
Axons
軸索
Chromosomes, Human, Pair 19
ヒト第19染色体
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Fibroblasts
線維芽細胞
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science