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01	256540	-	NEURAMINIDASE DEFICIENCY WITH BETA-GALACTOSIDASE DEFICIENCY	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lactose Intolerance	乳糖不耐症
	Gangliosidoses	ガングリオシドーシス
	Mucolipidoses	ムコリピドーシス
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Lysosomal Storage Diseases	リソソーム蓄積症
	Mucopolysaccharidoses	ムコ多糖症
	Myoclonus	ミオクローヌス
	Eye Manifestations	眼症状
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Sheep Diseases	ヒツジの疾病
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Cerebellar Ataxia	運動失調症-小脳性
	Aortic Valve Insufficiency	大動脈弁閉鎖不全症
	Skin Manifestations	皮膚症状
	Sphingolipidoses	スフィンゴリピドーシス
	Dysostoses	異骨症
	Mitral Valve Insufficiency	僧帽弁閉鎖不全症
	Neurologic Manifestations	神経症状
	Epilepsy	てんかん
	Ring Chromosomes	環状染色体
	Histiocytosis, Non-Langerhans-Cell	組織球症-非Langerhans細胞
	Hydrops Fetalis	胎児水腫
	Lipidoses	リピドーシス
	Hearing Disorders	聴力障害
	Blood Platelet Disorders	血小板異常
	Fabry Disease	Fabry病
	Hepatomegaly	肝腫脹
	Mucopolysaccharidosis IV	ムコ多糖症IV型
	Epilepsies, Myoclonic	てんかん-ミオクローヌス
	Splenomegaly	巨脾症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Eye Diseases	眼疾患
	Dwarfism	低身長症
	Retinal Diseases	網膜疾患
	Thrombocytopenia	血小板減少症
	Proteinuria	蛋白尿
	Cardiomegaly	心臓肥大
	Growth Disorders	成長障害
	Dementia	認知症
	Seizures	けいれん性発作
	Syndrome	症候群
	Anemia	貧血
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Diabetes Mellitus, Type 2	糖尿病-2型
	Translocation, Genetic	転座
	Neoplasms	腫瘍

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Neuraminidase	エキソ-アルファ-シアリダーゼ
	beta-Galactosidase	ベータ-ガラクトシダーゼ
	Galactosidases	ガラクトシダーゼ
	Cathepsin A	カテプシンA
	Carboxypeptidases	カルボキシペプチダーゼ
	Glycoproteins	糖蛋白質
	G(M1) Ganglioside	G(M1)ガングリオシド
	Leupeptins	ロイペプチン
	Sialic Acids	N-アセチルノイラミン酸類
	Glycoside Hydrolases	グリコシダーゼ
	Oligosaccharides	オリゴ糖
	Enzyme Precursors	酵素前駆体
	Neuraminic Acids	ノイラミン酸
	Hexoses	ヘキソース
	Chondroitinsulfatases	コンドロイチンスルファターゼ
	Sphingolipid Activator Proteins	スフィンゴリピド活性化蛋白質
	Keratan Sulfate	ケラタン硫酸
	Sphingolipids	スフィンゴリピド
	Saposins	サポシン
	Ammonium Chloride	塩化アンモニウム
	Glucosidases	グルコシダーゼ
	Nucleic Acid Heteroduplexes	核酸ヘテロ二本鎖
	Sulfatases	スルファターゼ
	N-Acetylneuraminic Acid	N-アセチルノイラミン酸
	beta-N-Acetylhexosaminidases	ベータ-N-アセチルヘキソサミニダーゼ
	Hydrolases	加水分解酵素
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Gangliosides	ガングリオシド
	Tissue Extracts	組織抽出物
	Polysaccharides	グリカン
	Esterases	エステラーゼ
	Cathepsins	カテプシン
	Glycosaminoglycans	グリコサミノグリカン
	Concanavalin A	コンカナバリンA
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Peptide Hydrolases	蛋白分解酵素
	Protease Inhibitors	エンドペプチダーゼ阻害剤
	Lysine	リジン
	Phospholipids	リン脂質
	Antigens	抗原
	Trypsin	トリプシン
	Glutamic Acid	グルタミン酸
	Lipids	脂質
	Proteins	蛋白質
	Nerve Growth Factor	神経成長因子
	Fibroblast Growth Factor 2	線維芽細胞増殖因子2
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA	デオキシリボ核酸
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Antibodies, Monoclonal	モノクローナル抗体
	Epidermal Growth Factor	ウロガストロン

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 20	ヒト第20染色体
	Chromosomes, Human, 21-22 and Y	ヒト第21-22およびY染色体
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Genes	遺伝子
	Ring Chromosomes	環状染色体
	Consanguinity	血族
	Carrier State	保菌者状態
	Phenotype	表現型
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Chromosomes, Human, 19-20	ヒト第19-20染色体
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Visual Acuity	視力
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Cell Fusion	細胞融合
	Antigen-Antibody Reactions	抗原抗体反応
	Mutation	変異
	Protein Structure, Quaternary	蛋白質四次構造
	CpG Islands	CG島
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Chi-Square Distribution	カイ二乗分布
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Phagocytosis	食作用
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Transfection	トランスフェクション
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	DNA Methylation	DNAメチル化
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Cell Communication	細胞間コミュニケーション
	Hydrolysis	加水分解
	Glycosylation	-
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Translocation, Genetic	転座
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Conserved Sequence	保存配列
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Genotype	遺伝子型
	Substrate Specificity	基質特異性
	Retrospective Studies	後向き研究
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Prospective Studies	前向き研究
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Protein Biosynthesis	蛋白質生合成
	Species Specificity	種特異性
	Cell Differentiation	細胞分化
	Base Sequence	塩基配列
	Point Mutation	点変異
	Up-Regulation	アップレギュレーション
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Alleles	対立遺伝子
	Kinetics	運動力学
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Transcription, Genetic	転写
	Pregnancy	妊娠
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Protein Binding	蛋白質結合
	Phosphorylation	リン酸化
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Cell Division	細胞分裂

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Lysosomes	リソソーム
	Skin	皮膚
	Macula Lutea	黄斑
	Leukocytes	白血球
	Chromosomes, Human, Pair 20	ヒト第20染色体
	Chromosomes, Human, 21-22 and Y	ヒト第21-22およびY染色体
	Cells, Cultured	培養細胞
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Vacuoles	空胞
	Face	顔面
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Liver	肝臓
	Ring Chromosomes	環状染色体
	Histiocytes	組織球
	Chromosomes, Human, 19-20	ヒト第19-20染色体
	Chorionic Villi	絨毛膜絨毛
	Myenteric Plexus	筋層間神経叢
	Lumbar Vertebrae	腰椎
	L Cells (Cell Line)	L細胞(細胞系)
	Rectum	直腸
	Spinal Cord	脊髄
	Cornea	角膜
	Endothelium	内皮
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Amniotic Fluid	羊水
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Endoplasmic Reticulum	小胞体
	Cytosol	サイトゾル
	Placenta	胎盤
	Intestinal Mucosa	腸粘膜
	Axons	軸索
	Bone and Bones	骨
	Kidney	腎臓
	PC12 Cells	PC12細胞
	Lymphocytes	リンパ球
	Brain	脳
	Neurons	ニューロン
	Cell Membrane	細胞膜
	Cell Line	細胞系

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト
	Animals	動物
	Rats	ラット
	Sheep	ヒツジ類
	Muridae	ネズミ科
	Mice	マウス
	Mammals	哺乳類
	Cricetulus	クロハラハムスター属
	Mice, Inbred C3H	C3Hマウス
	Cricetinae	ハムスター類

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Database Center for Life Science