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01 257220 NPC1 NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 ニーマン・ピック病 OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Niemann-Pick Diseases Niemann-Pick病 MeSH lifesciencedb.jp
Splenomegaly 巨脾症 MeSH lifesciencedb.jp
Lipidoses リピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Sphingolipidoses スフィンゴリピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Cat Diseases ネコの疾病 MeSH lifesciencedb.jp
Lysosomal Storage Diseases リソソーム蓄積症 MeSH lifesciencedb.jp
Nystagmus, Pathologic 眼振 MeSH lifesciencedb.jp
Tremor 振戦 MeSH lifesciencedb.jp
Niemann-Pick Disease, Type C - MeSH lifesciencedb.jp
Hepatomegaly 肝腫脹 MeSH lifesciencedb.jp
Sea-Blue Histiocyte Syndrome 紺青組織球症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism, Inborn Errors 脂質代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Bulbar Palsy, Progressive 球麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Metal Metabolism, Inborn Errors 金属代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Ataxia 運動失調症 MeSH lifesciencedb.jp
Gait Disorders, Neurologic 歩行障害-神経性 MeSH lifesciencedb.jp
Tauopathies タウオパチー MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Tonic-Clonic てんかん-強直間代性 MeSH lifesciencedb.jp
Neurologic Manifestations 神経症状 MeSH lifesciencedb.jp
Hepatitis 肝炎 MeSH lifesciencedb.jp
Bone Marrow Diseases 骨髄疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Spastic Paraplegia, Hereditary 痙性対麻痺-遺伝性 MeSH lifesciencedb.jp
Speech Disorders 発話障害 MeSH lifesciencedb.jp
Mucolipidoses ムコリピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Mucopolysaccharidoses ムコ多糖症 MeSH lifesciencedb.jp
Liver Cirrhosis 肝硬変 MeSH lifesciencedb.jp
Dystonia ジストニア MeSH lifesciencedb.jp
Gaucher Disease Gaucher病 MeSH lifesciencedb.jp
Movement Disorders 運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellar Ataxia 運動失調症-小脳性 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Diseases 筋疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Parkinson Disease Parkinson病 MeSH lifesciencedb.jp
Dementia 認知症 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Alzheimer Disease Alzheimer病 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Cholesterol コレステリン MeSH lifesciencedb.jp
Sphingomyelin Phosphodiesterase スフィンゴミエリナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol Esters コレステロールエステル MeSH lifesciencedb.jp
Filipin フィリピン(薬) MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol, LDL 低密度リポ蛋白質コレステロール MeSH lifesciencedb.jp
Sphingomyelins スフィンゴミエリン MeSH lifesciencedb.jp
Sterol O-Acyltransferase アシルCoAコレステロールアシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Phospholipids リン脂質 MeSH lifesciencedb.jp
Phosphoric Diester Hydrolases ホスホジエステラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lipoproteins, LDL 低密度リポ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxymethylglutaryl CoA Reductases ヒドロキシメチルグルタリルCoAレダクターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lipids 脂質 MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxycholesterols ヒドロキシコレステロール MeSH lifesciencedb.jp
Glycolipids 糖脂質 MeSH lifesciencedb.jp
Lactosylceramides ラクトシルセラミド MeSH lifesciencedb.jp
Gangliosides ガングリオシド MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, LDL 低密度リポ蛋白質受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Sterols ステロール MeSH lifesciencedb.jp
Boron Compounds ホウ素化合物 MeSH lifesciencedb.jp
Phosphatidylethanolamines セファリン MeSH lifesciencedb.jp
Cerebrosides セレブロシド MeSH lifesciencedb.jp
Bilirubin ビリルビン MeSH lifesciencedb.jp
Glucosylceramidase グルコシルセラミダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Squalene スクアレン MeSH lifesciencedb.jp
Pregnanolone プレグナノロン MeSH lifesciencedb.jp
Probucol プロブコール MeSH lifesciencedb.jp
Androstenes アンドロステン MeSH lifesciencedb.jp
Desmosterol デスモステロール MeSH lifesciencedb.jp
Glycoproteins 糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Culture Media 培地 MeSH lifesciencedb.jp
Insect Proteins 昆虫蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
beta-Galactosidase ベータ-ガラクトシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Imipramine イミプラミン MeSH lifesciencedb.jp
Glucosylceramides グルコシルセラミド MeSH lifesciencedb.jp
Cysteine システイン MeSH lifesciencedb.jp
beta-Glucosidase セロビアーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lipoproteins リポ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Lovastatin メビノリン MeSH lifesciencedb.jp
Sphingolipids スフィンゴリピド MeSH lifesciencedb.jp
Amines アミン MeSH lifesciencedb.jp
Nifedipine ニフェジピン MeSH lifesciencedb.jp
Neuraminic Acids ノイラミン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Sphingosine スフィンゴシン MeSH lifesciencedb.jp
Acyl-CoA Oxidase アシルCoAオキシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Mevalonic Acid メバロン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Chylomicrons カイロミクロン MeSH lifesciencedb.jp
Morpholines テトラヒドロ-1,4-オキサジン MeSH lifesciencedb.jp
Glycosphingolipids アシアロガングリオシド MeSH lifesciencedb.jp
Pigments, Biological Pigments, Biological MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol, Dietary 食品中のコレステロール MeSH lifesciencedb.jp
Phosphatidylcholines コリンホスホグリセリド MeSH lifesciencedb.jp
Progesterone プロゲステロン MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors ヒドロキシメチルグルタリルCoAレダクターゼ阻害剤 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, GABA-A ジアゼパム受容体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Steroid コルチコステロイド受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Neuroprotective Agents 神経保護物質 MeSH lifesciencedb.jp
Alanine Transaminase アラニンアミノトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Aspartate Aminotransferases アスパラギン酸トランスアミナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Glucuronidase グルクロニダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Oligonucleotides オリゴヌクレオチド MeSH lifesciencedb.jp
Ceruloplasmin セルロプラスミン MeSH lifesciencedb.jp
Acyltransferases アシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Sulfonamides スルホンアミド MeSH lifesciencedb.jp
Fluorescent Dyes 蛍光染料 MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol, HDL 高密度リポ蛋白質コレステロール MeSH lifesciencedb.jp
Acid Phosphatase 酸性ホスファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Glucosidases グルコシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lipoproteins, HDL 高密度リポ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Oligosaccharides オリゴ糖 MeSH lifesciencedb.jp
Bile Acids and Salts 胆汁酸と胆汁酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
beta-N-Acetylhexosaminidases ベータ-N-アセチルヘキソサミニダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Drosophila Proteins ショウジョウバエ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Copper MeSH lifesciencedb.jp
Apolipoprotein E4 アポ蛋白E-IV MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Isoforms アイソフォーム MeSH lifesciencedb.jp
Oxidoreductases 酸化還元酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Intracellular Signaling Peptides and Proteins 細胞内シグナルペプチドと蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
tau Proteins タウ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Cell Surface 細胞表面受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Apolipoproteins E アポリポ蛋白質E MeSH lifesciencedb.jp
Amyloid beta-Peptides アミロイドベータ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
Antigens, CD CD抗原 MeSH lifesciencedb.jp
Biological Markers 生物学的マーカー MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Biological Transport 生物学的輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Esterification エステル化 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Structure-Activity Relationship 構造活性相関 MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism Lipid Metabolism MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Histocytochemistry 組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Chemistry 脳化学 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Homeostasis ホメオスタシス MeSH lifesciencedb.jp
Adaptation, Ocular 眼球順応 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Prothrombin Time プロトロンビン時間 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Compartmentation 細胞内区画化 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Movements 眼球運動 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Tagged Sites 配列標識部位 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Ratio 性比 MeSH lifesciencedb.jp
Expressed Sequence Tags 発現配列タグ MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Fusion 細胞融合 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Single-Blind Method 一重盲検法 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cause of Death 死因 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Visual Fields 視野 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Glycosylation - MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Activation 酵素活性化 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Conformation 蛋白質高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Species Specificity 種特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Visual Acuity 視力 MeSH lifesciencedb.jp
Binding Sites 結合部位 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Fatal Outcome 致死的転帰 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Reproducibility of Results 結果再現性 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Prevalence 有病率 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Lysosomes リソソーム MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Histiocytes 組織球 MeSH lifesciencedb.jp
Spleen 脾臓 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Appendix 虫垂 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cytoplasmic Granules 細胞質顆粒 MeSH lifesciencedb.jp
Bone Marrow 骨髄 MeSH lifesciencedb.jp
Bone Marrow Cells 骨髄細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Golgi Apparatus Golgi装置 MeSH lifesciencedb.jp
Coated Pits, Cell-Membrane 細胞膜被覆小窩 MeSH lifesciencedb.jp
Foam Cells 泡沫細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Hybrid Cells ハイブリッド細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Cytoplasmic Vesicles 細胞質小胞 MeSH lifesciencedb.jp
Spinal Nerves 脊髄神経 MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Ciliary Body 毛様体 MeSH lifesciencedb.jp
Endosomes エンドソーム MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Ganglia, Spinal 脊髄神経節 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Palatine Tonsil 扁桃 MeSH lifesciencedb.jp
Schwann Cells Schwann細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Parietal Lobe 頭頂葉 MeSH lifesciencedb.jp
Purkinje Cells Purkinje細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Blood-Brain Barrier 血液脳関門 MeSH lifesciencedb.jp
Conjunctiva 結膜 MeSH lifesciencedb.jp
Blood 血液 MeSH lifesciencedb.jp
Intracellular Membranes 細胞内膜 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Membrane 細胞膜 MeSH lifesciencedb.jp
Microglia ミクログリア MeSH lifesciencedb.jp
Optic Nerve 視神経 MeSH lifesciencedb.jp
Choroid 脈絡膜 MeSH lifesciencedb.jp
3T3 Cells 3T3細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Blood Vessels 血管 MeSH lifesciencedb.jp
Eye MeSH lifesciencedb.jp
Microbodies 微小体 MeSH lifesciencedb.jp
Peripheral Nerves 末梢神経 MeSH lifesciencedb.jp
Adrenal Glands 副腎 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebral Cortex 大脳皮質 MeSH lifesciencedb.jp
Central Nervous System 中枢神経系 MeSH lifesciencedb.jp
Cornea 角膜 MeSH lifesciencedb.jp
Axons 軸索 MeSH lifesciencedb.jp
Sural Nerve 腓腹神経 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Basement Membrane 基底膜 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Pigment Epithelium of Eye 網膜色素上皮 MeSH lifesciencedb.jp
Neurofibrillary Tangles 神経原線維変化 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Lymph Nodes リンパ節 MeSH lifesciencedb.jp
Fetus 胎児 MeSH lifesciencedb.jp
Inclusion Bodies 封入体 MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Lung MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellum 小脳 MeSH lifesciencedb.jp
Retina 網膜 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Cell Nucleus 細胞核 MeSH lifesciencedb.jp
Blood Platelets 血小板 MeSH lifesciencedb.jp
Muscles MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Mice, Inbred BALB C BALB Cマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Mutant Strains 変異系マウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Cats ネコ MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Muridae ネズミ科 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Cercopithecus aethiops ミドリザル MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred DBA DBAマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C57BL C57BLマウス MeSH lifesciencedb.jp
Cattle ウシ MeSH lifesciencedb.jp



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