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01
258450
-
PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External
外眼筋麻痺-慢性進行性
Ophthalmoplegia
眼筋麻痺
Muscular Diseases
筋疾患
Menopause, Premature
閉経-早発
MELAS Syndrome
MELAS症候群
Reflex, Abnormal
異常反射
Cytochrome-c Oxidase Deficiency
シトクロムcオキシダーゼ欠損症
Deglutition Disorders
嚥下障害
Tremor
振戦
Endocrine System Diseases
内分泌系疾患
Hearing Disorders
聴力障害
Kearns-Sayre Syndrome
Kearns-Sayre症候群
Speech Disorders
発話障害
Parkinsonian Disorders
Parkinson症候群
Cardiomyopathy, Dilated
心筋症-拡張型
Dystonia
ジストニア
Blepharoptosis
眼瞼下垂
Heart Diseases
心臓疾患
Neuromuscular Diseases
神経筋疾患
Cardiomyopathies
心筋疾患
Cerebellar Ataxia
運動失調症-小脳性
Eye Diseases
眼疾患
Inflammation
炎症
Parkinson Disease
Parkinson病
Chromosome Deletion
染色体欠失
Disease Progression
病勢悪化
Syndrome
症候群
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
DNA-Directed DNA Polymerase
DNA依存性DNAポリメラーゼ
DNA, Mitochondrial
ミトコンドリアDNA
DNA Helicases
DNAヘリカーゼ
Adenine Nucleotide Translocator 1
アデニンヌクレオチドトランスロケーター1
DNA Primase
プライマーゼ
Retinal Pigments
網膜色素
Cerebrospinal Fluid Proteins
脳脊髄液蛋白質
Electron Transport Complex IV
電子伝達複合体IV
Viral Proteins
ウイルス蛋白質
Oligonucleotide Probes
オリゴヌクレオチドプローブ
Repressor Proteins
レプレッサー蛋白質
DNA Primers
プライマー-DNA
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Sequence Deletion
配列欠失
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Heterozygote
ヘテロ接合体
Menopause, Premature
閉経-早発
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Eye Movements
眼球運動
Reflex, Abnormal
異常反射
Hemodynamics
血流力学的過程
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Gene Amplification
遺伝子増幅
Chromosomes, Human, Pair 10
ヒト第10染色体
Point Mutation
点変異
Age of Onset
発病年齢
Phagocytosis
食作用
Mutation
変異
Base Sequence
塩基配列
Genes, Dominant
優性遺伝子
Phenotype
表現型
Genetic Heterogeneity
遺伝的異質性
Chromosomes, Human, Pair 15
ヒト第15染色体
Nucleic Acid Hybridization
核酸ハイブリダイゼーション
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Gene Deletion
遺伝子欠失
Cross-Sectional Studies
断面研究
Genotype
遺伝子型
Polymorphism, Restriction Fragment Length
制限酵素断片長多型
Chromosome Deletion
染色体欠失
Lod Score
ロッドスコア
Prevalence
有病率
Cohort Studies
コホート研究
Exons
エクソン
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Alleles
対立遺伝子
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
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01
Oculomotor Muscles
眼筋
Muscle Fibers, Skeletal
筋線維
Muscle, Skeletal
骨格筋
Oculomotor Nerve
動眼神経
Muscle Fibers, Fast-Twitch
F型筋線維
Brain
脳
Sarcolemma
筋線維鞘
Mitochondria, Liver
肝ミトコンドリア
Axons
軸索
Mitochondria, Muscle
筋ミトコンドリア
Chromosomes, Human, Pair 10
ヒト第10染色体
Chromosomes, Human, Pair 15
ヒト第15染色体
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
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01
Dogs
イヌ
Humans
ヒト
Animals
動物
Database Center for Life Science