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01
259730
OPTB3
OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Acidosis, Renal Tubular
アシドーシス-尿細管性
Osteopetrosis
大理石骨病
Calcinosis
石灰沈着症
Brain Diseases
脳疾患
Syndrome
症候群
Basal Ganglia Diseases
基底核疾患
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Growth Disorders
成長障害
Tooth Abnormalities
歯の奇形
Anemia, Hypochromic
貧血-低色素性
Rickets
くる病
Brain Diseases, Metabolic
脳疾患-代謝性
Anemia
貧血
Central Nervous System Diseases
中枢神経系疾患
Lung Diseases
肺疾患
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Carbonic Anhydrases
炭酸アンヒドラーゼ
Isoenzymes
アイソエンザイム
Sodium Iodide
ヨウ化ナトリウム
Bicarbonates
重炭酸塩
Carbonic Anhydrase II
炭酸アンヒドラーゼII
Iron Isotopes
鉄同位体
Deoxyribonucleotides
デオキシリボヌクレオチド
Carbonic Anhydrase Inhibitors
炭酸アンヒドラーゼ阻害剤
Chromium Isotopes
クロム同位体
Proton-Translocating ATPases
プロトン輸送性ATPアーゼ
Citrates
クエン酸塩
Pyruvates
ピルビン酸塩
Histidine
ヒスチジン
Tyrosine
チロシン
Oligodeoxyribonucleotides
オリゴデオキシリボヌクレオチド
Iron
鉄
Chloride Channels
クロライドチャンネル
DNA
デオキシリボ核酸
Amino Acids
アミノ酸
Peptide Fragments
ペプチド断片
DNA Primers
プライマー-DNA
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Consanguinity
血族
RNA Splicing
RNAスプライシング
Introns
イントロン
Exons
エクソン
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Sequence Tagged Sites
配列標識部位
Child Development
小児の発達
Glomerular Filtration Rate
糸球体濾過率
Mutagenesis
変異誘発
Base Sequence
塩基配列
Psychomotor Performance
精神運動能力
Mutation
変異
Chromosomes, Human, Pair 16
ヒト第16染色体
Heterozygote
ヘテロ接合体
Body Height
身長
Recombination, Genetic
遺伝子組換え
Fatal Outcome
致死的転帰
Alleles
対立遺伝子
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
PCR-SSCP法
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Genetic Variation
遺伝的多様性
Genotype
遺伝子型
Homozygote
ホモ接合体
Point Mutation
点変異
Haplotypes
ハプロタイプ
Genes, Dominant
優性遺伝子
Pregnancy
妊娠
Follow-Up Studies
追跡研究
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Phenotype
表現型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Erythrocytes
赤血球
Bone and Bones
骨
Kidney Tubules
尿細管
Chromosomes, Human, Pair 16
ヒト第16染色体
Clone Cells
クローン細胞
Brain
脳
Face
顔面
Kidney
腎臓
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science