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01 266150 - PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Acidosis アシドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Acidosis, Renal Tubular アシドーシス-尿細管性 MeSH lifesciencedb.jp
Infant, Newborn, Diseases 新生児疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Respiratory Distress Syndrome, Newborn 呼吸窮迫症候群-新生児 MeSH lifesciencedb.jp
Cystinuria シスチン尿症 MeSH lifesciencedb.jp
Ischemia 虚血 MeSH lifesciencedb.jp
Acidosis, Lactic アシドーシス-乳酸 MeSH lifesciencedb.jp
Vomiting 嘔吐 MeSH lifesciencedb.jp
Multiple Endocrine Neoplasia 多発性内分泌腫瘍 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Fragility 染色体脆弱性 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolic Diseases 代謝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Arrhythmias, Cardiac 不整脈 MeSH lifesciencedb.jp
Necrosis 壊死 MeSH lifesciencedb.jp
Microcephaly 小頭症 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Diseases 脳疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Diseases in Twins 双生児の疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Pyruvate Carboxylase ピルビン酸カルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lactates 乳酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Phosphoenolpyruvate Carboxykinase (GTP) ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(GTP) MeSH lifesciencedb.jp
Pyruvates ピルビン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Biotin ビオチン MeSH lifesciencedb.jp
Alanine アラニン MeSH lifesciencedb.jp
Citrulline シトルリン MeSH lifesciencedb.jp
Lactic Acid 乳酸 MeSH lifesciencedb.jp
Pyruvate Dehydrogenase Complex ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体 MeSH lifesciencedb.jp
Carboxy-Lyases カルボキシリアーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Streptavidin ストレプトアビジン MeSH lifesciencedb.jp
Thioctic Acid チオクト酸 MeSH lifesciencedb.jp
Pyruvate Decarboxylase アルファ-カルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Acetoacetates アセト酢酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Fructose-Bisphosphatase フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Hematinics 造血剤 MeSH lifesciencedb.jp
Citrate (si)-Synthase クエン酸シンターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acids アミノ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Ketone Bodies アセトン体 MeSH lifesciencedb.jp
Pyruvic Acid ピルビン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxybutyrates ヒドロキシ酪酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Thiamine チアミン MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Ammonia アンモニア MeSH lifesciencedb.jp
Folic Acid ビタミンM MeSH lifesciencedb.jp
Ligases 合成酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Bacterial Proteins 細菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Oligonucleotide Probes オリゴヌクレオチドプローブ MeSH lifesciencedb.jp
Glucose グルコース MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Binding 蛋白質結合 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Adaptation, Physiological 生理的適応 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Fragile Sites 染色体不安定部 MeSH lifesciencedb.jp
Child Development 小児の発達 MeSH lifesciencedb.jp
Movement 動作 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Fragility 染色体脆弱性 MeSH lifesciencedb.jp
Telomere テロメア MeSH lifesciencedb.jp
Cosmids コスミド MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Centromere セントロメア MeSH lifesciencedb.jp
Necrosis 壊死 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Plasmids プラスミド MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 10 ヒト第10染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Cross Reactions 交叉反応 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Differentiation 細胞分化 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Amniotic Fluid 羊水 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney Cortex 腎皮質 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Telomere テロメア MeSH lifesciencedb.jp
Adipose Tissue 脂肪組織 MeSH lifesciencedb.jp
Centromere セントロメア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 10 ヒト第10染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Fetus 胎児 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle, Skeletal 骨格筋 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Muridae ネズミ科 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C3H C3Hマウス MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp



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