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01	266150	-	PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY	ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease	ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
	Acidosis	アシドーシス
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Acidosis, Renal Tubular	アシドーシス-尿細管性
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Respiratory Distress Syndrome, Newborn	呼吸窮迫症候群-新生児
	Cystinuria	シスチン尿症
	Ischemia	虚血
	Acidosis, Lactic	アシドーシス-乳酸
	Vomiting	嘔吐
	Multiple Endocrine Neoplasia	多発性内分泌腫瘍
	Chromosome Fragility	染色体脆弱性
	Metabolic Diseases	代謝性疾患
	Arrhythmias, Cardiac	不整脈
	Necrosis	壊死
	Microcephaly	小頭症
	Brain Diseases	脳疾患
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pyruvate Carboxylase	ピルビン酸カルボキシラーゼ
	Lactates	乳酸塩
	Phosphoenolpyruvate Carboxykinase (GTP)	ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(GTP)
	Pyruvates	ピルビン酸塩
	Biotin	ビオチン
	Alanine	アラニン
	Citrulline	シトルリン
	Lactic Acid	乳酸
	Pyruvate Dehydrogenase Complex	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体
	Carboxy-Lyases	カルボキシリアーゼ
	Streptavidin	ストレプトアビジン
	Thioctic Acid	チオクト酸
	Pyruvate Decarboxylase	アルファ-カルボキシラーゼ
	Acetoacetates	アセト酢酸塩
	Fructose-Bisphosphatase	フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ
	Hematinics	造血剤
	Citrate (si)-Synthase	クエン酸シンターゼ
	Amino Acids	アミノ酸
	Ketone Bodies	アセトン体
	Pyruvic Acid	ピルビン酸
	Hydroxybutyrates	ヒドロキシ酪酸塩
	Thiamine	チアミン
	DNA	デオキシリボ核酸
	Ammonia	アンモニア
	Folic Acid	ビタミンM
	Ligases	合成酵素
	Bacterial Proteins	細菌蛋白質
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Glucose	グルコース
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Proteins	蛋白質
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Protein Binding	蛋白質結合
	Introns	イントロン
	Adaptation, Physiological	生理的適応
	Chromosome Fragile Sites	染色体不安定部
	Child Development	小児の発達
	Movement	動作
	Pregnancy	妊娠
	Chromosome Fragility	染色体脆弱性
	Telomere	テロメア
	Cosmids	コスミド
	Base Sequence	塩基配列
	Centromere	セントロメア
	Necrosis	壊死
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Plasmids	プラスミド
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Point Mutation	点変異
	Cross Reactions	交叉反応
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Cell Differentiation	細胞分化
	Phenotype	表現型
	Genes	遺伝子
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Deletion	配列欠失
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Consanguinity	血族
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Mutation	変異
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Liver	肝臓
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Skin	皮膚
	Cells, Cultured	培養細胞
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Amniotic Fluid	羊水
	Kidney Cortex	腎皮質
	Brain	脳
	Telomere	テロメア
	Adipose Tissue	脂肪組織
	Centromere	セントロメア
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Fetus	胎児
	Lymphocytes	リンパ球
	Mitochondria	ミトコンドリア
	Cell Line	細胞系
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Kidney	腎臓