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01	268310	-	ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Syndrome	症候群
	Dwarfism	低身長症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Syndactyly	合指症
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Hematocolpos	腟留血症
	Kernicterus	核黄疸
	Hernia	ヘルニア
	Foot Deformities, Congenital	足の形態異常-先天性
	Crigler-Najjar Syndrome	Crigler-Najjar症候群
	Dysostoses	異骨症
	Growth Disorders	成長障害
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Hypertelorism	隔離症
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Nails, Malformed	爪-変形
	Coloboma	眼組織欠損症
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Anemia	貧血
	Hydrocephalus	水頭症
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptor Protein-Tyrosine Kinases	受容体型プロテイン-チロシンキナーゼ
	Receptors, Cell Surface	細胞表面受容体
	Chorionic Gonadotropin	絨毛性性腺刺激ホルモン
	Follicle Stimulating Hormone	卵胞刺激ホルモン
	Luteinizing Hormone	黄体形成ホルモン
	Testosterone	テストステロン
	Growth Hormone	成長ホルモン
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Consanguinity	血族
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 9	ヒト第9染色体
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Phenotype	表現型
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genotype	遺伝子型
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Lod Score	ロッドスコア
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Pregnancy	妊娠
	Alleles	対立遺伝子
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列