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01
270550
SACS
SPASTIC ATAXIA, CHARLEVOIX-SAGUENAY TYPE
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Muscle Spasticity
筋痙縮
Ataxia
運動失調症
Spinocerebellar Degenerations
脊髄小脳変性症
Friedreich Ataxia
Friedreich運動失調症
Genetic Diseases, Inborn
遺伝性疾患
Gait Disorders, Neurologic
歩行障害-神経性
Dysarthria
構語障害
Nystagmus, Pathologic
眼振
Cerebellar Diseases
小脳疾患
Spastic Paraplegia, Hereditary
痙性対麻痺-遺伝性
Speech Disorders
発話障害
Hearing Loss
難聴
Disease Progression
病勢悪化
Cerebellar Ataxia
運動失調症-小脳性
Peripheral Nervous System Diseases
末梢神経系疾患
Syndrome
症候群
Chromosome Disorders
染色体疾患
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Chemicals
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Heat-Shock Proteins
ストレス蛋白質
Sarcoglycans
サルコグリカン
Cytoskeletal Proteins
細胞骨格蛋白質
Membrane Glycoproteins
膜糖蛋白質
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Biological Phenomena
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Neural Conduction
神経興奮伝導
Chromosomes, Human, Pair 13
ヒト第13染色体
Age of Onset
発病年齢
Consanguinity
血族
Evoked Potentials, Somatosensory
体性感覚誘発電位
Prevalence
有病率
Haplotypes
ハプロタイプ
Phenotype
表現型
Mutation
変異
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Evoked Potentials, Visual
視覚誘発電位
Incidence
発生率
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Open Reading Frames
オープンリーディングフレーム
Lod Score
ロッドスコア
Homozygote
ホモ接合体
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Genetics, Population
集団遺伝学
Founder Effect
創始者効果
Exons
エクソン
Linkage Disequilibrium
連鎖不平衡
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
PCR-SSCP法
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Point Mutation
点変異
Heterozygote
ヘテロ接合体
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Genes, Dominant
優性遺伝子
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Alleles
対立遺伝子
Genotype
遺伝子型
Base Sequence
塩基配列
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Cerebellum
小脳
Chromosomes, Human, Pair 13
ヒト第13染色体
Peroneal Nerve
腓骨神経
Nerve Fibers, Myelinated
有髄神経線維
Sural Nerve
腓腹神経
Cranial Fossa, Posterior
後頭蓋窩
Cisterna Magna
大槽
Afferent Pathways
求心性経路
Peripheral Nerves
末梢神経
Retina
網膜
Skull
頭蓋骨
Muscle, Skeletal
骨格筋
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Arabidopsis
シロイヌナズナ属
Mice
マウス
Animals
動物
Humans
ヒト
Database Center for Life Science