OMIM → Related disease, drugs, ...

Query OMIM entry list

01	272800	TSD	TAY-SACHS DISEASE	GM2ガングリオシドーシス1型|テイ・サックス病

Disease

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Tay-Sachs Disease	Tay-Sachs病
	Lipidoses	リピドーシス
	Gangliosidoses	ガングリオシドーシス
	Sandhoff Disease	Sandhoff病
	Lysosomal Storage Diseases	リソソーム蓄積症
	Cystic Fibrosis	嚢胞性線維症
	Gaucher Disease	Gaucher病
	Syndrome	症候群
	Friedreich Ataxia	Friedreich運動失調症
	Gangliosidoses, GM2	ガングリオシドーシスGM2
	Tuberculosis, Pulmonary	結核-肺
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Spinal Cord Diseases	脊髄疾患
	Protein Deficiency	蛋白質欠乏症
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Angiokeratoma	角化血管腫
	Brain Injuries	脳外傷
	Sphingolipidoses	スフィンゴリピドーシス
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Muscular Atrophy	筋萎縮症
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Athetosis	アテトーシス
	Hemophilia A	血友病A
	Cerebellar Diseases	小脳疾患
	Tumor Virus Infections	腫瘍ウイルス感染症
	Cell Transformation, Viral	ウイルス性細胞形質転換
	Niemann-Pick Diseases	Niemann-Pick病
	Fabry Disease	Fabry病
	Chorea	舞踏病
	Mucopolysaccharidoses	ムコ多糖症
	Melanoma	黒色腫
	Dystonia	ジストニア
	Disease Progression	病勢悪化
	Movement Disorders	運動障害
	Ophthalmoplegia	眼筋麻痺
	Lipid Metabolism, Inborn Errors	脂質代謝異常-先天性
	Cell Transformation, Neoplastic	腫瘍細胞形質転換
	Fetal Death	胎児死亡
	Muscular Atrophy, Spinal	筋萎縮症-脊髄性
	Diabetes Mellitus	糖尿病
	Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder	脳硬化症-びまん性
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Skin Neoplasms	皮膚腫瘍
	Translocation, Genetic	転座
	Retinitis Pigmentosa	網膜色素変性症
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Atrophy	萎縮
	Brain Diseases	脳疾患

---

Chemicals

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	beta-N-Acetylhexosaminidases	ベータ-N-アセチルヘキソサミニダーゼ
	Hexosaminidase A	-
	Hexosaminidases	ガラクトサミニダーゼ
	G(M2) Ganglioside	G(M2)ガングリオシド
	Hexosaminidase B	-
	Gangliosides	ガングリオシド
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Hexosamines	ヘキソサミン
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	DNA	デオキシリボ核酸
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	G(M2) Activator Protein	G(M2)活性化蛋白質
	Carbohydrate Epimerases	炭水化物イソメラーゼ
	beta-Hexosaminidase alpha Chain	-
	Hymecromone	ヒメクロモン
	Oligodeoxyribonucleotides	オリゴデオキシリボヌクレオチド
	Pyruvate Kinase	ピルビン酸キナーゼ
	Acetylglucosamine	アセチルグルコサミン
	Glucosamine	グルコサミン
	Glycoside Hydrolases	グリコシダーゼ
	Cerebrosides	セレブロシド
	Mannose-6-Phosphate Isomerase	ホスホマンノースイソメラーゼ
	Glycosphingolipids	アシアロガングリオシド
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Nucleic Acid Heteroduplexes	核酸ヘテロ二本鎖
	DNA Restriction Enzymes	制限酵素
	Codon	コドン
	Isocitrate Dehydrogenase	イソクエン酸デヒドロゲナーゼ
	Mannose	マンノース
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	RNA	リボ核酸
	Umbelliferones	ウンベリフェロン
	Fucosyltransferases	フコシルトランスフェラーゼ
	RNA, Complementary	相補的RNA
	Glycine	アミノ酢酸
	1-Deoxynojirimycin	1-デオキシノジリマイシン
	Galactosamine	ガラクトサミン
	Sialyltransferases	シアリルトランスフェラーゼ
	Coumarins	クマリン
	Glucosidases	グルコシダーゼ
	Sphingolipid Activator Proteins	スフィンゴリピド活性化蛋白質
	Tritium	三重水素
	Serine	セリン
	Malate Dehydrogenase	リンゴ酸デヒドロゲナーゼ
	Sphingolipids	スフィンゴリピド
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Galactosyltransferases	ガラクトシルトランスフェラーゼ
	Aspartic Acid	アスパラギン酸
	Neuraminic Acids	ノイラミン酸
	Saposins	サポシン
	Fructose-Bisphosphate Aldolase	フルクトースビスリン酸アルドラーゼ
	Arginine	アルギニン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Concanavalin A	コンカナバリンA
	Taurine	タウリン
	Dinucleoside Phosphates	ジヌクレオシドリン酸
	Aminoglycosides	アミノ配糖体
	Esterases	エステラーゼ
	G(M1) Ganglioside	G(M1)ガングリオシド
	DNA Primers	プライマー-DNA
	N-Acetylneuraminic Acid	N-アセチルノイラミン酸
	Acetylglucosaminidase	アセチルグルコサミニダーゼ
	Enzymes	酵素
	ABO Blood-Group System	ABO式血液型
	Threonine	スレオニン
	Amidohydrolases	アミダーゼ
	Cerebroside-Sulfatase	アリールスルファターゼA
	Phenylalanine	フェニルアラニン
	Aspartate Aminotransferases	アスパラギン酸トランスアミナーゼ
	alpha-Galactosidase	アルファ-ガラクトシダーゼ
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator	嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質
	Oligonucleotides	オリゴヌクレオチド
	Glucosylceramidase	グルコシルセラミダーゼ
	Factor VIII	血液凝固第VIII因子
	Sialic Acids	N-アセチルノイラミン酸類
	beta 2-Microglobulin	ベータ2-ミクログロブリン
	Thiazoles	チアゾール
	L-Lactate Dehydrogenase	L-乳酸デヒドロゲナーゼ
	Neuraminidase	エキソ-アルファ-シアリダーゼ
	Histidine	ヒスチジン
	Galactosidases	ガラクトシダーゼ
	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific	制限酵素II型
	Protein Subunits	蛋白質サブユニット
	Culture Media	培地
	Proteins	蛋白質
	beta-Galactosidase	ベータ-ガラクトシダーゼ
	DNA, Single-Stranded	一本鎖DNA
	Lipoproteins	リポ蛋白質
	Protein Precursors	蛋白質前駆体
	Phospholipids	リン脂質
	Antibodies	抗体
	Antigens	抗原
	Enzyme Inhibitors	酵素阻害剤
	Cyclic AMP	環状AMP
	Epitopes	エピトープ
	Glycoproteins	糖蛋白質
	Fatty Acids	脂肪酸
	Amino Acids	アミノ酸
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA

---

Biological Phenomena

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列
	Alleles	対立遺伝子
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Exons	エクソン
	Introns	イントロン
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Hot Temperature	-
	Substrate Specificity	基質特異性
	Genes	遺伝子
	Genetic Drift	遺伝的浮動
	Kinetics	運動力学
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	Brain Chemistry	脳化学
	Point Mutation	点変異
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Cell Fusion	細胞融合
	Transfection	トランスフェクション
	Codon	コドン
	Mass Screening	集団検診
	Chromosomes, Human, 4-5	ヒト第4-5染色体
	Anonymous Testing	匿名試験
	Pregnancy	妊娠
	Retrospective Studies	後向き研究
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Hydrolysis	加水分解
	Homozygote	ホモ接合体
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Noise	騒音
	Risk Factors	危険因子
	Selection, Genetic	遺伝子淘汰
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genetics, Population	集団遺伝学
	Binding Sites	結合部位
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Protein Biosynthesis	蛋白質生合成
	Prospective Studies	前向き研究
	Transcription, Genetic	転写
	Infant Mortality	乳児死亡率
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Immunity, Innate	自然免疫
	Inbreeding	近交交配
	Age Factors	年齢因子
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Reflex	反射
	Reproduction	生殖
	Saccades	衝動性眼球運動
	Hybridization, Genetic	遺伝的雑種形成
	Plasmids	プラスミド
	Enzyme Stability	酵素安定性
	Family Characteristics	家族特性
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Cohort Studies	コホート研究
	Genotype	遺伝子型
	Pregnancy Trimester, First	妊娠前期
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Founder Effect	創始者効果
	Carbohydrate Sequence	炭水化物配列
	Consanguinity	血族
	Eye Movements	眼球運動
	Dimerization	二量化
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Fertility	生殖能力
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Prevalence	有病率
	Menopause	閉経
	Expressed Sequence Tags	発現配列タグ
	Transduction, Genetic	遺伝子形質導入
	Risk Assessment	リスク評価
	Cosmids	コスミド
	Cell Transformation, Viral	ウイルス性細胞形質転換
	Probability	確率
	Genetic Vectors	ベクター(遺伝子)
	Demography	人口学
	Protein Structure, Secondary	蛋白質二次構造
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Structure-Activity Relationship	構造活性相関
	Chromosomes	染色体
	Neonatal Screening	新生児スクリーニング
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Organ Specificity	臓器特異性
	Phenotype	表現型
	Glycosylation	-
	Statistics as Topic	Statistics as Topic
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Sequence Homology, Nucleic Acid	核酸配列相同性
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Sequence Deletion	配列欠失
	Neural Conduction	神経興奮伝導
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Species Specificity	種特異性
	Tissue Distribution	組織内分布
	Risk	リスク
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Reproducibility of Results	結果再現性
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Incidence	発生率
	Questionnaires	アンケート
	Comorbidity	共存疾患
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Pilot Projects	パイロットプロジェクト
	Cell Differentiation	細胞分化
	Logistic Models	ロジスティックモデル
	Visual Acuity	視力
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Gene Expression	遺伝子発現
	Protein Binding	蛋白質結合
	Sensitivity and Specificity	感度と特異度
	Age of Onset	発病年齢
	Phosphorylation	リン酸化
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Translocation, Genetic	転座
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Cell Division	細胞分裂

---

Anatomy

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Leukocytes	白血球
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Cells, Cultured	培養細胞
	Cell Line	細胞系
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	Tears	涙液
	Amniotic Fluid	羊水
	Lysosomes	リソソーム
	Blastomeres	割球
	Skin	皮膚
	Septal Nuclei	中隔核群
	Neuroglia	神経膠
	Chromosomes, Human, 4-5	ヒト第4-5染色体
	Spinal Cord	脊髄
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Liver	肝臓
	Fetus	胎児
	Spinal Nerves	脊髄神経
	Neurons	ニューロン
	Ganglia, Autonomic	自律神経節
	Rectum	直腸
	L Cells (Cell Line)	L細胞(細胞系)
	Blastocyst	胚盤胞
	Cerebellum	小脳
	Motor Neurons	運動ニューロン
	Pyramidal Cells	錐体細胞
	Cerebellar Cortex	小脳皮質
	Motor Cortex	運動皮質
	Chorionic Villi	絨毛膜絨毛
	Parietal Lobe	頭頂葉
	Blood-Brain Barrier	血液脳関門
	Clone Cells	クローン細胞
	Inclusion Bodies	封入体
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Muscles	筋
	Fetal Blood	臍帯血
	Placenta	胎盤
	Extremities	四肢
	Cell Membrane	細胞膜
	Substantia Nigra	黒質
	Stem Cells	幹細胞
	Peripheral Nerves	末梢神経
	Cytoplasmic Granules	細胞質顆粒
	CHO Cells	CHO細胞
	Sural Nerve	腓腹神経
	Chromosomes	染色体
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Lymphocytes	リンパ球
	Cell Line, Transformed	形質転換細胞系
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Pancreas	膵臓
	Lung	肺
	COS Cells	COS細胞
	HeLa Cells	Hela細胞
	Retina	網膜
	Brain	脳
	Kidney	腎臓
	Spleen	脾臓
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Erythrocytes	赤血球
	Muscle, Skeletal	骨格筋

---

Organisms

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Simian virus 40	シミアンウイルス40
	Parainfluenza Virus 1, Human	ヒトパラインフルエンザウイルス1型
	Adenoviridae	アデノウイルス科
	Cercopithecus aethiops	ミドリザル
	Muridae	ネズミ科
	Humans	ヒト
	Mice, Inbred C3H	C3Hマウス
	Cricetinae	ハムスター類
	Animals	動物
	Mice, Inbred Strains	近交系マウス
	Mice	マウス
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice, Mutant Strains	変異系マウス
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス

---

Database Center for Life Science