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01	277300	SCDO1	SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Dysostoses	異骨症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群
	Spinal Osteophytosis	脊椎骨増殖症
	Spinal Diseases	脊椎疾患
	Spina Bifida Occulta	二分脊椎-潜在性
	Hernia, Inguinal	鼠径ヘルニア
	Hernia, Diaphragmatic	横隔膜ヘルニア
	Kyphosis	脊柱後彎症
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Neural Tube Defects	神経管閉鎖不全
	Klippel-Feil Syndrome	Klippel-Feil症候群
	Torticollis	斜頸
	Musculoskeletal Abnormalities	筋骨格系奇形
	Facial Asymmetry	顔面非対称
	Dwarfism	低身長症
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Synostosis	骨癒合症
	Abnormalities, Drug-Induced	奇形-薬物性
	Uniparental Disomy	片親性ダイソミー
	Hernia, Umbilical	臍帯ヘルニア
	Respiratory Insufficiency	呼吸不全
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Pneumonia	肺炎
	Syndactyly	合指症
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Congenital Abnormalities	奇形
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Intellectual Disability	精神発達遅滞

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptors, Notch	Notch受容体
	Lysergic Acid Diethylamide	リゼルギン酸ジエチルアミド
	Glycosyltransferases	グリコシルトランスフェラーゼ
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors	Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors
	N-Acetylglucosaminyltransferases	N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
	Epidermal Growth Factor	ウロガストロン
	Collagen Type I	コラーゲンI型
	Ligands	リガンド
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸
	Collagen	膠原
	Transcription Factors	転写因子
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Twins, Monozygotic	一卵性双生児
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Helix-Loop-Helix Motifs	ヘリックス-ループ-ヘリックスモチーフ
	Consanguinity	血族
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Uniparental Disomy	片親性ダイソミー
	Phenotype	表現型
	Gene Duplication	遺伝子重複
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Pregnancy	妊娠
	Conserved Sequence	保存配列
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Chromosomes, Human, Pair 14	ヒト第14染色体
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Cohort Studies	コホート研究
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Body Height	身長
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Sequence Deletion	配列欠失
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Lod Score	ロッドスコア
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Mutation	変異
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Prospective Studies	前向き研究
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genotype	遺伝子型
	Base Sequence	塩基配列