Gendoo - Relevant features

OMIM → Related disease, drugs, ...

01	300049	-	HETEROTOPIA, PERIVENTRICULAR, X-LINKED DOMINANT	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Choristoma	分離腫
	Epilepsy	てんかん
	Brain Diseases	脳疾患
	Nervous System Malformations	神経系奇形
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Abortion, Spontaneous	流産
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Fetal Death	胎児死亡
	Epilepsy, Complex Partial	てんかん-複合発作型部分
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Cerebral Ventricle Neoplasms	脳室腫瘍
	Epilepsy, Temporal Lobe	てんかん-側頭葉
	Hearing Loss, Bilateral	難聴-両側性
	Abortion, Habitual	流産-習慣
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Syndrome	症候群
	Epilepsy, Generalized	てんかん-全般
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Syndactyly	合指症
	Cerebrovascular Disorders	脳血管障害
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Seizures	けいれん性発作
	Microcephaly	小頭症
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Tuberous Sclerosis	結節性硬化症
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Recurrence	再発
	Chromosome Deletion	染色体欠失

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Contractile Proteins	収縮性蛋白質
	Microfilament Proteins	ミクロフィラメント蛋白質
	Glucosephosphate Dehydrogenase	グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Fluorodeoxyglucose F18	フルデオキシグルコース18F

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cell Movement	細胞運動
	X Chromosome	X染色体
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Phenotype	表現型
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Mosaicism	モザイク現象
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Introns	イントロン
	Spermatogenesis	精子形成
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Crossing Over, Genetic	遺伝的乗換え
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Y Chromosome	Y染色体
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Functional Laterality	Functional Laterality
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Sex Characteristics	性徴
	Point Mutation	点変異
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Pregnancy	妊娠
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Aging	加齢
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Lod Score	ロッドスコア
	Base Sequence	塩基配列
	Exons	エクソン
	Alleles	対立遺伝子
	Genotype	遺伝子型
	Mutation	変異