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01	300352	-	CREATINE DEFICIENCY SYNDROME, X-LINKED	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mental Retardation, X-Linked	精神発達遅滞-X連鎖性
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Amino Acid Transport Disorders, Inborn	アミノ酸輸送障害-先天性
	Sex Chromosome Disorders	性染色体疾患
	Brain Diseases, Metabolic, Inborn	脳疾患-代謝性-先天性
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Syndrome	症候群
	Gastrointestinal Diseases	胃腸疾患
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Seizures	けいれん性発作
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Disease Progression	病勢悪化
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Membrane Transport Proteins	膜輸送蛋白質
	Creatine	クレアチン
	Plasma Membrane Neurotransmitter Transport Proteins	Plasma Membrane Neurotransmitter Transport Proteins
	Amidinotransferases	アミジノトランスフェラーゼ
	Guanidinoacetate N-Methyltransferase	グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Creatinine	クレアチニン
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Carrier Proteins	担体蛋白質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	X Chromosome	X染色体
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Introns	イントロン
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Prevalence	有病率
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Prospective Studies	前向き研究
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Brain	脳
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Fibroblasts	線維芽細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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