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01	300673	-	ENCEPHALOPATHY, NEONATAL SEVERE, DUE TO MECP2 MUTATIONS	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Rett Syndrome	Rett症候群
	Brain Diseases	脳疾患
	Myoclonic Epilepsy, Juvenile	てんかん-ミオクローヌス-若年性
	Status Epilepticus	てんかん重積状態
	Respiration Disorders	呼吸障害
	Epilepsy, Tonic-Clonic	てんかん-強直間代性
	Epilepsies, Partial	てんかん-焦点
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Incontinentia Pigmenti	色素失調症
	Myoclonus	ミオクローヌス
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Microcephaly	小頭症
	Atrophy	萎縮
	Disease Progression	病勢悪化
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Methyl-CpG-Binding Protein 2	MeCP2遺伝子産物
	Chromosomal Proteins, Non-Histone	染色体蛋白質-非ヒストン性
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Methoxyhydroxyphenylglycol	バニルグリコール
	Piracetam	ピラセタム
	Codon, Terminator	終止コドン
	Anticonvulsants	抗けいれん剤
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Evoked Potentials, Somatosensory	体性感覚誘発電位
	Phenotype	表現型
	Mosaicism	モザイク現象
	X Chromosome	X染色体
	Reflex	反射
	Evoked Potentials, Motor	運動誘発電位
	Mutation	変異
	CpG Islands	CG島
	Codon, Terminator	終止コドン
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Reaction Time	反応時間(生体)
	Gene Rearrangement	遺伝子再配列
	Conserved Sequence	保存配列
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	DNA Methylation	DNAメチル化
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Genotype	遺伝子型
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Point Mutation	点変異
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Alleles	対立遺伝子

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト