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01	302950	CDPX1	CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chondrodysplasia Punctata	点状軟骨異形成症
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Translocation, Genetic	転座
	Pregnancy Complications	妊娠合併症
	Ichthyosis	魚鱗癬
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Ichthyosis, X-Linked	魚鱗癬-伴性遺伝性
	Spinal Stenosis	脊柱管狭窄
	Dwarfism	低身長症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Nose Deformities, Acquired	鼻形態異常-後天性
	Olfaction Disorders	嗅覚障害
	Nevus, Pigmented	母斑-色素性
	Orofaciodigital Syndromes	口･顔･指症候群
	Spinal Cord Compression	脊髄圧迫
	Turner Syndrome	Turner症候群
	Aneuploidy	異数性
	Abortion, Spontaneous	流産
	Syndrome	症候群
	Fetal Death	胎児死亡
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Hypogonadism	性機能低下症
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Epilepsy	てんかん
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Growth Disorders	成長障害
	Lupus Erythematosus, Systemic	エリテマトーデス-全身性
	Chronic Disease	慢性疾患

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Arylsulfatases	アリールスルファターゼ
	Sulfatases	スルファターゼ
	Steryl-Sulfatase	アリールスルファターゼC
	DNA	デオキシリボ核酸
	Vitamin K	ビタミンK
	Cholesterol Esters	コレステロールエステル
	GTP Phosphohydrolases	グアノシン三リン酸ホスホヒドロラーゼ
	Ornithine Carbamoyltransferase	オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ
	Mixed Function Oxygenases	混合機能オキシゲナーゼ
	Hormones	ホルモン
	Anticonvulsants	抗けいれん剤
	Blood Group Antigens	血液型抗原
	Antigens, Surface	表面抗原
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Y Chromosome	Y染色体
	X Chromosome	X染色体
	Translocation, Genetic	転座
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Pregnancy	妊娠
	Cell Physiological Phenomena	細胞生理学
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Morphogenesis	形態形成
	Paternal Age	父性年齢
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Aneuploidy	異数性
	Maternal Age	母性年齢
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Sex Chromosomes	性染色体
	Cell Movement	細胞運動
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Body Height	身長
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Phenotype	表現型
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Incidence	発生率
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列