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01	304110	CFNS	CRANIOFRONTONASAL SYNDROME	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Craniosynostoses	頭蓋骨癒合症
	Syndrome	症候群
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Hypertelorism	隔離症
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Hernia, Diaphragmatic	横隔膜ヘルニア
	Nails, Malformed	爪-変形
	Chromosome Fragility	染色体脆弱性
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Cleft Lip	口唇裂
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Cleft Palate	口蓋裂
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Ephrin-B1	エフリン-B1
	Ephrin-B2	エフリン-B2
	Receptors, Eph Family	エフリン受容体
	Ephrin-B3	エフリン-B3
	Ephrins	エフリン
	Ectodysplasins	EDA1遺伝子産物
	GTPase-Activating Proteins	GTPアーゼ活性化蛋白質
	Connexin 43	コネキシン43
	Ligands	リガンド
	Ubiquitin-Protein Ligases	ユビキチン蛋白質リガーゼ
	Cytoskeletal Proteins	細胞骨格蛋白質
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Phenotype	表現型
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Hybridization, Genetic	遺伝的雑種形成
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Chromosome Fragile Sites	染色体不安定部
	Dimerization	二量化
	X Chromosome	X染色体
	Child Development	小児の発達
	Chromosome Fragility	染色体脆弱性
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Growth	成長
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Sex Chromosomes	性染色体
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Mosaicism	モザイク現象
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Cell Differentiation	細胞分化
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Mutation	変異
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Alleles	対立遺伝子
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Lod Score	ロッドスコア
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Homozygote	ホモ接合体
	Base Sequence	塩基配列
	Point Mutation	点変異
	Exons	エクソン
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Pregnancy	妊娠
	Follow-Up Studies	追跡研究

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Nose	鼻
	Facial Bones	顔面骨
	Skull	頭蓋骨
	Frontal Sinus	前頭洞
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Frontal Bone	前頭骨
	Nasal Bone	鼻骨
	Cranial Sutures	頭蓋縫合
	Gap Junctions	ギャップ結合
	Hair	毛
	Shoulder	肩
	Fingers	手指
	Pelvic Bones	骨盤骨
	Thorax	胸郭
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	X Chromosome	X染色体
	Thumb	母指
	Corpus Callosum	脳梁
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Sex Chromosomes	性染色体
	Toes	足指
	Fetus	胎児
	Cell Line	細胞系

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Drosophila melanogaster	キイロショウジョウバエ
	Mice, Transgenic	トランスジェニックマウス
	Mice	マウス
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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